嚢胞性線維症-症状

定義

嚢胞性線維症は、常染色体劣性遺伝として知られる遺伝病です。つまり、子供が罹患するためには、父親と母親の両方から病気の遺伝子を受けなければなりません。 この病気は、機能が塩素の移動であるチャネルの機能不全によって引き起こされます。 これは、呼吸管や消化管を含む体の粘膜のレベルで、脱水に伴う粘液の異常な肥厚をもたらします。 したがって、嚢胞性線維症は体の多数の器官に損傷を引き起こします。病気の進化の主な原因は肺と膵臓です。 嚢胞性線維症は幼児期に現れ、患者の平均余命は短くなります。

症状

嚢胞性線維症の症状は次のとおりです。

• 生体から放出される分泌物の高粘度または濃厚化;
• 肺のレベルでは、持続的な咳の出現、気管支炎に対するより大きな感受性、そしてより進行した段階では、慢性呼吸不全;
• 膵臓のレベルでは、患者の成長に強い影響を与える可能性のある下痢を伴う膵機能不全が見つかります。
• 膵機能不全による糖尿病に関連することは非常に一般的です。
• 消化器系のレベルでは、消化管の閉塞のリスクが現れます。
• 他の臓器は、心臓を含む、病気の進行した段階で不定期かつ一般的に影響を受ける可能性があります。

診断

フランスでは、新生児の検出は3〜5日間で体系的に行われます。 他の4つの病理も体系的に検索されます。 異常の場合、他のテストを実行する必要があります。 嚢胞性線維症の診断は、汗を回収して分析するという簡単なテストで行われます。 これらの分泌物に存在する塩素を投与することです。 ただし、このテストは体重が少なくとも4キロの子供でのみ可能です。 また、関連する遺伝子変異を探すこともできます。

治療

嚢胞性線維症の治療は複雑であり、理学療法士、フォローアップ心理学者、食事療法の専門家など、さまざまな専門分野の医師による集学的治療が必要です。 患者は、呼吸器理学療法セッション、酵素（特にリパーゼ、特に不足）とビタミンを補充したカロリーが豊富な食事を続けます。 頻繁な肺感染症の場合、antibiotic中の細菌の分析後に抗生物質が投与されます。 呼吸不全の進行例では、肺移植が考えられ、時には心臓の移植に関連します。