2013年1月29日火曜日-欧州連合（EU）は、2020年までに3, 800万ユーロを割り当て、いわゆる希少疾患の数と特性を正確に定義することを目的とした3つの国際プロジェクトに資金を提供します。 8, 000種類あり、大陸の3, 000万人に影響を与えています。
各希少疾患は、住民10, 000人あたり5人未満に影響を及ぼしますが、全体として17人に1人に影響を及ぼし、症例の80％では遺伝学に関連しているため、専門家はそれを信頼しています特にゲノム分析のレベルでの科学の進歩により、現在の知識を向上させることができます。
バルセロナで開催された記者会見で、ドイツ、フランス、イギリス、オーストラリア、スペインのプロジェクトのさまざまな側面を担当し、遺伝データと臨床データを組み合わせて、これらすべての病気。
3, 800万人は、国際希少疾病研究コンソーシアム（IRDiRC）の枠組み内で認可されており、特に3つのプロジェクトに割り当てられます：EURenOmics-腎臓病に焦点を当てた-、Neuromics-神経変性および神経筋疾患-およびRD-Connect-研究結果を共有できるグローバルなインフラストラクチャを開発する。
EURenOmicsはハイデルベルク大学（ドイツ）、Neuromicsはテュービンゲン（ドイツ）、RD-Connectはニューカッスル（イギリス）によって調整され、IRDiRCによる国際協力のサポートは調整されます。フランスのインサーム。
国立ゲノム解析センター（CNAG）、国立腫瘍学研究センター（CNIO）、マドリードのカルロスIIIヘルスインスティテュートなど、スペインの複数のセンターが各プロジェクトの分野に参加しています。
このように、研究者は、どの遺伝子変化またはどの変化の組み合わせが各疾患を引き起こすかを共有することを目指しており、したがって、経済的利益が低いため、大きな製薬研究所の関心を引くのが困難な薬理学的治療を明確にすることができます。
フランスインサーム名誉研究局長のセゴレン・アイメは、2, 100以上の疾患に焦点を合わせた4, 000以上の研究グループがIRDiRCグローバルに参加していると説明しました。 。
記者会見に参加したその他の研究者-モニカ・エンシーニ（フランス、ユーロルディス）、ヒュー・ドーキンス（オーストラリア西部保健省）、フランツシェーファー（ドイツハイデルベルク大学医療センター）、ハンスロシュミュラー（タインのニューカステル） 、英国）、Olaf Riess（ドイツ、テュービンゲン大学）およびIvo Gut（国立ゲノム解析センター、スペイン）-目標の達成が不可能になるため、この分野で前進するための調整の重要性を強調しています協力せずに
同様に、彼らは希少疾患の専門家である医師がほとんどいないことを強調しているため、患者は診断を受けるまで大きな旅をしなければならないため、研究の目的は治療を促進し改善することですあなたの希望と生活の質。
しかし、臨床情報と遺伝情報の共有には倫理的および道徳的ジレンマが伴い、各国レベルで異なる法律を克服しなければならないため、研究者はデータの取り扱いに特に注意することも強調しています症例は患者のインフォームドコンセントが必要です
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各希少疾患は、住民10, 000人あたり5人未満に影響を及ぼしますが、全体として17人に1人に影響を及ぼし、症例の80％では遺伝学に関連しているため、専門家はそれを信頼しています特にゲノム分析のレベルでの科学の進歩により、現在の知識を向上させることができます。
バルセロナで開催された記者会見で、ドイツ、フランス、イギリス、オーストラリア、スペインのプロジェクトのさまざまな側面を担当し、遺伝データと臨床データを組み合わせて、これらすべての病気。
3, 800万人は、国際希少疾病研究コンソーシアム（IRDiRC）の枠組み内で認可されており、特に3つのプロジェクトに割り当てられます：EURenOmics-腎臓病に焦点を当てた-、Neuromics-神経変性および神経筋疾患-およびRD-Connect-研究結果を共有できるグローバルなインフラストラクチャを開発する。
EURenOmicsはハイデルベルク大学（ドイツ）、Neuromicsはテュービンゲン（ドイツ）、RD-Connectはニューカッスル（イギリス）によって調整され、IRDiRCによる国際協力のサポートは調整されます。フランスのインサーム。
国立ゲノム解析センター（CNAG）、国立腫瘍学研究センター（CNIO）、マドリードのカルロスIIIヘルスインスティテュートなど、スペインの複数のセンターが各プロジェクトの分野に参加しています。
このように、研究者は、どの遺伝子変化またはどの変化の組み合わせが各疾患を引き起こすかを共有することを目指しており、したがって、経済的利益が低いため、大きな製薬研究所の関心を引くのが困難な薬理学的治療を明確にすることができます。
国際協力
フランスインサーム名誉研究局長のセゴレン・アイメは、2, 100以上の疾患に焦点を合わせた4, 000以上の研究グループがIRDiRCグローバルに参加していると説明しました。 。
記者会見に参加したその他の研究者-モニカ・エンシーニ（フランス、ユーロルディス）、ヒュー・ドーキンス（オーストラリア西部保健省）、フランツシェーファー（ドイツハイデルベルク大学医療センター）、ハンスロシュミュラー（タインのニューカステル） 、英国）、Olaf Riess（ドイツ、テュービンゲン大学）およびIvo Gut（国立ゲノム解析センター、スペイン）-目標の達成が不可能になるため、この分野で前進するための調整の重要性を強調しています協力せずに
同様に、彼らは希少疾患の専門家である医師がほとんどいないことを強調しているため、患者は診断を受けるまで大きな旅をしなければならないため、研究の目的は治療を促進し改善することですあなたの希望と生活の質。
しかし、臨床情報と遺伝情報の共有には倫理的および道徳的ジレンマが伴い、各国レベルで異なる法律を克服しなければならないため、研究者はデータの取り扱いに特に注意することも強調しています症例は患者のインフォームドコンセントが必要です
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