非侵襲的な出生前検査で異常が見られる場合は、いわゆる侵襲的出生前検査:羊水穿刺、臍帯穿刺、絨毛膜絨毛採取。残念ながら、それらは合併症、例えば流産などのリスクがわずか(1-2%)あります。
医師が検査のために細胞を採取するために腹部を針で刺す侵襲的な出生前検査は超音波制御下で行われます-専門医は画面上で胎児を見て、赤ちゃんに触れないように針を操作できます。また、分析のために子からセルを取得することはありません。穿刺は最小限であるため、出血を引き起こすことはありません。検査後、あなたは数時間医学的監視下にいます。気分が悪いとすぐに助けが来ます。
妊娠検査-必須ですか?
羊水穿刺
羊水穿刺はいつ行われますか?
妊娠14週目以降。
羊水穿刺とは何ですか?
局所麻酔後、医師は腹壁と胎児の膀胱に針で穴を開けます。彼女は注射器で約15 mlの羊水、つまり羊水を採取します。剥離した皮膚、泌尿生殖器、消化器系の胎児細胞があります。それらは実験室の特別な人工培地で培養され、細胞が増殖した後、子供の染色体セットがテストされます、すなわちそのいわゆる核型。通常、テスト結果が出るまで1か月待つ必要があります。羊水を収集するのに数分しかかかりません。羊水穿刺は、0.5〜1%の流産のリスク。
羊水穿刺は何を検出できますか?
約200の遺伝性疾患を含みます。ダウン症候群、エドワーズ症候群、血友病。
絨毛膜絨毛サンプリング(栄養膜)
絨毛膜絨毛のサンプリングはいつ行われますか?
妊娠初期に実施できます-9週間から11週間。
絨毛膜絨毛サンプリングとは何ですか?
腹壁(局所麻酔下)を通る特別な針を使用するか、子宮頸管を通るカテーテルを使用して、絨毛膜の一部、つまり胚を囲む外膜を採取します。胎児と同じ組織でできています。結果が出るまでに1〜3日かかります。テスト自体には数分かかります。栄養膜生検は、羊水穿刺の2倍の合併症のリスクがあります。それは主に、例えば、遺伝的欠陥を持つ子供をすでに出産した患者のために予約されています。したがって、医師は胎児を早期に検査し、分析の結果をすばやく取得したいと考えています。
絨毛膜絨毛サンプリングは何を検出できますか?
絨毛細胞の実験室試験に基づいて、特定の遺伝病、例えば筋萎縮症(いわゆるデュシェンヌ型ジストロフィー)、鎌状赤血球貧血を検出できます。
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臍帯穿刺
脊髄穿刺はいつ行われますか?
19〜20日に実施できます。妊娠週。
脊髄穿刺とは何ですか?
これは臍帯血の分析です。局所麻酔下で、医師は長い細い針で腹壁から臍帯に血液を挿入し、臍帯から血液を採取します。検査には数分かかりますが、その後、数時間医療を受けなければなりません。結果が出るまで約7日待つ必要があります。臍帯穿刺は、羊水穿刺の2倍の合併症(流産など)のリスクと関連しています。
脊髄穿刺は何を検出できますか?
血清学的矛盾の場合、胎児が貧血ではないかどうか、そして赤ちゃんの赤血球を破壊する血液からの抗体の濃度はどれくらいかを調べるために検査が行われます(高濃度の場合、赤ちゃんは子宮内に輸血される可能性があります)。白血球(白血球)を調べることで、遺伝性疾患の有無を調べます。
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