メープルシロップ病（MSUD）-原因、症状、治療

メープルシロップ病（MSUD）は、体がロイシン、イソロイシン、バリンの3つのタンパク質を分解しない状態です。結果として、これらのタンパク質とそれらの分解の有毒生成物は体内に蓄積し、徐々に中毒を引き起こし、死に至る可能性があります。メープルシロップ病の原因と症状は何ですか？治療はどうですか？

医学用語では分岐鎖アミノ酸ケトアシッド尿としても知られているメープルシロップ尿症（MSUD）は、体内で分岐鎖アミノ酸を分解しない遺伝的に決定された代謝障害です-ロイシン、イソロイシン、バリン（これらは一般に食品に見られます） 、特にタンパク質が豊富なもの）。結果として、これらの物質とその分解の有毒生成物（α-ケト酸）が体内に蓄積し、徐々に中毒を引き起こし、治療しなければ、死に至ります。

メープルシロップ病の有病率は1：185,000と推定されていますが、一部の孤立した集団でははるかに一般的です（たとえば、ペンシルベニアメノナイト、米国では、380人に1人の赤ちゃんがこの病気で生まれています）。新生児スクリーニングの一部として実行されるテストで検出できるようになりました。

メープルシロップ病（MSUD）-原因

メープルシロップ病の原因は、体内の分岐鎖アミノ酸の分解に関与する、α-ケト酸デヒドロゲナーゼの酵素複合体の活性の不足です。 BCKDHA、BCKDHB、およびDBT遺伝子の変異が原因で、上記の作成方法に関する指示が含まれています。酵素複合体。

病気は常染色体劣性遺伝する、すなわち子供は病気になるために各親から欠陥遺伝子の1つのコピーを受け取らなければならない。それぞれの親が遺伝子の異常なコピーを1つ持っている場合、MSUDを持つ子供がいる確率は25％です。

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メープルシロップ病（MSUD）-症状

子供は健康に生まれますが、通常は数日後に、次のような不快な症状が現れます。

• 食べたくない

赤ちゃんの尿はメープルシロップの香りに似た特徴的な甘い香りを持っています-したがって、この病気の名前

• 土砂降り
• 嘔吐
• 無関心
• 眠気
• 振戦とけいれん
• 細身
• 呼吸障害

これらの症状が現れた後、子供はできるだけ早く入院しなければなりません。これを怠ると、体内で生成された子供に有毒な物質が蓄積する結果として、脳の損傷やさらに昏睡を引き起こす可能性があります。治療しなければ、病気で死に至ることさえある。

メープルシロップ病（MSUD）-診断

メープルシロップ病が疑われる場合は、尿と血液のサンプル（いわゆるスクリーニング紙と血漿または血清で乾燥した一滴の血液の形）を採取します。次に、研究所は尿と血液中の有機酸のプロファイルを分析します。最終的な診断は、血中のロイシン、イソロイシン、バリンの高レベルに基づいています。

メープルシロップ病（MSUD）-治療

病院では、赤ちゃんは点滴を受けます。時々、アミノ酸の有毒な分解生成物を体から取り除くために、血液透析または腹膜透析が必要です。

メープルシロップ病（MSUD）-食事

彼の残りの人生の間、患者は上記を含む製品を制限する食事療法に従う必要があります分岐鎖アミノ酸。それらは外因性の化合物、すなわち体がそれ自体では生産できないものであり、したがって少量の食物を提供する必要があるため、それらを食事から完全に排除することはできません。これらの化合物は、子供にとって特に重要な、建築機能を含む、人体で多くの重要な機能を果たすタンパク質の一部です。

MSUDの乳児への授乳は禁止されていません

分岐鎖アミノ酸の摂取量は、MSUDを持つ子供の正常な成長をサポートするために必要な量に制限する必要があります。子供が食物と一緒に摂取できる分岐鎖アミノ酸の量は個人によって異なり、年齢、体重、耐性レベルに依存します。適切な量​​の分岐した酸が消費されているため、血中のロイシン、イソロイシン、バリンの濃度が適切であれば、中枢神経系は損傷から保護されます。

MSUD患者の食事におけるロイシン、イソロイシン、バリンの主な供給源は、ジャガイモ、野菜、果物、少量の割りと牛乳です。これらは、タンパク質の生物学的価値が低いことを特徴とする製品です。タンパク質を含まない、または微量の安全な製品は、砂糖、蜂蜜、ジャム、ジャム、お茶、ハーブの注入、ラード、マーガリン、植物油です。

同様に、MSUD患者の食事で禁止されている製品は、肉、コールドカット、魚、卵、牛乳、チーズ、およびそれらに基づくすべての製品です。これらは、タンパク質の高い生物学的価値を特徴とする製品です。

食事の構成は、子供の血漿中のアミノ酸の現在の濃度に依存します

患者は、現在の検査結果に基づいてメニューを編集する栄養士の監督下にあるべきです。

食事の一定の要素は、分岐鎖アミノ酸を含まないタンパク質代替物です。

メープルシロップ病（MSUD）-予後

子供の精神運動発達の予後は、最初の症状と病気の診断との間の時間に依存します。適切な治療が早ければ早いほど、神経系への損傷のリスクが低くなります。

参考文献： メープルシロップ病、MSUD。メープルシロップ病の診断と食事管理、「ミルピーノ」2010、第5号