脊髄小脳失調症は、同様の病因と経過を持つ疾患のグループの用語です。脊髄小脳性運動失調の最も一般的な症状は歩行障害ですが、他の病気も発生する可能性があります。運動失調の原因と症状は何ですか？患者を改善する方法はありますか？
脊髄小脳失調症（略してSCA、英語の用語「脊髄小脳失調症」に由来）には、次第に進行する傾向のある一群の神経疾患が含まれ、医学では彼らのケースで効果的な治療法がありません。
目次
- 脊髄-小脳性運動失調：原因
- 脊髄小脳失調症：症状
- 脊髄小脳失調症：診断
- 脊髄-小脳失調症：治療
脊髄小脳性運動失調は一般的な状態ではありません-米国の統計によると、約150,000人のアメリカ人患者がこの問題に苦しんでいます。
ただし、これらの患者は類似しているが必ずしも完全に同一である必要はない-少なくとも1ダースの脊髄小脳性運動失調症があり、さらに-この病気の他のタイプがまだ発見されています。
SCAは両方の性別の患者で発生する可能性があります-女性と男性の両方で。
これらの疾患の興味深い特徴は、さまざまな種類の脊髄小脳性運動失調の場合、最初の症状がさまざまな年齢層に現れることです。SCAの種類によっては、最初の症状が幼少期にすでに現れている場合があります。他の種類の病気では、それまで偏差が現れない場合があります。患者さんの人生の5年目または60年目。
脊髄-小脳性運動失調：原因
脊髄小脳性運動失調は遺伝性疾患として分類されます。 SCAの場合、遺伝パターンは常染色体優性であると最も頻繁に想定されていますが、一部の著者-診断カテゴリーを拡大し、脊髄小脳失調症のグループに多数の個人が含まれる-は、同様の病気が遺伝単位でも発生する可能性があることを示しています常染色体劣性またはX性染色体に関連する突然変異を介して受け継がれる。
通常、結局のところ、脊髄小脳失調症は常染色体の染色体内にある優性突然変異によって引き起こされると考えられています。残念ながら、このような状況は、突然変異を持っている人がそれを子孫に引き継ぐリスクが高いため、好ましくありません。常染色体優性遺伝モデルの場合、遺伝子の不完全なコピーが子孫に伝わるリスクは50％です。
ただし、遺伝子変異の負担だけでは、患者は脊髄小脳失調症の症状を発症することはありません。すべての病気は、患者が変異キャリアの影響を経験したときにのみ現れます。
脊髄小脳性運動失調症と診断された人では、この疾患は主に小脳だけでなく、脳幹の構造や末梢神経系の要素など、神経系の他の部分でも徐々に進行する退行性変性プロセスを引き起こします。
脊髄小脳失調症：症状
SCAに苦しんでいる患者に発生する病気は、病理学的プロセスがどこで起こっているかと密接に関連しています。上記のように、脊髄小脳性運動失調症では、主に小脳が損傷しています。
脳のこの要素は、主に運動に関連するプロセスに関与しているため、脊髄小脳失調症の症状は次のような最も一般的な障害です。
- バランスの維持に関する問題
- 運動協調の問題
- 歩行障害
- 独立した目の動きの発生
- 言語障害（主に構音障害の形で）
しかし、SCAグループでは、特定の突然変異が原因となるだけでなく、他のどのような追加の病気がコースに現れるかについても、互いに異なる多くの異なるユニットがあります。一般に、さまざまな脊髄小脳失調症の場合、これらの疾患の症状には前述の病気だけでなく、とりわけ、パーキンソン病の症状、舞踏病の動きまたは認知障害および末梢神経障害。
SCA疾患の基本的な症状-運動失調-は神経科医が特定するのは非常に簡単です。しかし、はるかに深刻な状況は、特定の脊髄小脳失調症の診断に関係しています。
脊髄小脳失調症：診断
脊髄小脳失調症の疑いは、神経学的検査が行われた後になされる可能性がありますが、病気は遺伝子検査が行われた後にのみ確認できます。
SCAは診断上の問題であることがよくあります。実際、この疾患には多くの種類がありますが、すべてではない場合でも、特定の変異がすでに発見されており、それが原因です。
したがって、脊髄小脳性運動失調の一部である場合のみ（たとえば、SCA 3では、このグループで最も一般的なユニットと見なされ、マチャドジョセフ病とも呼ばれます）、最終診断を最終的に確認することができます。
脊髄-小脳失調症：治療
現在、医学には脊髄小脳性運動失調の原因となる治療法、すなわち患者に存在する変異の排除を可能にする方法はありません。
SCAの治療に幹細胞を使用した研究が（規模を拡大して）行われていますが、これらの治療法が実際に患者さんを助けるまでにはまだ時間がかかるでしょう。
ただし、脊髄小脳性運動失調症の患者は、自分のデバイスに任されているわけではありません。対症療法（運動失調症とともにパーキンソニズムなどの他の病気の抑制に焦点を当てている）の使用は、非常に重要な役割を果たします。
脊髄小脳失調症と診断された患者にとって非常に重要なもう1つの方法を述べる必要があります。
ここで話しているリハビリテーションは、これらの患者にとって非常に重要です。その定期的な使用により、患者は最高レベルのフィットネスをできるだけ長く維持できるためです。
SCAでのリハビリテーションの役割は、この疾患が10〜15年以内でさえも、日常の活動のために患者に車椅子などの補助装置の使用を強いることができるという事実によって確信されるかもしれません。
そのような必要性はリハビリテーションのおかげで正確に遅らせることができます、そしてそれは脊髄小脳性運動失調症に苦しむ患者の生活の中でその重要性がとても強調される理由です。
出典：
- J. Zaremba、A。Sułek、「脊髄小脳性運動失調」、2015年春の学校：神経変性疾患の遺伝的基礎。ポーランド神経系学会の資料、オンラインアクセス：http://www.ptbun.org.pl/archiv/sw05_zaremba.pdf
- 遺伝性および希少疾患情報センター、脊髄小脳失調症、オンラインアクセス：https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10748/spinocerebellar-ataxia
- ポールソンH.L.、脊髄小脳性運動失調、J Neuroophthalmol。 2009 9月; 29（3）：227–237、オンラインアクセス：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2739122/
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