2013年7月17日火曜日。「患者1」の兄弟は、18ヶ月で急速な神経変性を呈し始めるまで健康な子供でした。 両方とも、異染性白質ジストロフィーと呼ばれるまれな未治療の遺伝病の影響で4年で死亡しました。 彼の遺伝子は同じ運命を持っていましたが、「患者1」は遺伝子治療のおかげで彼の運命を取り除くことができ、今日彼は普通の子供として保育所に行きます。
ミラノ（イタリア）のサンラファエルインスティテュートでこの手法を用いて治療を受けた他の5人の子供の身元は明らかにされていませんが、エジプト、アルゼンチン、アメリカ、ポーランド、イタリア、ウクライナなど世界中から来ていることが知られています..そのうちの3人はこのタイプの白質ジストロフィーに苦しみ、他の3人はウィスコット・アルドリッチ症候群を患い、6人全員が遺伝子治療のおかげで治癒した。今週の「科学」のページで述べた。
これらは異なる疾患ですが、どちらの場合も治療は同じ道をたどります：患者の骨髄から細胞を抽出し、実験室でそれらを操作して、それらの疾患を引き起こす遺伝的欠陥を修正し、再び輸血します。
著者の一人であるルイージ・ナルディーニがエルムンドに説明しているように、子供たちは治療時に2歳未満でした。 「彼らの家族歴から、病気が何歳でデビューするかをある程度知っており、まだ症状がなかったときに治療しました。病気がすでに進行し始めている場合、後戻りすることはより困難です。」
修飾細胞の注入と6人の子供たちが普通の生活を送ってからほぼ2年が経ちました。 「これは印象的なことです。遺伝子治療がなければ確実に死んでしまうことを心に留めておく必要があります」と、ナバラ応用医学研究センター（CIMA）の研究者であるGloriaGonzálezAseguinolazaは言います。
癒しについて話すとき、彼女とナルディーニは予防策を共有します。 「私たちは少なくとも3年待たなければならないでしょう」とイタリアの専門家は言います。 実際、この時点で別の16人の子供が両方の病状で治療されていますが、「すべては順調ですが、結果を出すには早すぎます」。
数年前、治療を受けた患者の一部で白血病の症例が検出されたため、遺伝子治療の使用を突然中止する必要がありました。 CNICのViral Vector Unitの責任者であるJuan CarlosRamírezが説明するように、このリスクは、患者の細胞に必要な遺伝子修飾を導入するために「タクシー」などの別のタイプのウイルスを使用することで軽減されるようです。
この場合、改変されたHIVウイルスを使用して（元のゲノムの2〜4％をほとんど保持しない）、子供の骨髄細胞を自然に生成しない遺伝子で「感染」させます。 「両方の疾患において、適合ドナーの移植はすでにその欠陥を修正するために行われていますが、達成された修正のレベルは必ずしも完全ではありません（移植片対宿主病のリスクに加えて、必ずしも適合ドナーはありません）」と彼は説明します。ラミレス 遺伝子治療では、子供の骨髄は新しい細胞に完全に置き換わっているようで、現時点では副作用は観察されていません。
HIVは、副腎白質ジストロフィーやベータサラセミアなどの他の病気のタクシーとして既に使用されています。 さらに、スペインでは、CIEMATのJuan Antonio Bueren率いるチームが、ファンコーニ貧血の子供を対象に、わが国で最初の臨床試験を開始する準備がほぼ整っています。 「9月に患者の細胞の収集を開始し、2014年中に治療を開始したいと考えています」とスペイン遺伝子治療学会の現会長であるELMUNDO.es Buerenに確認します。 この協会は、10月に欧州のカウンターパートと合同会議を開催し、ナルディーニと他のイタリアの著者がこれらの結果についてコメントします。
治療を受けた6人の子供の両親は声明を出していないが、Naldini博士はこれらの家族の生活がどのように変わったかを強調している。 「あなたは彼らが他の子供たちが死ぬのを見たということを心に留めておく必要があります。彼らは進化が何であるかを知る最高の医師です。」 この作業は、フェラーリの自動車ブランドの社長であるルカ・ディ・モンテゼモーロが指揮するイタリアのNGOテレソンの資金提供のおかげで可能になりました。 治療が続く間、ミラノの家族の滞在に資金を提供したのはこの組織でした。
-異染性白質ジストロフィー。 それは4〜6年前に患者の死を引き起こす遺伝性疾患です。 酵素が存在しないため、身体は神経系を損傷する毒性廃棄物（スルファチド）を蓄積します。 子供は通常健康に生まれ、その瞬間から2年で症状が現れ始め、認知および運動神経変性は非常に速く、死はすぐに起こります。
-ウィスコット・アルドリッチ症候群。 この病状（WAS遺伝子の突然変異によって引き起こされる）は、血小板の数の減少によって特徴付けられ、通常、子供の頻繁な出血を引き起こします。 繰り返しの感染、湿疹、腫瘍...造血前駆細胞の移植は治癒する可能性がありますが、適合ドナーが必要であり、結果が常に治癒するとは限りません。
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ミラノ（イタリア）のサンラファエルインスティテュートでこの手法を用いて治療を受けた他の5人の子供の身元は明らかにされていませんが、エジプト、アルゼンチン、アメリカ、ポーランド、イタリア、ウクライナなど世界中から来ていることが知られています..そのうちの3人はこのタイプの白質ジストロフィーに苦しみ、他の3人はウィスコット・アルドリッチ症候群を患い、6人全員が遺伝子治療のおかげで治癒した。今週の「科学」のページで述べた。
これらは異なる疾患ですが、どちらの場合も治療は同じ道をたどります：患者の骨髄から細胞を抽出し、実験室でそれらを操作して、それらの疾患を引き起こす遺伝的欠陥を修正し、再び輸血します。
著者の一人であるルイージ・ナルディーニがエルムンドに説明しているように、子供たちは治療時に2歳未満でした。 「彼らの家族歴から、病気が何歳でデビューするかをある程度知っており、まだ症状がなかったときに治療しました。病気がすでに進行し始めている場合、後戻りすることはより困難です。」
通常の生活
修飾細胞の注入と6人の子供たちが普通の生活を送ってからほぼ2年が経ちました。 「これは印象的なことです。遺伝子治療がなければ確実に死んでしまうことを心に留めておく必要があります」と、ナバラ応用医学研究センター（CIMA）の研究者であるGloriaGonzálezAseguinolazaは言います。
癒しについて話すとき、彼女とナルディーニは予防策を共有します。 「私たちは少なくとも3年待たなければならないでしょう」とイタリアの専門家は言います。 実際、この時点で別の16人の子供が両方の病状で治療されていますが、「すべては順調ですが、結果を出すには早すぎます」。
数年前、治療を受けた患者の一部で白血病の症例が検出されたため、遺伝子治療の使用を突然中止する必要がありました。 CNICのViral Vector Unitの責任者であるJuan CarlosRamírezが説明するように、このリスクは、患者の細胞に必要な遺伝子修飾を導入するために「タクシー」などの別のタイプのウイルスを使用することで軽減されるようです。
この場合、改変されたHIVウイルスを使用して（元のゲノムの2〜4％をほとんど保持しない）、子供の骨髄細胞を自然に生成しない遺伝子で「感染」させます。 「両方の疾患において、適合ドナーの移植はすでにその欠陥を修正するために行われていますが、達成された修正のレベルは必ずしも完全ではありません（移植片対宿主病のリスクに加えて、必ずしも適合ドナーはありません）」と彼は説明します。ラミレス 遺伝子治療では、子供の骨髄は新しい細胞に完全に置き換わっているようで、現時点では副作用は観察されていません。
HIVは、副腎白質ジストロフィーやベータサラセミアなどの他の病気のタクシーとして既に使用されています。 さらに、スペインでは、CIEMATのJuan Antonio Bueren率いるチームが、ファンコーニ貧血の子供を対象に、わが国で最初の臨床試験を開始する準備がほぼ整っています。 「9月に患者の細胞の収集を開始し、2014年中に治療を開始したいと考えています」とスペイン遺伝子治療学会の現会長であるELMUNDO.es Buerenに確認します。 この協会は、10月に欧州のカウンターパートと合同会議を開催し、ナルディーニと他のイタリアの著者がこれらの結果についてコメントします。
治療を受けた6人の子供の両親は声明を出していないが、Naldini博士はこれらの家族の生活がどのように変わったかを強調している。 「あなたは彼らが他の子供たちが死ぬのを見たということを心に留めておく必要があります。彼らは進化が何であるかを知る最高の医師です。」 この作業は、フェラーリの自動車ブランドの社長であるルカ・ディ・モンテゼモーロが指揮するイタリアのNGOテレソンの資金提供のおかげで可能になりました。 治療が続く間、ミラノの家族の滞在に資金を提供したのはこの組織でした。
病気
-異染性白質ジストロフィー。 それは4〜6年前に患者の死を引き起こす遺伝性疾患です。 酵素が存在しないため、身体は神経系を損傷する毒性廃棄物（スルファチド）を蓄積します。 子供は通常健康に生まれ、その瞬間から2年で症状が現れ始め、認知および運動神経変性は非常に速く、死はすぐに起こります。
-ウィスコット・アルドリッチ症候群。 この病状（WAS遺伝子の突然変異によって引き起こされる）は、血小板の数の減少によって特徴付けられ、通常、子供の頻繁な出血を引き起こします。 繰り返しの感染、湿疹、腫瘍...造血前駆細胞の移植は治癒する可能性がありますが、適合ドナーが必要であり、結果が常に治癒するとは限りません。
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