新生児スクリーニング

新生児スクリーニング検査は、症状が現れる前に、嚢胞性線維症、フェニルケトン尿症、または先天性代謝異常などの深刻な疾患を早期に発見できるようにします。両親は無料で、おかげで29もの病気を発見することができます。

目次：

1. 新生児スクリーニング：なぜそれが行われるのですか？
2. 新生児スクリーニング：それは何ですか？
3. 新生児スクリーニング：彼らはどのような状態を診断しますか？
4. 新生児スクリーニング：親は拒否できますか？
5. 新生児スクリーニング：聴覚検査
6. 新生児スクリーニング：SMAの検査
7. 新生児スクリーニング：新生児遺伝子検査

新生児スクリーニングはポーランドの発明ではありません。1961年に米国で開始されました。フェニルケトン尿症の検査。ポーランドでは、フェニルケトン尿症の最初のパイロットスクリーニング検査が1965年に母子研究所で始まりました。研究の数は徐々に増加していました。 1990年代、新生児はいくつかの病気の検査を受け、2015年にはその数は23に増加しました。

現在、すべてのポーランドの新生児は、29の疾患と先天性欠損症を対象とするスクリーニングプログラムの対象となっており、保健省から資金提供を受けています（比較として、EU諸国では、新生児は30の疾患、米国では34の疾患、一部の州では54病気）。

グレートオーケストラオブクリスマスチャリティー財団のおかげで、新生児の聴力検査のユニバーサルスクリーニングプログラムの一環として、新生児の追加のスクリーニング検査が無料で行われています。

両親は、SMA（脊髄性筋萎縮症）のスクリーニングなどの新生児の有料スクリーニングや、自分のポケットから支払う必要がある新生児の遺伝子スクリーニングも利用できます。

ポーランドでは毎年約400人の子供が病気や先天性欠損症に苦しんで生まれていますが、その発見は現在のスクリーニングプログラムでカバーされています。

新生児スクリーニング：なぜそれが行われるのですか？

新生児スクリーニング検査は、いわゆるすべての新生児をカバーする人口テスト。彼らの目的は、生後数日、数週間、または最初の数年間でさえ症状を示さない先天性疾患を検出することです（そのため、検出が困難です）が、未治療のままにすると、知的発達障害を含む不可逆的な変化を引き起こす可能性があります（これはたとえば、フェニルケトン尿症または先天性甲状腺機能低下症の場合）または身体的。

スクリーニング検査は、突然現れて子供の命を危険にさらす可能性のある先天性代謝異常（例えば、メープルシロップ病や脂肪酸酸化障害など）を検出することも目的としています。これらの疾患の早期の疑いは、追加の生化学的および遺伝学的検査、治療、および子供の状態の継続的な監視を可能にし、それにより、彼は通常の生活を送ることができます。

新生児スクリーニング：それは何ですか？

新生児スクリーニング検査は、母子研究所によって開発された手順に従って行われます。それらは、特殊なティッシュペーパーで分析するために48時間に達した新生児のかかとから血液サンプルを採取することで構成されています（病院出産後-民間病院でも、そして出産後も）。

これらのサンプルは、ポーランドの7つの研究所の1つに送られ、専用の機器とソフトウェアが装備されており、29の病気または先天性欠損症の1つが発生していないか注意深く分析されています。テスト結果が正常であれば、診断は完了です。研究所は結果を親に送信しなくなります。

結果が境界線の範囲内にある場合、サンプルの分析を繰り返す必要があります。その後、研究所は別のティッシュペーパーを子供の母親に送り、分析のために地元のクリニックから看護師が採血します（サンプルは、ティッシュペーパーで受け取った手順を使用して返送する必要があります）。

分析が行われた後、研究所は両親に結果が正常であることを通知するか、別のテストを要求し、いつどこでそれを行うべきかを伝えます。ただし、分析の結果が標準（病気の可能性が高い可能性があることを示している可能性があります）を超える場合、親はすぐに専門医クリニック（召喚状に記載）に報告するように求める手紙を受け取ります。以前に連絡先番号を提供していた場合は、電話で通知を受けることもできます。

このような電話は病気のリスクが高いことを示していますが、診断ではありません。これは、一連の特殊なテストを行った後にのみスペシャリストが行うことができます。

母親が出産後2日目の終了前、つまり血液サンプルを採取する前に退院する場合、母親は検査キット（サンプルコードと検査室の住所が記載されたティッシュペーパー）と児童健康帳を受け取ります。乳児の生後3〜4日目に、地区クリニックから看護師が初めて訪れるときに、組織に採血し、その後サンプルを乾燥させて検査室に送る必要があります。

スクリーニング検査用の血液は、生後48時間までに採取してはなりません。その結果は、出産後のホルモンレベルの上昇や、出産後しばらくの間、子供の体内で循環し続ける母親の体からの酵素などによって妨げられる可能性があるためです。

新生児スクリーニング：彼らはどのような状態を診断しますか？

ポーランドで現在実施されている新生児スクリーニングプログラムにより、以下を含む29の疾患の早期発見が可能になります。

• 先天性甲状腺機能低下症。私たちの人口では、3,500件に1件の割合で発生しています。治療しないと、知的障害のほか、発育不全、体の不均衡、不耐症、心臓や腎臓の問題などの身体症状が発生します。多くの場合、他の先天性欠損症も伴います。
• 先天性副腎過形成。病気はホルモンの生産の妨害と関連付けられています。この病気の女の子は、出産後は（性器が出現するため）男の子と見なされることが多く、男の子では一定の過剰のアンドロゲンが急速な成長と性的成熟の加速を引き起こします。
• 嚢胞性線維症。主に呼吸器系（慢性気管支閉塞、呼吸器感染症など）と消化器系（消化器系障害を含む）の症状を引き起こす疾患。
• フェニルケトン尿症。ポーランドの8千人に1人に起こる先天性代謝異常。人。その過程で、フェニルアラニンアミノ酸の変換が阻害され、中枢神経系の損傷と重度の知的障害が発生します。
• ビオチニダーゼ欠損症。
• アミノ酸障害-メープルシロップ病、古典的ホモシスチン尿症、I型およびII型シトルリン血症、I型およびII型チロシン血症など。
• 有機酸尿症-臨床症状が中毒に似ており、急速に悪化し、内臓に永久的な損傷を与えたり、場合によっては死に至ることもあるまれな先天性疾患。
• 脂肪酸の酸化とケトン体形成の障害-昏睡につながる可能性があり、その間に肝臓が損傷します。

スクリーニング検査の陽性結果が疾患を除外するものではないことを覚えておく価値があります-いわゆるテストされたマーカーが正常であるが、病気が発症する場合の生物学的エラー。

新生児スクリーニング：親は拒否できますか？

ポーランドでは、ワクチン接種と同様に、新生児のスクリーニングが義務付けられています。入院中に検査のために採血します。赤ちゃんが自宅で生まれた場合は、看護師または親が検査サンプルを採取できます。

しかし、両親が新生児をスクリーニングすることに同意せず、それを宗教または他の哲学的理由で説明している場合があります。ただし、ほとんどの親が早期に実施されるスクリーニング検査で健康を維持できることを知っているため、このような状況は非常にまれです。子供の人生ですら。同意の拒否は両親に影響を与えません。

ただし、このような場合、そのような検査を実施する責任者は、子供が退院した後に検査を行おうとします-両親は、血液サンプルが適用されて送信者に送られるべき吸取紙が付いた手紙を受け取ります。この書簡には、スクリーニングへの同意の拒否の宣言も含まれています。同意しない場合は、署名して送信者に返送する必要があります。

新生児スクリーニング：聴覚検査

スクリーニング検査の一環として、新生児の聴力スクリーニング検査も行われています。このテストは、新生児の聴覚のユニバーサルスクリーニングスクリーニングの一部として構成され、クリスマスチャリティー財団の大オーケストラのおかげで実施されました。

このテストでは、新生児に聴覚障害があるかどうかをチェックし、そのような損傷の素因となる危険因子も分析します。その間に2つのテストが実行されます。 1つ目は、柔らかい音を当てた後に赤ちゃんの内耳に生じる反応を記録することです。 2番目の間に、音のアプリケーションが記録された後、聴覚経路で形成される聴覚脳幹誘発電位。どちらのテストも数分続き、安全で簡単です。

結果が正しい子供には、児童健康手帳に貼り付けられた青い証明書が送られます。結果が異常であるか、検査で難聴の危険因子が明らかになった赤ちゃんは、黄色の証明書を受け取ります。その後、聴覚専門医または耳鼻咽喉科の専門家による追加の検査を行う必要があります。このテストの結果が正しければ、黄色の証明書が青色の証明書に置き換えられます。

新生児スクリーニング：SMAの検査

SMA（脊髄性筋萎縮症）、すなわち脊髄性筋萎縮症は、脊髄の筋肉の働きに関与するニューロンが死ぬ重篤な遺伝病です。その結果、骨格筋および麻痺の進行性の萎縮があります：部分的または完全。

この疾患は遺伝する可能性があります（35人に1人がSMA遺伝子を持っていると推定されています）。ポーランドでは、最大800人がそれに苦しんでおり、毎年SMAの新しい診断が50回行われています。

90％以上の症状。乳幼児期および幼児期に現れる。若い患者にヌシネルセンと呼ばれる物質を与えることは、SMA症状の発症を防ぐことができます-しかし、それが病気が明らかになる前に投与された場合にのみ。

SMAのスクリーニングは、子供がSMAのリスクがあるかどうかを知ることができます。現在、そのようなテストは有料で実行できます（コストは数百ズロチです）。ただし、SMAのスクリーニングテストがポーランドの新生児スクリーニングプログラムに含まれるようにするための作業が進行中です。子供達。

新生児スクリーニング：新生児遺伝子検査

新生児のための遺伝的スクリーニング検査もあり、有料で紹介なしで、誰でも子供のために実行できます。種類によっては、DNA検査により数千の遺伝的変化の検出も可能になり、その助けを借りて、免疫系の先天性障害や代謝性疾患を含む、小児の最大87のまれな疾患のリスクを評価することができます。

検査サンプルは、子供の頬の内側から採取した綿棒で、特別な綿棒で採取されます。採取後、検査室に送られます。