定義
マルファン病または症候群は、遺伝的起源のまれな疾患です。 それは、フィブリリン1型と呼ばれるタンパク質の異常によって引き起こされます。この病気は、人体のすべての臓器、特に目、骨格、心血管系に影響を及ぼします。 また、大動脈破裂または解離を引き起こす可能性があるため、大動脈も影響を受け、したがってその重症度です。 それは小児期に現れ、生涯にわたって綿密な監視が必要です。
症状
マルファン症候群の症状は、特に最も頻繁に影響を受ける3つの臓器に主に影響し、目に見える症状を引き起こさない場合があります。
- 通常、彼らは非常に背が高く、大規模な患者です。
- 彼らは通常より長い腕と脚を持っています。
- 胸部の変形があり、中央部の2つの乳首の間で発掘されたように見えます。
- 靭帯の弛緩と関節の不安定性;
- 目の高さでの結晶の転位;
- 近視
- 時々網膜剥離、
- 最初の部分で拡張できる大動脈の違反;
- 最初の部分で拡張する可能性のある大動脈の関与;
- 心不全および心臓弁不全のすべての症状;
- ヘルニアと気胸（肺周囲の胸膜の空気）は、通常の人口よりも頻繁に発生します。
診断
マルファン症候群は、これらすべての臨床症状の存在下で疑われています。 近親者にマルファン症候群が存在すると、これらの典型的な症状が現れた場合に診断を確認することができます。 この疾患は、遺伝的変異により自然に現れることもあるため、疑わしい場合は遺伝子分析を行うことができます。 心臓および大動脈の超音波検査は、最初は体系的に行われ、その後定期的に行われ、心臓、そして何よりも大動脈への影響を調べます。
治療
マルファン病の治療はベータ遮断薬に基づいており、その機能は大動脈の拡張を制限することです。 大動脈または動脈瘤の過度の拡張の場合にも外科的治療が必要になる場合があります。 この場合、補綴物を配置すると見なされることがよくあります。 影響を受けた心臓弁の交換も考えられる。
予防
この遺伝病の発症を防ぐ方法はありません。 マルファン症候群の人は、子供に病気が伝染するリスクが50％あります。 出生前診断を行うことができます。
