ポリグルタミン病-原因、症状、治療

ポリグルタミン病-原因

ポリグルタミン病は、遺伝子の変異によって引き起こされます。健康な遺伝子には、生体に必要なタンパク質の一部である有機化合物であるグルタミンに対応する最大26のCAGリピートがあります。ポリグルタミン病の人では、CAGリピートの数がこの数を超えています。たとえば、ハンティントンの舞踏会では、40回の繰り返しを超えています。遺伝子に書き込まれた情報は、転写と翻訳の過程で読み取られ、遺伝子産物-RNAとタンパク質に転写されます。まず、転写により、増加したCAGリピート数に関する情報を保持するmRNAが生成されます。遺伝情報の特定のタンパク質構造への最終的な翻訳は、翻訳の過程で行われます。このタンパク質は、拡張されたCAGシーケンスに関する情報も保持します。遺伝子から生じるRNAとタンパク質は細胞に有毒であり、その中で行われているプロセスを破壊します。最終的に、これは細胞死につながります。これは特に神経系で顕著です。

ポリグルタミン病-症状

ハンチントン舞踏病-舞踏病の不随意運動と進行性認知症および認知機能低下によって示されます。その結果、それはしばしば破壊と死につながります

脊髄小脳失調症-を含む。立位（頭と胴のリズミカルな揺れが観察される）と歩行中（患者は体の垂直位置を維持することが困難で、歩行が遅く、不安定で、いわゆるワイドベースで）、バランスの維持に関する問題、筋弛緩頻繁で痛みを伴う筋肉のけいれん

内藤おやなぎ病-この病気には、運動失調症（運動失調）、舞踏アテトーシス（異常な筋肉運動のエピソードを特徴とする）、および認知症が含まれます。小児期の形態では、精神遅滞、行動障害、ミオクローヌスおよびてんかんが観察されます。角膜上皮変性も報告されています

ケネディ症候群-初期症状には、振戦、刺痛、筋肉のけいれん、疲労、不明瞭な発話などがあります。疾患が進行するにつれて、患者は、構音障害、発声障害、垂れ下がった顎、舌の衰弱、咀嚼困難、および運動障害を呈する、四肢の筋肉および球根筋の衰弱と萎縮を発症します。

ポリグルタミン病-治療。 RNAの研究は患者に新しい希望を提供します

ポリグルタミン病を停止または遅延させる治療薬を見つけることは、いくつかの理由で困難です。問題は、とりわけ病気の遺伝的根拠、そして科学者はまだ成体生物のすべての細胞の遺伝子を効果的に「修復」することができていません。さらに、この疾患は主に神経系に影響を及ぼし、薬物への利用可能性は、血液を脳から分離する物理的障壁によって制限されます。多くの場合、薬物を脳に直接投与する必要があり、非常に危険です。

科学者たちはポリグルタミン病の原因となる遺伝子に名前を付けて特定することができますが、その形成のメカニズムはまだ理解していません。この作業は、ポズナンにあるポーランド科学アカデミーの生物有機化学研究所の研究チームによって行われました。 L'OréalPolska For Women and Scienceプログラムの奨学金保持者であるMartyna Urbanek、M.Sc.は、博士論文の一部として、ポリグルタミン病の細胞モデルにおける核RNAクラスターの研究を行っています。

私の研究では、損傷した遺伝子の産物-RNA-が、上記のRNAクラスターの形成を含む、ポリグルタミン病の病因に役割を果たすことを示しています。これは、提案された治療法が、以前に仮定されたように、損傷したタンパク質だけでなく、遺伝子産物（RNAとタンパク質）の両方を考慮に入れなければならないことを示しています。損傷したタンパク質のみを除去することにより、病気の原因の一部、したがって症状の一部のみを排除することになります。進行中の作業には、治療の一部である可能性があるRNAクラスターを除去する可能性も含まれます

参考文献：

1.Dubas-ŚlempH.、Tylec A.、Michałowska-MarmurowskaH.、Spychalska K.、ハンチントン病-神経障害または精神障害？症例報告、「Psychiatria Polska」2012、ボリュームXLVI、第5巻

この記事では、ロレアルポルスカ女性と科学プログラムの作成者の資料を使用しています