筋緊張性ジストロフィー（シュタイナート病）

筋緊張性ジストロフィー（シュタイナート病）は、最も一般的な筋ジストロフィーです。主な症状は、筋力の漸進的な低下と筋消耗ですが、唯一の症状ではありません。この病気はどのように診断され、この状態を発症した患者にどのような治療を提供できますか？

目次

1. 筋緊張性ジストロフィー：原因
2. 筋緊張性ジストロフィー：症状
3. 筋緊張性ジストロフィー：診断
4. 筋緊張性ジストロフィー：治療
5. 筋緊張性ジストロフィー：予後

筋緊張性ジストロフィー（他の名前は萎縮性ミオトニー、クラッシュマンシュタイナート病、シュタイナート病です）は1909年に医学文献に最初に記載されました-その後、ドイツ出身の医師であるハンスグスタフウィルヘルムシュタイナートがこの6例を説明しました患者の病気。シュタイナート病であるこのユニットの別の名前も使用されたのは彼の名前からでした。

ただし、筋緊張性ジストロフィーを研究したのはこの男性だけではありませんでした。このユニットの個々の症例は、フレデリックバッテンやハンスカーシュマンなどの他の研究者によっても報告されています。そのため、筋緊張性ジストロフィーは、カーシュマンバッテンシュタイナート病と呼ばれることもあります。

筋緊張性ジストロフィーは、筋ジストロフィーの最も一般的な形態です。それは8,000人に1人に発生すると推定されています。この疾患は、男性と女性の両方で同様の頻度で現れます。

筋緊張性ジストロフィーには2つのタイプがあります：

• 1型筋緊張性ジストロフィー-19番染色体上のDMPK遺伝子の変異
• 2型筋緊張性ジストロフィー-3番染色体上のZNF9遺伝子の変異

筋緊張性ジストロフィー：原因

遺伝子変異は筋緊張性ジストロフィーを引き起こします-それらはDMPK遺伝子（1型疾患の場合）またはCNBP遺伝子（2型疾患の場合）に関係します。上記の突然変異の両方は、過度の数の三重ヌクレオチド反復に関連している。上記の遺伝子とそれらがコードするタンパク質の役割は完全には明らかではありませんが、個々の細胞間のコミュニケーションやタンパク質合成に関連するプロセスに影響を与える可能性があると考えられています。

筋緊張性ジストロフィーを引き起こす変異は常染色体優性遺伝で受け継がれます-これは、変異した遺伝子の1つの対立遺伝子を親から受け継ぐだけで十分であることを意味します。これに関連して、筋緊張性ジストロフィーに苦しんでいる人の子供は、彼または彼女が遺伝子の突然変異対立遺伝子を受け継いで、最終的に親のそれと同様の状態を発症するという50％のリスクを持っています。

筋緊張性ジストロフィー：症状

シュタイナート病に関連する病気はすべての年齢で発生する可能性がありますが、通常、筋緊張性ジストロフィーの最初の症状は人生の30代後半に発生します。

この疾患に関連する基本的な異常は、筋肉の機能に関連しています-患者は、とりわけ、ミオトニーは、仕事を始めた後の筋肉の弛緩が著しく遅いことを特徴としています。

また、筋力、筋萎縮、および過度の筋剛性の進行性の喪失もあります。

疾患の種類に応じて、さまざまな筋肉群が筋緊張性ジストロフィーに特徴的な異常に悩まされます。 1型筋緊張性ジストロフィーでは、四肢、首、顔の筋肉が主に影響を受けますが、2型では、病理は主に首、肩、腰の筋肉に影響を与えます。

しかし、筋肉の異常だけがシュタイナート病の症状ではありません。患者さんは以下も発症する可能性があります：

• 白内障
• 男性の脱毛症と精巣萎縮
• 心無呼吸
• 女性の月経障害
• 嚥下障害
• 聴覚障害
• インスリン抵抗性（通常、糖尿病につながる）
• 不妊症

ここでは、先天性筋緊張性ジストロフィーである、記載されている疾患の最も重篤な形態について言及する価値があります。全体として、1型筋緊張性ジストロフィーの全症例の10％を占めると推定されており、その症例では、その名前が示すように、疾患の症状は出生時から存在し、場合によってはさらに早期に存在します。

出生前の期間には、次のことが起こります：

• 障害のある胎児の動き
• 羊水過多症
• 脳室の拡大

その後、出生後、先天性筋緊張性ジストロフィーの患者は以下を含みます：

• 筋弛緩
• 関節拘縮
• 吸い込みや飲み込みが困難

このタイプの筋緊張性ジストロフィーの患者のかなりの割合で、運動と精神の発達が遅れます。

筋緊張性ジストロフィー：診断

筋緊張性ジストロフィーの疑いは、患者の特徴的な症状に基づいて可能です。これらは神経学的検査中に見られますが、検査だけでは確実な診断を下すのに十分ではありません。

通常、シュタイナート病を示唆する異常のある患者には、頭部画像検査または筋電図検査（EMG）。

しかしながら、筋緊張性ジストロフィーの明確で決定的な診断は、遺伝子検査を通じて、この疾患に特徴的な突然変異が患者で発見された場合にのみ行うことができます。

筋緊張性ジストロフィー：治療

実際、筋緊張性ジストロフィーは、残念ながら不治の病です。現在、医学には、患者に存在する変異を排除する方法がありません。

ただし、患者は完全に治療されないままではありません。症状の強度を最小限に抑え、体力を維持する時間を延長することを目的とした対症療法で治療されます。これらの目標を達成するために、患者は主に定期的なリハビリを推奨されています。

さらに、過剰な筋肉の緊張に関連する痛みを緩和するために、鎮痛剤を服用することが患者に勧められることもあります。

筋緊張性ジストロフィーの患者は通常、さまざまな医療専門家の管理下にあることをここに追加する必要があります-彼らがさまざまな異常を管理することは非常に重要です。

白内障が発生した場合は、手術で取り除くことができ、適切なホルモンを補充することで不妊症を解消でき、抗不整脈薬を使用することで心調律障害を解消できます。

筋緊張性ジストロフィー：予後

筋緊張性ジストロフィーの患者の予後は、主に彼らが持っている病気のタイプに依存します-それらのすべてにおいて、症状は時間とともに悪化しますが、この病気の進行のいくつかのタイプではより遅く、他のタイプではより速くなります。

先天性筋緊張性ジストロフィーの予後は最悪です-ここでは、患者は通常3〜4歳まで生存します。数十年の人生。

上記のように有意ではありませんが、平均余命の短縮は1型筋緊張性ジストロフィーでも発生します。

2型筋緊張性ジストロフィーの患者の予後は最もよく、患者の平均余命は一般集団と同様であり、さらに長期間機能し続けます（患者は通常60歳以上になるまで歩行能力を維持します）。

出典：

1. National Center for Advancing Translational Sciencesの資料、オンラインアクセス
2. ターナーC.、ヒルトンジョーンズD.、筋緊張性ジストロフィー：診断と管理、Journal of Neurology、Neurosurgery＆Psychiatry 2010：81：358-367、オンラインアクセス：
3. ŁusakowskaA.、Sułek-PiątkowskaA.、筋緊張性ジストロフィー-既知の疾患の新しい見方、Neurology and Neurosurgery Poland 2010; 44、3：264〜276

著者について

弓。 TomaszNęckiポズナンの医科大学の医学部を卒業。ポーランドの海の愛好家（できれば海岸沿いをヘッドフォンで耳を歩く）、猫、本。患者さんとの共同作業では、常に患者さんの声に耳を傾け、必要なだけ時間を費やすことに重点を置いています。

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