ハンター症候群-ムコ多糖症II型の症状と治療

ハンター症候群、またはムコ多糖症II型は、遺伝的に決定されたまれな代謝性疾患です。ハンター症候群は、男性が主にこの疾患に罹患するようにする異なる遺伝様式によって、他のタイプのムコ多糖症とは区別されます。ハンター症候群の症状は何ですか？ムコ多糖症II型の患者の治療はどうですか？

ハンター症候群、またはムコ多糖症II型は、リソソーム蓄積症、すなわち、酵素の1つの欠損または活性の欠如により、リソソーム（多くの物質を分解する酵素を含む細胞小器官）にさまざまな物質が蓄積する遺伝的に決定された疾患です）。ハンター症候群の本質は、グリコサミノグリカンまたはGAGとしても知られるムコ多糖の合成に関与する酵素であるイズルソネートウルトラファターゼの欠如または欠陥です。結果として、ムコ多糖は臓器に蓄積し、その機能不全を引き起こします。

ハンター症候群はいわゆるまれな疾患：発生率は出生150,000分の1で、ほとんどが男の子です。 MPS協会のデータによると、ポーランドではハンター病が約20％を占めています。ムコ多糖症のすべての症例。

ハンター症候群-原因

この病気は、イズルソン酸の産生を制御する遺伝子の変異によって引き起こされます。遺伝的エラーにより、ムコ多糖を分解する原因となる酵素が生産されなかったり、ムコ多糖を分解することができないか、またはムコ多糖を本来のように分解しない酵素が生産されたりすることがあります。

ハンター症候群-遺伝

常染色体劣性遺伝するムコ多糖症の他の形態とは異なり、ハンター症候群の遺伝は、X染色体に関連する性質において劣性です（疾患遺伝子はX染色体上にあります）。これは、子供が母親からのみ欠陥遺伝子を受け取ることができることを意味します。女性には2つのX染色体があります。1つは父親から、もう1つは母親からです。対照的に、男性は母親から受け継いだ1つのX染色体と、父親から受け取った1つのY染色体を持っています。ハンター症候群の遺伝子に欠陥のある1つのX染色体と他の正常な染色体がある女性の場合、正しい遺伝子が症状の発症を防ぐので、彼女は病気の健康な保因者です。このため、ハンター症候群は男の子にのみ発生します。母親が異常な遺伝子を息子に渡すと、母親が病気を活性化するのを防ぐための2番目のX染色体がないため、母親は病気の症状を発症します。彼が健康な遺伝子を受け継いだ場合、病気の症状は現れません。

ハンター症候群-症状

病気には2つの形態があります。古典的な形態と呼ばれるタイプAとタイプB-マイルドなコースです。タイプAは、次のようなムコ多糖症の典型的な症状が優勢です。

顔の特徴の肥厚
低身長
関節の変化、可動性の大幅な低下
肝臓と脾臓の拡大（肝脾腫）
臍ヘルニアおよび鼠径ヘルニア（乳児期に出現）

タイプAは、著しい精神遅滞、脊椎の変形、および重度の後弯を特徴とします。

B型では、先天性欠損症は重症度が低く、骨の変化は穏やかで、精神遅滞は軽度または欠如しています。

ハンター病を他のタイプのMPSと区別する症状は、皮膚病変、肩、肩甲骨、背中の小さな隆起です。さらに、角膜混濁の形で視覚器官のムコ多糖症に典型的な変化はありませんが、聴覚器官への損傷はしばしば難聴または難聴に関連していると診断されます。ハンター病の過程で、鼻からの粘液性漿液性分泌物の排出もあり、気道感染とは無関係です。心筋障害および再発性呼吸器感染症は、ハンター症候群の他の症状の中でも言及されています。

ハンター症候群の症状は2〜3回程度現れます。子供の人生の年。