BREAKING CHROMOSOM X（FRA X）SYNDROME-FRA X症候群の症状と診断

壊れやすいX症候群（FRA X）は、通常は少年における、さまざまな程度の知的発達の低下を特徴とする遺伝性疾患です。さらに、ADHDや自閉症と同様の症状があるため、FRA X症候群はそれらと混同される可能性があります。このような状況では、病気の診断は遺伝子検査に基づいてのみ可能です。 FRA X症候群の原因と症状は何ですか？いつ出てくるの？病気の治療はどうですか？

Fragile X Syndrome（FRA X）、またはFragile X Syndrome、Martin-Bella Syndromeは、遺伝がX染色体に関連している遺伝性疾患です。FRAX症候群は、中程度の知的障害の最も一般的な原因です。研究によると、この疾患は男性4,000人に1人、女性7,000人に1人が罹患している。

壊れやすいX症候群（FRA X）-原因

脆弱X染色体症候群の原因は、FMR1遺伝子の動的変異（X染色体にある）です。

壊れやすいX症候群（FRA X）-遺伝

病気の父親はX染色体（突然変異した遺伝子を含む）をすべての娘に渡しますが、息子には渡しません。欠陥のある遺伝子（通常は無症候性）を持っている母親がそれを子供（娘と息子の両方）に受け継ぐリスクは50％です。

病気の遺伝にはシャーマンパラドックスとして知られている現象があります。これは、家族で病気の症状が現れる確率が高いほど、突然変異が受け継がれた世代の数が多いことを意味します（リスクは世代から世代へと増加します）。たとえば、健康な男性保因者の兄弟は9％のリスクにありますが、孫は40％です。

壊れやすいX症候群（FRA X）-症状

FRA X症候群の症状は男女で発生しますが、男性ではより多様で激しい症状が現れます。若い男の子では、両親の注意を引くはずの症状が拡大し、耳介の突出と精神運動遅滞、さらに行動障害を伴う非常に遅れた言語発達です。思春期後の病気の主な症状は、通常は中程度または重度の知的障害です。通常、それは多動、注意欠陥障害、情緒不安定、および自閉症の特徴の形で行動障害を伴います。その他の症状は次のとおりです。

• 睾丸の拡大（いわゆる大精巣症）
• 細長い顔
• 大きく、突出した、耳介
• 手の指節間関節の過度の弛緩
• 平らな足

女性では、病気の経過はずっと穏やかです。それらの半分は、軽度の知的障害または学習障害、ならびに感情障害、うつ病、不安および不安を持っている可能性があります。外部の特徴は、わずかに細長い顔と拡大した耳介によって特徴付けられます。約16-20パーセント。これらのうち、早期閉経（約40歳）があります。

重要な遺伝子研究

FRAX症候群の症状はADHDおよび自閉症の症状に似ています。したがって、自閉症または自閉症の特徴、原因不明の知的障害を持つすべての子供、特に他の機能（例：アイコンタクトが悪い、手を振る、手を打つ、反復する発話）を持つ多動な子供は、壊れやすいX症候群の遺伝子検査を受ける必要があります。

疾患が診断された場合は、さらに家族診断を行うことをお勧めします（他の誰かが欠陥遺伝子の保因者ではないかどうかを判断するため）。

壊れやすいX症候群（FRA X）-治療

遺伝病の原因となる治療は不可能です。病気と診断された子供は言語療法士、小児科医、小児科医、神経科医および心理学的観察の管理下に置かれるべきです。時々、子供は感覚統合療法、多動または攻撃的な行動を必要とします。通常、統合クラスまたは専門センターでは、個別の学習コースが必要です。