スペインの科学者がアルツハイマー病に関連する遺伝子を発見

2013年7月19日金曜日-バルセロナACE財団のカタロニア応用神経科学研究所の科学者は、脳のエネルギー消費の制御などの重要な神経機能に関連する遺伝子を特定しました。アルツハイマー病

雑誌「Molecular Psychiatry」が発行するこの研究は、高解像度ゲノム技術（GWAS）のおかげでゲノム全体を分析した後に作成されました。
「この規模の研究はこれまでに行われたことがありません。発見された新しい遺伝子は、統計的な観点から「議論の余地のない」ものであり、国際科学界によって確立された尤度閾値をはるかに超えています」とアグスティン・ルイスは言いました、研究の著者。
以前の研究では、細胞ストレスが生物の老化に寄与し、アルツハイマー病などのいくつかの疾患の発症にも関与していることがすでに説明されています。
ルイスのチームによって記述された対立遺伝子は、酸化ストレス中に起こる低酸素やグルコース欠乏などのプロセス中のミトコンドリアのエネルギー産生とニューロンの過分極において非常に重要な役割を果たします。
最も受け入れられている仮説の1つは、酸化ストレス制御のメカニズムの悪化または変化と脳で消費されるエネルギーの管理が病気の原因である可能性があるということです。 しかし、これまで、この仮説に関連する遺伝子を発見した新世代ゲノム研究（GWAS）はありませんでした。
「私たちの結果はこの考えを裏付けており、ニューロンのエネルギー管理を問題の渦として位置付けています」とルイスは指摘します。 現在の知識によると、アルツハイマー病を発症する可能性の60〜80パーセントは遺伝的要因によるものです。
合計で、サンプルにはアルツハイマー病の11, 649人の被験者と27, 245人の健康な被験者が含まれていました。 ACE Foundationは、DNAサンプルコレクションの一部を使用して、この病気の影響を受けた2, 000人を分析しました。
今日の時点で、アルツハイマー病に直接影響する遺伝子は11個しか知られていません。 新しい研究は、この病気の遺伝に関連する遺伝子の数を増やすことに成功しました。
「アルツハイマー病に関連する遺伝子の発見は、革新的な臨床試験を設計するのに役立ちます」と、バルセロナのバル・ヘブロン大学病院の認知症ユニットの臨床部長であり、Fundacio ACEのメディカルディレクターであるメルセ・ボアダは述べました。
この点で、ACE Foundationは、この発見に基づいて設計された臨床試験を準備し、保健社会福祉省により資金提供されています。
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