私の娘はダウン症候群の疑いがありましたが、検査ではこれは示されませんでした。遺伝学的検査結果：培養材料-末梢血リンパ球、有糸分裂の数40、分析された核図の数4、GTG染色法550核型46、XXバンド。娘は先天性欠損症の他の症候群を持つことができますか？
正常な核型とは、顕微鏡検査で確認できるほど大きな染色体異常が検出されていないことを意味します。ただし、これは、このタイプの検査では検出できない非常に小さな染色体異常の存在を排除するものではありません。
子供の先天性欠損症は染色体異常だけでなく引き起こされる可能性があることも覚えておく必要があります。先天性欠損症の多くの症候群は、個々の遺伝子の変異の結果として発生します。したがって、精神運動遅滞および/または先天性異常の存在の場合、たとえ患者の核型が正常であっても、さらなる遺伝学的診察が必要です。
子どもに発生する先天性欠損症の種類、その外観、身体的および精神的発達の仕方に応じて、専門の臨床遺伝学者が臨床診断を行い、必要に応じて適切な分子検査（DNA）を指示します。
私たちの専門家の答えは有益であり、医者への訪問に代わるものではないことを忘れないでください。
クリスティナ・スポーダーKrystyna Spodar-NZOZ Genomed ulの臨床遺伝学分野のスペシャリスト。 Ponczowa 12、02-971ワルシャワ、www.nzoz.genomed.pl、電子メール：[email protected]
専門家は、遺伝病と先天性奇形、遺伝、出生前診断についての質問に答えます。
