結節性硬化症：原因、症状、および治療

結節性硬化症はまれな遺伝性疾患です。その最初の症状の1つは、時間の経過とともに小さなしこりに変わる特徴的な発疹です。結節性硬化症の過程で、多くの臓器の良性新生物が発生します。脳、心臓または肺。結節性硬化症の原因と他の症状は何ですか？ SG患者の治療はどうですか？

結節性硬化症（TSC、ボーンビルプリングル病）は、 phakomatosis。その過程で、過誤腫（非癌性の腫瘍、発達障害）が皮膚、脳、腎臓、心臓、骨、肺、および眼に形成されます。

結節性硬化症は世界中で約100万人に影響を与えると推定されています。ポーランドでは約7000人がこの病気に苦しんでいます。人。

結節性硬化症-原因

疾患は遺伝的に決定され、血液型システムAB0の原因となる遺伝子とともに常染色体に優勢に遺伝します。結節性硬化症は、TSC1またはTSC2の2つの遺伝子のいずれかの変異によって引き起こされます。これらの遺伝子は、いわゆる主に皮膚、脳、心臓、腎臓、肝臓、網膜、肺を構成する細胞の適切な分化と成熟に関与するmTOR経路

両方の遺伝子は、いわゆるのグループに属しています腫瘍増殖抑制剤、すなわち、それらは腫瘍性疾患の発症に影響を与える-それらは腫瘍性細胞の成長および増殖（制御されない増殖）、ならびにそれらの結合および移動を制御する。

結節性硬化症-症状

教授としてDanuta Perek-ポーランド小児腫瘍学会の会長、ポーランド小児神経腫瘍学グループの会長、Children's Memorial Health InstituteのOncology Clinic of the Oncology Clinicの長期責任者-裸眼で最もよく見られる非常に重要な症状であり、結節性硬化症が疑われ、皮膚に無色の跡があります。それらは出生後または生後24か月までに現れ、通常3以上の量であり、それらの直径は5 mm以上であってはなりません。

SGの最初の症状は、皮膚の無色のほくろです。病気

60〜90％で発生する別の症状。生後5か月前後の病気の子供は、発作が激しくなります-教授は言います。ペレク。乳児は屈曲発作を起こし、年長の子供や大人では、発作が一般化するか、部分的に複雑になることがあります。それらは、大脳皮質の形成異常、有害な変化です-教授は説明します。

結節性硬化症は、脳にさらに別の深刻な病変-てんかん重症巨細胞星細胞腫-SEGA（すなわち、脳腫瘍）を発症します。脳脊髄液の流れを遮断し、水頭症を引き起こし、頭蓋内圧の上昇、脳の衝突、死に至ります。腫瘍の成長が遅いと、視神経の萎縮につながる可能性があります。セガ腫瘍は、小児期後期、青年期および青年期初期に発生します。

結節性硬化症は、症状や重症度が非常に異なる非常に異なる手順をとることがあります。しかし、それはほとんどすべての臓器、特に心臓、腎臓、肺、脳、皮膚を攻撃することができる結節と腫瘍の形成を特徴とします。

患者は、悪性になるか深刻な出血を引き起こす可能性があるため、腎血管筋脂肪腫（AML）によって危険にさらされる可能性があると教授は述べています。ペレク。数多くの穏やかな変化が腎臓の機能を阻害し、腎不全、透析、移植の必要性につながります-彼は付け加えます。腎臓腫瘍は70〜80％で発見されています。成人結節性硬化症患者の主要な死因であると彼は述べた。

結節性硬化症-診断、治療および予後

SGでは、まず、神経学的ケアを必要とする変化に対処しますが、この疾患はさまざまな臓器に影響を及ぼします。そのため、腫瘍医、泌尿器科医、心臓専門医、または呼吸器科医などの専門家の協力が必要です。ペレク。

脳の変化と不適切に治療された発作は、自閉症やADHDなどの複雑な疾患を引き起こします。したがって、心理学者や精神科医の助けが必要です。てんかんの治療に専念するセンターは言うまでもなく、ポーランドにはてんかん専門医も不足しています。

最近まで、SEGA腫瘍とAML腎腫瘍の治療には外科的方法しか利用できませんでした。しかし、遺伝子変異の影響を抑制して元に戻すことができる薬物が最近開発されました（3〜6か月の使用で腫瘍の量が最大50％減少します）。それはmTOR阻害剤です- エベロリムス。ポーランドでは、非標準の化学療法の一環として開始されたSEGA治療を継続する患者のグループのみが、償還された療法を利用できます。この準備による治療は、新たに診断された患者には払い戻されません。シロリムスと呼ばれる準備だけが国民健康基金によって払い戻されます、しかし、それはSEGAで登録された徴候を持っていません。したがって、この場合の投与は医学実験として扱われます。

患者さんの問題は、結節性硬化症を包括的に治療するセンターがないことです。病気の子供は以下で助けを見つけることができます：

• こども保健センター
• ウッチのウッチ医科大学の臨床病院
• ビャウィストクの大学児童教育病院

成人患者は、これらのセンターでの治療の資格がなくなりました。

結節性硬化症の詳細については、結節性硬化症患者協会のWebサイト（www.stwardnienie-guzowate.eu）を参照してください。連絡先：[email protected]

ソース：

と題された出版物ポーランド小児腫瘍学会および腫瘍硬化症学会が「がん」と協力して世界腫瘍硬化症患者デーの際に作成した「結節性硬化症-必要な包括的な治療」。治る！」