50時間以内の赤ちゃんのゲノム

「Science Translational Medicine」に掲載された研究で、カンザスシティのMercy Children's Hospitalの研究者は、小児集中治療の診断のための完全なゲノム情報の最初の使用について説明しました。 STAT-Seq-完全なゲノムシーケンスアプローチ-約50時間で、血液サンプルから診断結果を提供します。 診断の速度は、医療の意思決定が数週間ではなく数時間で行われる新生児集中治療室（NICU）など、急性期医療の状況では非常に重要です。 両親の同意を得て、STAT-Seqを使用して、研究者は病院のNICUから重病の赤ちゃんを診断しました。

STAT-Seqは、約3, 500の遺伝病の広範なネットワークをカバーし、集中治療中の患者の即時の治療決定に影響を及ぼすゲノムシーケンスを初めて可能にしました。

「米国のNICUに入院した赤ちゃんの3分の1までが遺伝病を患っています」とMercyの小児ゲノム医学センター所長のStephen Kingsmoreは言います。 専門家によると、「医師は約2日で解釈されたゲノムを取得することにより、診断結果を実際に活用して、乳児や小児に治療を適応させることができます」。

遺伝病は小児の約3パーセントに影響を及ぼし、小児の入院の15パーセントを占めています。 500を超える遺伝性疾患に利用できる治療法があり、ポンペ病やクラッベ病などの約70の疾患では、新生児での治療の開始が障害や病気の予防に役立ちます。

STAT-Seqは、個々の患者の臨床的特徴を広範囲の重要な疾患に変換するソフトウェアを使用します。 Mercyで開発されたこのソフトウェアは、子供の状態を説明できるDNAのバリエーションの識別を実質的に自動化します。 チームは、約25時間で完全なゲノムをシーケンスするHiSeq 2500-Illuminaシステムを使用します。
さらに調査が必要ですが、STAT-Seqにはコスト削減のメリットもあります。 「診断時間を短縮することにより、実行されるテストの数と診断の遅延を大幅に減らすことができます」とキングスモアは言います。 研究者は、「正確な診断に到達することで入院を迅速に減らし、家族へのコストとストレスを減らすことができる」と結論付けています。

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