ニーマンピック病（小児アルツハイマー病）-症状、原因、治療

ニーマンピック病はしばしば「小児アルツハイマー病」と呼ばれます。病気の過程で、コレステロールや他の脂質が脳に蓄積し、その分解を引き起こし、その結果、認知症の症状を引き起こします。ニーマンピック病は他にどのような症状を引き起こしますか？治療とは？

ニーマンピック病（小児アルツハイマー病）は、進行性で最終的には致命的であるまれな疾患です。その本質は、さまざまな臓器（脾臓、肝臓、肺、骨髄、脳）での脂質（コレステロール、スフィンゴ脂質、糖脂質）の蓄積であり、適切な機能を破壊します。ポーランドでは、約30人がこの病気に苦しんでいます。

最初の症状の発生時の患者の年齢と疾患進行のダイナミクスに応じて、疾患にはいくつかのタイプがあります。A、B、C。タイプAは乳児期に診断されます。 B型は通常、思春期に診断されます。タイプCとDは異なる年齢で現れ、青年期または成人期の幼児に現れます。

ニーマンピック病-原因

病気は遺伝性です。常染色体劣性遺伝します。これは、両親が両方とも欠陥のある遺伝子の保因者である場合にのみ、病気が発症することを意味します。通常、これらの遺伝子は適切な脂質代謝に必要な酵素の生産に関与しています。ピック病の患者では、この酵素は存在しないか不十分に産生されています。 SMPD1遺伝子の変異がタイプAとタイプBの原因です。どちらのタイプでも、臓器へのスフィンゴミエリンの蓄積が症状の原因です。タイプAでは、これはスフィンゴミエリナーゼの欠如によるものであり、タイプBでは、生産が不十分です。両方のタイプを区別するテストは、血中のスフィンゴミエリナーゼのレベルです。 C型は、変異遺伝子NPC1およびNPC2によって引き起こされます。タイプDは、おそらくNPC1遺伝子の変異に関連しています。 C型とD型では、脳細胞間のコレステロールの輸送が妨げられます。

ニーマンピック病-症状

臨床経過に応じて、特に最初の症状の発症以来、いくつかのタイプの疾患が区別されます：

• タイプA-最初の症状は新生児/幼児期に現れます;これは最も一般的なタイプです。主な症状には、黄疸、肝腫大（肝臓の肥大）、異常な反射によって現れる中枢神経系の損傷、てんかん発作、精神遅滞などがあります。非常に好ましくない予後があり、生存期間は2〜4年です。
• タイプB-小児/青年期の症状の発症;それは次のように現れます：肝脾腫（肝臓は別として、脾臓も肥大している）、呼吸困難（臓器の肥大による胸部容量の減少に関連）、心不全。中枢神経系の関与がないことが特徴です。小児期後期から成人期までの生存期間;
• タイプCおよびタイプD（ノバスコシアバリアント）-最初の症状の発症時間は変動します（小児期/思春期/成人期）;観察される症状は、脾臓および肝臓の肥大、ならびに神経系の進行性変性であり、これは次の症状によって現れます：

ニーマンピック病は、小児アルツハイマー病、白質ジストロフィー、または脂質蓄積症としても知られています。

• 小脳運動失調、すなわち運動の運動失調。立位（頭と胴のリズミカルな揺れが観察される）と歩行中（患者が体の垂直位置を維持することが困難である、歩行が遅い、いわゆるワイドベースで不安定）の両方で、バランスを保つことに問題があります
• 構音障害-口、舌、喉頭の筋肉の麻痺によって引き起こされる言語障害です
• 嚥下障害（嚥下障害）
• 進行性認知症
• 眼球の上下運動
• 脱力発作-筋肉の緊張が突然失われ、地面に落ちるか、突然眠りに落ちる
• 発作
• ジストニア-これは不自然な動きの不随意のパフォーマンスです

ニーマンピック病-診断

上記の患者。症状、神経学的検査は、筋肉の緊張と強さの評価、反射の評価、動きの評価、聴力図、誘発されたBEPの検査を含めて実行する必要があります。さらに、患者は眼科的、心理学的および精神医学的検査を受ける必要があります。

診断には、骨髄、脾臓、肝臓、肺、リンパ節の生検も含まれます。
泡沫細胞の存在（これらは脂質を含んだマクロファージです）

最終診断は、遺伝子検査の結果に基づいて行われます。

ニーマンピック病-治療

患者は常にケアを必要とします。それらは、遺伝学者、新生児学者または小児科医、神経科医、心臓専門医、蜂蜜学者、内科医、血液学者、胃腸科医、外科医など、さまざまな専門分野の医師のチームによって監視されます。

新薬や遺伝子治療の研究が進んでおり、ニーマンピック病の患者さんに希望を与えています。

今日まで、ニーマンピックA型疾患に対する効果的な治療法は見出されていません。

タイプBの患者は骨髄移植を受け、満足のいく結果をもたらします。

タイプCには、オーファンドラッグのミグルスタット（ザベスカ）が有効です。残念ながら、この治療法は非常に費用がかかり、償還されません。

タイプCおよびDは、コレステロールの少ない食事療法に従います。残念ながら、その効果は満足できるものではありません。

ニーマンピック病-予後

ニーマンピックA型疾患は、人生の最初の数年間で急速に致命的です。 C型疾患のほとんどの患者は、20歳より前に死亡します（多くは10歳より前）。病気の発症が遅くなると寿命が延びる可能性がありますが、病気の人が40歳まで生きることは非常にまれです。

ピック病はまれな疾患と考えられています。つまり、2000年に1件未満の影響しかありません。この疾患の発生率は一部の集団で高くなっています。タイプAとBはアシュケナージユダヤ人に特徴的であり、タイプBはマグレブ地域、タイプCはニューメッド南部とコロラドのヒスパニック系アメリカ人の人口、タイプDはノバスコシアの日系カナダ人の人口です。

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ニーマンピック病および関連疾患を持つ人々の協会「希望とともに生きる」

これは、ニーマンピック症候群および関連疾患のある子供とその家族のために活動している協会です。

参考文献：

1.ŁugowskaA.、Musielak M.、ニーマンピックC型疾患の診断、小児科クリニック、21巻

2. Bandorowicz-PikułaJ、PikułaS.、Tylki-SzymańskaA.、脂質蓄積症の病因、「PostępyBiochemii」2011、No。57（2）