2013年9月11日水曜日-8月21日から23日にかけて英国病院の会議室で開催された会議には、6か国（スペイン、ポルトガル、メキシコ、アルゼンチン、チリ、ブラジル）から31人の外国人参加者が集まりました）ウルグアイの専門家に加えて。
イニシアチブは、30歳から60歳までの若い男性と女性に影響を与える突然の死、心臓発作、冠動脈イベントが多数発生したことから生じました。
CHSCVの循環器遺伝学分野のディレクターであり、会議の共同主催者であるマリオ・ストール博士によると、...「これらの患者は、ライフスタイルと食生活の改善策の効果が少ない硬核の一部であり、喫煙対策や人口リスク要因のその他の修正が効果を発揮し始めると、ウルグアイで優位に立つようになります。」
保因者患者の正常値の2倍またはそれを超えるLDLコレステロールの高い構成レベルは、早期の脂質低下薬と適切な用量で効果的に予防的な治療レベルに変更されるだけです。 Framinghamなどのリスク方程式を適用すべきではないこれらの患者は、高リスクとみなされ、LDLコレステロールは100 mg / dL未満である必要がありますか、それが不可能な場合は、少なくともLDLコレステロールの減少を達成しますか？ 常用薬で50％。
スペインの家族性高コレステロール血症財団（これらの患者の特定で最も効率的なヨーロッパの組織の1つ）のペドロ・マタ医学部長および新しいネットワークの現在の社長によると、...「家族性高コレステロール血症は遺伝性疾患です出生から頻繁に存在し、それは早発性心血管疾患に関連しています。
したがって、それは主要な公衆衛生の問題であり、早期発見は保健システムの課題です。「6億人の人口を有するラテンアメリカでは、80人のHFを有する約150万人が存在すると推定されています。診断または治療なしの割合HFの診断と早期治療には、医師、看護師、保健当局、施設、および患者組織間の相互作用が必要です。
インデックスケースの特定と、LDLコレステロールレベルと遺伝的検出を使用したその後の家族カスケード検出は、新しいケースの検出と早期治療の開始のための最良の費用対効果戦略です。
診断と治療の欠陥は、患者と医療専門家によるこの障害のより深い知識の必要性を強調しています。
このネットワークの目的は、ラテンアメリカの家族性高コレステロール血症に関する情報を収集することであり、病気とその結果の積極的な予防、およびそれに対処するための新しい事業の促進と統合を視野に入れています。 この病気の予後を逆転させるために、この状況について人口、医学界およびイベロアメリカの公衆衛生当局を敏感にしようとしています。
WHOは亜診断の世界的状況を強調し、家族記録の生成を推奨して以来、この疾患は慢性的な診断不足の疾患における心血管疾患の予防のための公衆衛生への統合的介入のモデルとなっています。ケース。
GENYCOプログラム
この会議では、ウルグアイ議会で最近承認された（GENES Yコレステロールの）GENYCOプログラムも紹介されました。 GENYCOは、病気のキャリアを特定し、必要に応じて分子診断を提供し、それを必要とするすべての家族に診断を求めます。 さらに、プログラムは、毎日直面している慢性疾患に典型的な、適切でタイムリーかつ永続的な薬物の提供を保証しようとします。 適切な遺伝カウンセリングとフォローアップを求め、各家族グループで効果的な治療を確保する。
ストール博士は次のように説明しました：...「ウルグアイの人口で最も頻度が高く、ほとんど知られていない優性遺伝病で、非常に高い罹患率と死亡率で心血管の健康に影響を与えます。ウルグアイでは6000から8000のHFキャリアーが存在する必要があるため、この人口は最も要求の厳しい予防および治療グループの1つになります。
会議中、いくつかのトピックで最高レベルの曝露が行われました。非侵襲的画像診断による無症状のアテローム性動脈硬化の評価。 子供と大人のHFのスクリーニングと治療。 重度のHFの新しい治療法と新しい高性能診断プラットフォームによる分子診断の進化。 患者のケアを改善し、心血管疾患の負担を軽減するための健康政策におけるレジストリの役割も評価されました。
会議は、これらの患者のスクリーニングとケアプログラムを促進することを目的とした、ラテンアメリカにおけるFHの検出状況の分析で終了しました。
詳細については、ウェブサイトwww.redhipercolesterolemiafamilliar.orgにアクセスしてください。
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イニシアチブは、30歳から60歳までの若い男性と女性に影響を与える突然の死、心臓発作、冠動脈イベントが多数発生したことから生じました。
CHSCVの循環器遺伝学分野のディレクターであり、会議の共同主催者であるマリオ・ストール博士によると、...「これらの患者は、ライフスタイルと食生活の改善策の効果が少ない硬核の一部であり、喫煙対策や人口リスク要因のその他の修正が効果を発揮し始めると、ウルグアイで優位に立つようになります。」
保因者患者の正常値の2倍またはそれを超えるLDLコレステロールの高い構成レベルは、早期の脂質低下薬と適切な用量で効果的に予防的な治療レベルに変更されるだけです。 Framinghamなどのリスク方程式を適用すべきではないこれらの患者は、高リスクとみなされ、LDLコレステロールは100 mg / dL未満である必要がありますか、それが不可能な場合は、少なくともLDLコレステロールの減少を達成しますか？ 常用薬で50％。
スペインの家族性高コレステロール血症財団（これらの患者の特定で最も効率的なヨーロッパの組織の1つ）のペドロ・マタ医学部長および新しいネットワークの現在の社長によると、...「家族性高コレステロール血症は遺伝性疾患です出生から頻繁に存在し、それは早発性心血管疾患に関連しています。
したがって、それは主要な公衆衛生の問題であり、早期発見は保健システムの課題です。「6億人の人口を有するラテンアメリカでは、80人のHFを有する約150万人が存在すると推定されています。診断または治療なしの割合HFの診断と早期治療には、医師、看護師、保健当局、施設、および患者組織間の相互作用が必要です。
インデックスケースの特定と、LDLコレステロールレベルと遺伝的検出を使用したその後の家族カスケード検出は、新しいケースの検出と早期治療の開始のための最良の費用対効果戦略です。
診断と治療の欠陥は、患者と医療専門家によるこの障害のより深い知識の必要性を強調しています。
このネットワークの目的は、ラテンアメリカの家族性高コレステロール血症に関する情報を収集することであり、病気とその結果の積極的な予防、およびそれに対処するための新しい事業の促進と統合を視野に入れています。 この病気の予後を逆転させるために、この状況について人口、医学界およびイベロアメリカの公衆衛生当局を敏感にしようとしています。
WHOは亜診断の世界的状況を強調し、家族記録の生成を推奨して以来、この疾患は慢性的な診断不足の疾患における心血管疾患の予防のための公衆衛生への統合的介入のモデルとなっています。ケース。
GENYCOプログラム
この会議では、ウルグアイ議会で最近承認された（GENES Yコレステロールの）GENYCOプログラムも紹介されました。 GENYCOは、病気のキャリアを特定し、必要に応じて分子診断を提供し、それを必要とするすべての家族に診断を求めます。 さらに、プログラムは、毎日直面している慢性疾患に典型的な、適切でタイムリーかつ永続的な薬物の提供を保証しようとします。 適切な遺伝カウンセリングとフォローアップを求め、各家族グループで効果的な治療を確保する。
ストール博士は次のように説明しました：...「ウルグアイの人口で最も頻度が高く、ほとんど知られていない優性遺伝病で、非常に高い罹患率と死亡率で心血管の健康に影響を与えます。ウルグアイでは6000から8000のHFキャリアーが存在する必要があるため、この人口は最も要求の厳しい予防および治療グループの1つになります。
会議中、いくつかのトピックで最高レベルの曝露が行われました。非侵襲的画像診断による無症状のアテローム性動脈硬化の評価。 子供と大人のHFのスクリーニングと治療。 重度のHFの新しい治療法と新しい高性能診断プラットフォームによる分子診断の進化。 患者のケアを改善し、心血管疾患の負担を軽減するための健康政策におけるレジストリの役割も評価されました。
会議は、これらの患者のスクリーニングとケアプログラムを促進することを目的とした、ラテンアメリカにおけるFHの検出状況の分析で終了しました。
詳細については、ウェブサイトwww.redhipercolesterolemiafamilliar.orgにアクセスしてください。
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