若年性骨髄単球性白血病（JMML）-原因、症状、治療

若年性骨髄単球性白血病（JMML）は、乳幼児に発生するまれなタイプの白血病で、通常は2歳未満の子供で、男の子に多く見られます。若年性骨髄単球性白血病の原因と症状は何ですか？治療とは？

目次

1. 若年性骨髄単球性白血病（JMML）-原因
2. 若年性骨髄単球性白血病（JMML）-症状
3. 若年性骨髄単球性白血病（JMML）-診断
4. 若年性骨髄単球性白血病（JMML）-治療
5. 若年性骨髄単球性白血病（JMML）-予後

若年性骨髄単球性白血病（JMML）は、乳幼児に発生するまれなタイプの白血病で、通常は2歳未満の子供で、男の子に多く見られます。

若年性骨髄単球性白血病は、骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍（MDS / MPN、骨髄異形成症候群-骨髄増殖性腫瘍）のグループに属します。

• 慢性骨髄単球性白血病（CMML）
• 非定型慢性骨髄性白血病（aCML）

若年性骨髄単球性白血病（JMML）-原因

PTPN11遺伝子の変異は、症例の34％で発生します。これらの変異はヌーナン症候群の発症の原因ですが、JMML患者の1/3で、PTPN11遺伝子の変異にもかかわらず、この症候群は発生しません。次に、25％。 RAS遺伝子に発がん性変異がある場合。

さらに25パーセント。患者は1型神経線維腫症（別名1型神経線維腫症、NF1、レックリングハウゼン病）を患っています。これはNF1遺伝子の変異によって引き起こされます。

さらに、一部の患者は、7番染色体のモノソミー（1組の染色体の喪失）または他の異常（8番と21番のトリソミー、またはダウン症候群など）と診断される場合があります。

これらの異常は、白血病細胞の抑制されない増殖につながります。

若年性骨髄単球性白血病（JMML）-症状

JMMLの最も一般的な症状は次のとおりです。

10〜15％患者は病気を急性骨髄性白血病（AML）に変えるかもしれません

• 蒼白
• 熱
• 感染の徴候、例えば気管支炎または扁桃炎
• 皮膚の出血障害の症状（皮膚の下のあざ、または皮膚の下の斑状出血）
• 咳
• 脾臓の拡大
• 肝臓の肥大
• リンパ節の拡大

若年性骨髄単球性白血病は、急性骨髄性白血病（AML）とは異なり、中枢神経系にほとんど影響を与えません。

若年性骨髄単球性白血病（JMML）-診断

疾患を診断するために、末梢血球数（白血球数の増加、貧血、血小板減少症が見られる）、骨髄生検、遺伝子検査が行われます。

診断中、医師は白血病の反応や他の骨髄性腫瘍だけでなく、エプスタインバーウイルス、サイトメガロウイルス、ヒトヘルペスウイルス6、パルボウイルスB19の感染も除外する必要があります。

ただし、これらの感染の発見によってJMMLの診断が除外されるわけではないことに注意してください。

若年性骨髄単球性白血病（JMML）-治療

JMML患者のための唯一の証明された有効な治療は、造血細胞移植です。診断後できるだけ早く実行する必要があります。

移植前の治療が有効であることが証明されていませんが、化学療法はより進行性の病気の子供で考慮されるべきです。

若年性骨髄単球性白血病（JMML）-予後

造血細胞移植を受けていない患者の平均生存期間は約12か月です。

患者は主に白血病細胞による肺組織の浸潤による呼吸不全で死亡します。

子供の腫瘍学と血液学、 下。 ed。Chybicka A.、Sawicz Birkowska K.、Medical Publishing House PZWL、ワルシャワ2008

おすすめ記事：