コストマン症候群：原因、症状、治療

コストマン症候群は、非常に低レベルの好中球に基づく先天性免疫不全症です。影響を受けた人々は、どんな感染症、さらには癌にさえ非常に敏感です。コスタマン症候群はどのように治療され、患者の予後はどうですか？

コストマン症候群、または重度の先天性好中球減少症は、1956年にスウェーデンの小児科医であるロルフコストマンによって最初に報告されたまれな疾患です。好中球減少症の主な原因の1つです。コスタン症候群の人の好中球数は500 / mm3未満です。これは、患者の免疫力が著しく低下していることを意味します。これはどのように現れますか？

先天性好中球減少症の症状

原発性好中球減少症は非常にまれに発生します-10万回に1回。人。それは、再発性感染症および発熱に基づいて、乳児で疑われる可能性があります。人生の後半に、病気は以下を引き起こす可能性があります：

• 歯周炎および口腔粘膜の炎症
• 肛門潰瘍
• 肺炎
• 膿瘍と皮下組織の感染症
• 使用された抗生物質療法の結果としての真菌感染症
• さまざまな重症度の神経障害：軽度の精神運動障害から重度のてんかんまで
• 自己免疫疾患に対する感受性
• がんへの感受性

コストマン症候群の診断

先天性好中球減少症が疑われる場合、後天性または続発性好中球減少症に関連する状態は、可能であれば除外する必要があります。幼児では、いわゆる治療を必要としない慢性および軽度の自己免疫性好中球減少症。診断は抗好中球抗体の存在を決定することで確認できますが、必ずしも確定的ではありません。

一方、コストマン症候群は、HAX1遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体劣性遺伝性疾患です。常染色体劣性遺伝は、一般的に言えば、両方の親が欠陥遺伝子の保因者である場合、子供は病気になるリスクが25％あるということです。

診断するには、遺伝子検査を行う必要があります。それらは、ウッチ医科大学の小児科、腫瘍学、血液学および糖尿病学科の免疫病理学および遺伝学の実験室で無料で行われます。

コストマン症候群：治療

治療のための組換え成長因子の導入前に、病気の子供の半数が生後1年で死亡した。新生児は敗血症（敗血症）を発症しました。現在、私たちは毎日投与した場合、ほぼすべての患者で顆粒球数が1000 /mm³を超え、関連する罹患率と入院が減少する薬剤を持っています。それは、G-CSF、または顆粒球コロニー刺激因子です。残念ながら、この方法で治療された患者では、死亡の直接的なリスクは減少しますが、骨髄異形成症候群または急性骨髄性白血病を発症する可能性が高くなります。

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