ミトコンドリア病は、細胞質内の核の外側にある細胞の細胞小器官であるミトコンドリアに存在する1つまたは複数のDNA変異によるものであるため、母親のみが伝播できます。
これらの疾患は、5, 000〜10, 000人の出生ごとに発生すると推定されており、多くの場合、患者の死で終わる非常に複雑な病状です。 それらは非常に初期の段階、小児期、または成人に現れることがありますが、どちらの場合も治療法はなく、現在の治療では症状の一部しか改善しません。
遺伝的負荷の99％が核内にありますが、ミトコンドリアには37個の遺伝子があり、それらはすべて、ミトコンドリアの機能と細胞調節に関連するさまざまな機能を持っています。 直mileを確立し、細胞を会社と比較すると、核は一般的な方向になり、ミトコンドリアは副方向になります。
2人の女性の胚珠
「Nature」に掲載された彼らの研究では、これらの研究者が実験を実施し、3年前にサルで成功裏にテストされ、現在はヒトで実施されています。 彼らの仕事のために、彼らは現在、健康なボランティアから寄付された106個の人間の卵を使用しています。 それらのどれもミトコンドリア障害を持っていませんでしたが、実験は、この手順が母体のミトコンドリアのすべての痕跡を除去するのに効果的であり、これらの疾患の1つの伝播の可能性を実証するのに役立ちました。
このプロセスは、母親になりたい女性の核を摘出し、それをドナーの胚珠に挿入します。 アイデアは、ゲノムの99％が存在する母体の核を使用し、健康なドナーからその細胞質とミトコンドリアを含む細胞小器官のみを取り出すことです。 親会社から一般的な住所を別の建物に持ち帰ったかのようで、古い建物には基本的に問題を引き起こす非効率的な副方向しか残っていません。 新しいセンターには、以前のものと同様の別のサブディレクションがありますが、エラーはありません。
「この手法では、患者の核DNA（ミトコンドリア変異のキャリア）は、健康なドナーの以前に除核された卵母細胞に移されます。したがって、再構築された卵母細胞には、母親の遺伝情報（核DNA）と健康なミトコンドリアが含まれますドナー、「この科学者チームの一員であるスペインの発生学者、ヌリア・マルティ・グティエレスは言う。
再構成された胚珠も受精に成功し、胚の前の状態である胚盤胞が発達しました。 それらから、胚性幹細胞株が開発され、母親のミトコンドリアDNAの痕跡が含まれているかどうかを調べるために研究されました。
一方、研究者はサルでいくつかの実験を行い、この手法が冷凍卵で実行できるかどうかを確認しました。これは、これまで新鮮な卵でしか使用されていなかったためです。母とドナーの。 さまざまな方法を試した後、母からの凍結胚珠とドナーからの新鮮な卵子を使用すると、受精と胚盤胞形成の成功率は両方が新鮮なときに得られるものと同じであることが確認されました。
さらに、3年前にこの手順で生まれたサルは健康であり、ミトコンドリアや他の病気を発症していないことも研究で示されています。
倫理的な議論
社会でこの種の実験を開くことができる議論については、研究者は、この手順を診療所に持ち込む前にいくつかのステップがまだ必要であると指摘しています。 「臨床試験の枠組みの中で実施しなければならない患者には、追加の安全性および有効性試験が必要です。」
これらの試験によると、手順はFDA（米国で薬物を規制する機関）によって承認されるべきであり、この手法に関する公開討論がこのプロセスに役立つと考えています」と記者会見で述べました。
科学者は、この技術がこの病気にかかっていない患者とその家族の両方にとって大きな利益であると指摘しています。 さらに、ゲノムの99％が母体の核にあるため、子孫は母体のDNAの99％を持っているため、倫理的疑問は克服されます。 「家族が希望すれば正しいレベルの情報が提供されれば、それを使用することは倫理的かもしれない」とオレゴン大学の倫理委員会は研究をレビューした。
出典：www.DarioSalud.net
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