マルファン症候群：原因、症状、治療

マルファン症候群の人は細く、非常に背が高く、手足が極端に長く、クモの指が繊細で、厚いメガネをかけています。彼らは健康な人と何の違いもないようです。しかし、マルファン症候群は非常に深刻な病気です。

マルファンのチームは、エイブラハムリンカーンがアメリカで最も有名な大統領の1人になることを妨げなかった。あなたはマルファン症候群で老後まで生き、仕事で自分を実感し、未来について考えることができます-あなたが早期に診断され、適切に治療され、常にリハビリを受けているという条件で。残念ながら、私たちの国は病人を甘やかしていません。今のところ、彼らは主に彼ら自身と彼らの仲間の助けに頼ることができます。ポーランドでマルファン症候群に苦しんでいる人の数に関する公式の統計すらありません。おそらく15,000から30,000の間です。病気の人の4分の3が両親や親類からこの病気を受け継いでいます。 25パーセントだけケースはいわゆる新しい突然変異。

マルファン症候群：学校はまれな病気の子供たちの教育に適応していません

ワルシャワ出身の47歳の女性であるElżbieta氏は、1年半前に人工レンズを移植されたため、眼鏡をかけていません。ショートヘアカット、青い目。 -私はおそらく心臓病と視力の非常に悪かった私の父からこの病気を受け継ぎました-彼は言います。 -私たちはポメラニアの小さな町に住んでいて、医者は適切な診断を下すことができませんでした。私が数歳の時、視力障害が始まりました。

学校で最悪だった。眼鏡（マイナス16ジオプター）を使用すると、最初のベンチからでも黒板には何も見えませんでした。 -幸いなことに、私は覚えているという贈り物を持っていて、それは私の研究で私を助けました、なぜなら先生は譲歩なしで私を扱いましたから。先生が話している間、私はすべてを理解しました、彼が書き始めたとき、私は迷っていました。私は何回チャンスを逃しました！彼女の視力がネガティブからポジティブに変化し、最後のベンチからでも見ることができるので、娘はより良い位置にいます。

マルファン症候群のアラさんは、病気の10代の娘は才能があるものの、学校では大きな問題を抱えていたと言います。教師は彼女の病気を認めず、同僚は厚いメガネをからかっていました。アラ夫人は娘をワルシャワ近くのラスキにある盲学校の学校と教育センターに通学させました。 -彼女はついに本格的な人間のように感じ、彼女の能力を学び、伸ばすことができました。

マルファン症候群のほとんどの子供は同様の問題を抱えています。なぜなら、現代の学校は統合と障害のある生徒の支援について語っていますが、これらの課題に対処する準備がまったくできていないからです。

マルファン症候群-最も一般的な症状

この病気は、1896年にフランスの小児科医Jean Bernard Marfanによって最初に説明されました。彼は5歳の少女に骨格異常を示した。しかし、病気が遺伝的に決定されていることが最近になって証明されました。 5番目と15番目の染色体の変化は、結合組織構造の欠陥につながり、同時に多くの臓器に影響を与えるさまざまな疾患を引き起こします。
マルファン症候群とは何ですか？生まれたばかりの赤ちゃんはほっそりしていて、適切な筋肉の緊張に欠けており、盲目であり、斜視および眼振をしばしば伴う。その後、子供は仲間よりも速く成長し、座って走ることができません。顔の筋肉がたるんでいるため、4歳までよだれを垂らします。骨はまた、たるんでいて弱く、それゆえ、脊椎の頻繁な側方湾曲および構造の非対称性、例えば、1つのハンドルが長くて太い場合があります。心臓の欠陥は、しばしば2-5歳で明らかにされます。胸の筋肉の衰弱のために、子供たちは気管支炎と肺炎にかかり、成人は喘息にかかります。晩年になると、白内障と緑内障が発症し、網膜剥離が起こります。
過去には、30歳になる前に患者が亡くなり、大動脈が破裂することが多かったが、現在は老齢期まで生きることができる。マルファン症候群の患者の健康は時間とともに悪化するため、最も重要なことは、病気の早期診断とすでに乳幼児期にあるリハビリテーションです。

また読む：猫の悲鳴症候群：原因、症状、治療ファブリー病：原因、遺伝、症状、治療オンディーヌの呪いまたは先天性低換気症候群：まれな遺伝病希少疾患とはポーランドのまれな病気の診断と治療...

マルファン症候群の子供はしばしば非常に知性的です

MarekCelińskiさん（48歳）は、レンズが外されているため、常にメガネを着用する必要があります。 -私は高校での違いに気づきました。脊椎の湾曲、こぶがあり、ひどく見えました。部分的に視力のある子供たちのための小学校では、私は学習に問題がありませんでした。しかし高校では私は背が高かったので、先生たちは私を後ろのベンチに置いてくれました。ボードさえ見えなかった。当時、反逆の期間が私の人生で始まりました。私は、不登校のタバコを吸っていて、もちろん、背中の問題を隠していました。本は私の生き方になりました。私は数週間貪りましたが、心理学に興味を持ち始めました。私は自分のより良い世界を作りました。

-この病気は知的能力に影響を与えません-マルファン症候群のある病気の協会の会長で共同創設者のJan Kawalecは言います。それどころか、多くの患者は優れた能力を持っています。多くの場合、芸術的な素因があります。教師は、たとえば治療やリハビリなどの理由でレッスンが欠落しているにもかかわらず、健康な仲間と同じように学び、高校の卒業証書を通過し、大学に行くことができることを認めていません。彼らはしばしば親に子供を特別な学校に送るように説得します。彼らは不寛容であり、学生が病気の友人をからかうときに反応しません。それを変える時が来ました！

Jan Kawalecは親に助言します：-マルファン症候群の子供は仲間に追いつき、走り、ジャンプし、自分自身を押し込もうとし、健康と生命を危険にさらします。彼らは子供を傷つけたり、彼が弱いことを彼に伝えたくないので、両親は反応しません。ただし、肉体的に弱い人は有力者よりも劣っていないことを合理的に説明する必要があります。難しいが必要なことは知っています。

マルファン症候群は遺伝性疾患です

Elżbieta夫人には息子と娘がいます。どちらも、目のために帝王切開で出産した。 20歳のJacekは健康です。 18歳のカシアは2歳のときにこの病気と診断されました。それは、マルファン症候群に典型的なレンズの亜脱臼を伴う目の問題から始まりました。遺伝子検査と身体測定が行われた。 -大変でした。私は50％を持っていることを知っていたが、子供を持つことを決めた。彼らが健康になる可能性があります。自分に病気を負わせる権利があるかどうかについて、私は多くのことを考えました。運命を描くようなものです。私の息子は健康で、次の子供にもそうなると期待していました。私はいつも2つ欲しかったので、運がいいと思っていました。私は危険を冒しました、それは失敗しました。しかし、私には素晴らしい娘がいます。

カシアは現在、プラス15ジオプターを持ち、小学校1年生までマイナス12でした。彼女はよく見えますが、厚いメガネをかけています。彼女には人工レンズが1つ埋め込まれており、もう一方の目の手術は彼女にとってリスクが高すぎるでしょう。

-幸い、カシアは私と同じように合理的で落ち着いています。彼女には友人のグループがあり、賢く、才能のある人文主義で、小説を書いて、哲学、ラテン語に興味があり、古代を愛しています。私は彼女に彼女が他の人より悪いわけではないと信じさせようとしました。

MarekCelińskiは別の意見を持っています：-私は彼にそのような「贈り物」を与えたくなかったので、子供を持つことを決めませんでした-彼は言います。 -しかし、誰もが自分で決める必要があります。

マルファン症候群で自分を理解するのは難しい

Elżbieta女史は、中等後2年間の経済調査を完了しましたが、もしそれが彼女の病気でなければ、勉強を終えたでしょう。彼女はブラインドメーカーのブラシメーカーとして協同組合で働きました-恩知らずで給料が低い仕事ですが、彼女には選択肢がありませんでした。彼女はまた、目の見えない子供たちの世話もしました。現在、ワルシャワのクリニックの1つで管理職を務めています。名前を明かしたくない。 -私を「普通の」人として知っている人々がなぜ私を推測し、私を気の毒に思うか、または私の病気のために私が劣等労働者であると考える必要があるのですか？ポーランドでは、残念ながらこの障害者への取り組みは当たり前のことです。

Elżbieta夫人は背中の問題を抱えており、常に医療の監督下にあります。しかし、彼はアクティブな生活をあきらめません。 -私はたくさん歩こうとします、私は自転車に乗ります、私は最近、手術後、よく見ることができるときにそれをすることができます-彼は説明します。 -私は助けを必要とする貧しい人のように扱われたくなかった。私は私の娘にも同じ態度を植え付けます。

マレク氏は非常に若く結婚し、さらなる教育をあきらめ、取引を始めましたが、病気のために彼は連絡を失いました。彼の視力は非常に悪化しており、ほとんど暗闇の中で感じていました。彼は障害者協同組合（「非常に少ないお金で奴隷労働」-彼は推定している）で働いていました、彼は商社のメッセンジャーでした。次に、他の条件が発生しました。いつでも破裂すると脅迫された拡張した大動脈、絶え間ない息切れ。彼は障害年金に行かなければならなかった。 「私は落ち込んでおり、生きるのは困難でした」と彼は思い起こす。 -しかし、私はいつも一人で対処しようとしました。いろいろな病気の人のためにグループセラピーに行きました。

1993年、彼の心臓はアニンの心臓病クリニックで手術されました。それは彼の命を救ったが、それは彼の病気を排除しなかった。彼は2年間心臓不整脈を患っています。

マルファン症候群-州は病気の治療をサポートしていますか？

マルファン症候群の患者は、主に自分自身に頼ることができることを知っています。 -両親が戦う力を持たない場合、子供をリハビリすることは困難であり、脊椎の頻繁な湾曲のために必要です-Elżbietaは言います。 -カシアはしばらくの間私立のリハビリテーションに行きました。 1回の訪問には約PLN 40かかります。彼女は両足を手術していたので、彼女は介護手当を受け取りました-約PLN 140。メガネの価格は約PLN 600で、払い戻しは象徴的です。

マレク氏は次のように付け加えます：-私たちにとって最も重要なことは安心感ですが、国家はそれを私たちに与えていません。薬は高額です。私の場合、それは月額約PLN 200で、年金としては高額です。プライベートエクササイズセラピーを購入する余裕はありません。そのようなキューがあるため、無料のマッサージを受けられません。 National Health Fundは、眼鏡の費用を... PLN 8の額で払い戻します。最も安いものは、PLN 300を超える費用であり、かなり頻繁に交換する必要があります。私はすでに別のグラスを持っているはずなので、バザーで2ペアを購入し、もう一方の上に1つ置きます...

マレク氏は、PFRONキャンペーン「Computer for Homer」の一環として、合成音声と拡大プログラムを備えたコンピューターを手に入れましたが、2.5年間、月額107 PLNを返済する必要があります。

ポーランドでは、患者が包括的な支援を受けることができるセンターはありません。心臓専門医、整形外科医、眼科医、遺伝学者など、特定の専門医の医師の間で調整された行動はありません。 Jan Kawalec氏は、この病気の早期発見、リハビリテーション、治療にお金はかかりませんと言います。

マルファン症候群に苦しむ家族の協会の助けを求める

マルファン症候群の患者を支援する協会は、小児科医の妻ハリーナとともに1995年に設立されました。彼自身はエンジニアです。彼らの22歳の娘は不完全なマルファン症候群を持っています。最初の4年間、医師は適切な診断を下すことができませんでした。

「かつて、多くの医師は、これらの人々は見た目が異なるだけでなく、本当に病気であることを理解することを拒否しました。私たちは、情報にアクセスし、専門家との接触を促進することで、専門家が十分に診断され、眼科および心臓外科、整形外科手術を迅速化し、適切なリハビリを確実にできるように支援したいと考えています。

協会は、健康に関する講義、知識の交換、経験の交換などの会議を開催しています。彼は学校と連絡を取り、生徒を助け、学びたいと生徒を説得します。彼は病気に代わって様々な機関に行きます。それは彼らがその状態で生きる方法についての情報を彼らに提供します。それは、うつ病、他者意識、疎外感、劣等感と戦うのを助ける心理学者の重要なサポートを促進します。

「病気の人は彼らが何ができるかわからない」とカワレックは言う。 -私たちは彼らの家族に貧困を見ています。そのため、たとえば父親が大動脈破裂で亡くなり、病気の子供たちが貧困状態に置かれたときに、poviat家族サポートセンターや社会福祉センターに介入しました。

協会のおかげで、リハビリ滞在に参加して、自分の体の扱い方を教えることができます。 PFRONは滞在に対して滞在費を支払い、患者は14日間PLN 1,350を支払います。 -リハビリが必要です。歩くことは苦痛であり、マッサージは生活を楽にしますが、無料は事実上利用できず、プライベートは高すぎます。

Jan Kawalecは上訴します：患者は協会との接触を遮断すべきではありません！たとえば、若い人が家族を作りたいと思っていて、子供たちが病気に悩まされるのを恐れているとき、サポートが必要です。これはしばしば故障とうつ病につながります。ポメラニアでは、約1000人が協会と永続的に接触しています。確かに、私は専門的に働けないのでお金を失いましたが、そのために社会的に得ました-彼は笑います。

マルファン症候群およびその他の遺伝的に悪化した疾患と家族の協会「子供たちを助けよう」、グディニア、電話/ファックス（58）629-44-25、http：//www.marfan.pl