レアル・マドリードのゴールキーパーであり、現在の世界チャンピオンであるスペイン代表チームであるイケル・カシージャスは、数週間前に小さく繊細な崇拝者と一緒にいた。
時々、人生、そしてそれによって、スポーツは、最も悲しいニュースでも共謀と誇りの笑顔を作ることができます。 これは、ポーランド人の14歳の少年、Dawid Zapisekの物語です。DawidZapisekは、タイプ1の脊髄性筋萎縮症、2012年9月18日に完全に消滅するまで彼の力を消耗していた変性疾患の影響で死亡しました。医師のザピセクはわずか5年しか生きられませんでしたが、不可解な奇跡により、彼の心が耐えられないうちに、この若者は夢をかなえることができました。 幾分沈没したカシージャスは、ニュースの影響を受けたシティに対するゴールを祝いませんでした。
体重が約10キロの若いポーランド人は、最後のユーロカップでイケルカシージャスに会うのに十分耐えました。 「ヨーロッパ選手権の前に死にたくはありません。スペインの選手、特にイケル・カシージャスに会いたいです」と最後の大陸選手権の前にダウィド・ザピセークは言いました。 ラロハは彼を失望させませんでした。 キャプテン、イケル・カシージャスはグダニスクでこの小さな戦闘機に会いました。そこではビセンテ・デル・ボスケ代表チームがチャンピオンシップの第一段階を果たしました。
それは、おそらく、2007年に彼が始めたクラブであるレアルマドリードの彼の特別な聖域である部屋で酸素ボンベに横たわって寝たダウィドザピセークの人生で最も重要な瞬間の1つだったでしょう。前にクリスティアーノ・ロナウドのような他のレアル・マドリードの選手に会う機会でしたが、彼はカシージャスを見ることができませんでした。 ヨーロッパ選手権で彼はそれをしました、そして、カシージャスは彼がそれに値する誰かを幸せにしたことを知っています。
「この夢が実現した場合、私がやるべきことは神に会うことだけです」とカシージャスに会う前にダウィド・ザピセークは言いました。 数ヶ月後、このような若い年齢のこのポーランドの戦闘機は、彼が期待した他の会議への道にすでに乗り出しました。 ニュースが知られると、ラロハゴールキーパーは彼の「友人」に追messageのメッセージを送りました。 「家族に心から哀conの意を表します。安心して休んでください、友人」と彼は書いた。
LA AMEとその特性
脊髄性筋萎縮症（SMA）または脊髄性筋萎縮症は、さまざまな筋肉疾患のグループです。 グループとして撮影すると、デュシェンヌ型筋ジストロフィーに続き、神経筋疾患の2番目の主要な原因です。
ほとんどの場合、人は影響を受けるために両方の親から欠陥遺伝子を継承しなければなりません。 10万人に約4人がこの病気に苦しんでいます。
最も重篤な形態は、ヴェルドニッヒ・ホフマン病とも呼ばれる脊髄性筋萎縮症I型です。 脊髄性筋萎縮症II型の赤ちゃんは、母乳育児の期間の初めには症状がそれほど強くありませんが、時間とともに衰弱します。 III型脊髄性筋萎縮症は、この疾患の最も重症度の低い形態です。
脊髄性筋萎縮症は、まれに成人期に現れることがありますが、通常は軽度の病気です。
このタイプの萎縮の家族歴は、この障害のすべてのタイプの危険因子です。
症状
脊髄性筋萎縮症I型の赤ちゃんは、筋肉の緊張がほとんどなく、筋肉が弱いだけでなく、呼吸や摂食の問題もあります。
II型脊髄性筋萎縮症では、6ヶ月から2歳まで症状が現れないことがあります。
III型脊髄性筋萎縮症は、小児期または青年期に始まり、徐々に悪化する軽度の疾患です。
IV型はさらに軽度で、成人期に衰弱が始まります。
多くの場合、肩や脚の筋肉に最初に衰弱が見られます。 弱さは時間とともに悪化し、最終的には激しくなります。
赤ちゃんの症状：
酸素不足につながる呼吸困難
食べるのが難しい（食べ物は胃ではなく気管に行くことができます）
弛緩性の赤ちゃん（低筋緊張）
ヘッド制御の欠如
小さな動き
悪化する弱さ
子供の症状：
ますます一般的になっている重篤な呼吸器感染症
鼻声
悪化する姿勢
テストと試験
医師は慎重な病歴を準備し、神経系および脳の検査（神経学的検査）を実施して、以下があるかどうかを調べます。
神経筋疾患の家族歴
たるんだ筋肉
深部腱反射の欠如
舌の筋肉のけいれん（筋肉の束）
試験：
アルドラーゼ
赤血球沈降速度（ESR）
クレアチンキナーゼレベル
診断を確認するDNAテスト
筋電図（EMG）
乳酸/ピルビン酸塩
脊椎のMRI
筋生検
神経伝導速度
ホエイアミノ酸
甲状腺刺激ホルモン（TSH）
治療
病気によって引き起こされる衰弱の治療法はありません。 補完的ケアが重要です。 影響を受けた人々は窒息から身を守ることが困難であるため、呼吸器系に注意を払わなければなりません。 呼吸器合併症は一般的です。
理学療法は、筋肉や腱の収縮や脊椎の異常な湾曲（脊柱側osis症）を防ぐために重要です。 整形外科用デバイス（コルセット）の使用が必要になる場合があります。
期待（予後）
I型脊髄性筋萎縮症の人は、呼吸器の問題や感染症のために、2〜3年以上生きることはめったにありません。 タイプIIの生存期間は長くなりますが、この病気は、ほとんどの罹患者がまだ子供である間に死亡します。
III型の病気の子供は、成人期初期まで生存できます。 しかし、あらゆる種類の病気を持つ人々は、時間とともに悪化する衰弱と怠lazに苦しみます。
起こりうる合併症
誤嚥（固形および液体食品は肺に行き、肺炎を引き起こす）
筋肉および腱の収縮
心不全
脊柱側osis症
医療専門家に連絡するとき
あなたの子供の場合は医師に連絡してください：
弱いようです
脊髄性筋萎縮症の他の症状を発症する
摂食が難しい
呼吸困難はすぐに緊急事態になる可能性があります。
予防
遺伝カウンセリングは、子供を持ちたいと願う脊髄性筋萎縮症の家族歴のある人に推奨されます。
別名
ヴェルドニッヒ・ホフマン病
参照資料
サーナットHB。 脊髄性筋萎縮症。 In：クリーグマンRM、ベーアマンRE、ジェンソンHB、スタントンBF。 小児科のネルソン教科書。 第19編 ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2011：604.2章
タグ:
家族 チェックアウト 再生
時々、人生、そしてそれによって、スポーツは、最も悲しいニュースでも共謀と誇りの笑顔を作ることができます。 これは、ポーランド人の14歳の少年、Dawid Zapisekの物語です。DawidZapisekは、タイプ1の脊髄性筋萎縮症、2012年9月18日に完全に消滅するまで彼の力を消耗していた変性疾患の影響で死亡しました。医師のザピセクはわずか5年しか生きられませんでしたが、不可解な奇跡により、彼の心が耐えられないうちに、この若者は夢をかなえることができました。 幾分沈没したカシージャスは、ニュースの影響を受けたシティに対するゴールを祝いませんでした。
体重が約10キロの若いポーランド人は、最後のユーロカップでイケルカシージャスに会うのに十分耐えました。 「ヨーロッパ選手権の前に死にたくはありません。スペインの選手、特にイケル・カシージャスに会いたいです」と最後の大陸選手権の前にダウィド・ザピセークは言いました。 ラロハは彼を失望させませんでした。 キャプテン、イケル・カシージャスはグダニスクでこの小さな戦闘機に会いました。そこではビセンテ・デル・ボスケ代表チームがチャンピオンシップの第一段階を果たしました。
それは、おそらく、2007年に彼が始めたクラブであるレアルマドリードの彼の特別な聖域である部屋で酸素ボンベに横たわって寝たダウィドザピセークの人生で最も重要な瞬間の1つだったでしょう。前にクリスティアーノ・ロナウドのような他のレアル・マドリードの選手に会う機会でしたが、彼はカシージャスを見ることができませんでした。 ヨーロッパ選手権で彼はそれをしました、そして、カシージャスは彼がそれに値する誰かを幸せにしたことを知っています。
「この夢が実現した場合、私がやるべきことは神に会うことだけです」とカシージャスに会う前にダウィド・ザピセークは言いました。 数ヶ月後、このような若い年齢のこのポーランドの戦闘機は、彼が期待した他の会議への道にすでに乗り出しました。 ニュースが知られると、ラロハゴールキーパーは彼の「友人」に追messageのメッセージを送りました。 「家族に心から哀conの意を表します。安心して休んでください、友人」と彼は書いた。
LA AMEとその特性
脊髄性筋萎縮症（SMA）または脊髄性筋萎縮症は、さまざまな筋肉疾患のグループです。 グループとして撮影すると、デュシェンヌ型筋ジストロフィーに続き、神経筋疾患の2番目の主要な原因です。
ほとんどの場合、人は影響を受けるために両方の親から欠陥遺伝子を継承しなければなりません。 10万人に約4人がこの病気に苦しんでいます。
最も重篤な形態は、ヴェルドニッヒ・ホフマン病とも呼ばれる脊髄性筋萎縮症I型です。 脊髄性筋萎縮症II型の赤ちゃんは、母乳育児の期間の初めには症状がそれほど強くありませんが、時間とともに衰弱します。 III型脊髄性筋萎縮症は、この疾患の最も重症度の低い形態です。
脊髄性筋萎縮症は、まれに成人期に現れることがありますが、通常は軽度の病気です。
このタイプの萎縮の家族歴は、この障害のすべてのタイプの危険因子です。
症状
脊髄性筋萎縮症I型の赤ちゃんは、筋肉の緊張がほとんどなく、筋肉が弱いだけでなく、呼吸や摂食の問題もあります。
II型脊髄性筋萎縮症では、6ヶ月から2歳まで症状が現れないことがあります。
III型脊髄性筋萎縮症は、小児期または青年期に始まり、徐々に悪化する軽度の疾患です。
IV型はさらに軽度で、成人期に衰弱が始まります。
多くの場合、肩や脚の筋肉に最初に衰弱が見られます。 弱さは時間とともに悪化し、最終的には激しくなります。
赤ちゃんの症状：
酸素不足につながる呼吸困難
食べるのが難しい（食べ物は胃ではなく気管に行くことができます）
弛緩性の赤ちゃん（低筋緊張）
ヘッド制御の欠如
小さな動き
悪化する弱さ
子供の症状：
ますます一般的になっている重篤な呼吸器感染症
鼻声
悪化する姿勢
テストと試験
医師は慎重な病歴を準備し、神経系および脳の検査（神経学的検査）を実施して、以下があるかどうかを調べます。
神経筋疾患の家族歴
たるんだ筋肉
深部腱反射の欠如
舌の筋肉のけいれん（筋肉の束）
試験：
アルドラーゼ
赤血球沈降速度（ESR）
クレアチンキナーゼレベル
診断を確認するDNAテスト
筋電図（EMG）
乳酸/ピルビン酸塩
脊椎のMRI
筋生検
神経伝導速度
ホエイアミノ酸
甲状腺刺激ホルモン（TSH）
治療
病気によって引き起こされる衰弱の治療法はありません。 補完的ケアが重要です。 影響を受けた人々は窒息から身を守ることが困難であるため、呼吸器系に注意を払わなければなりません。 呼吸器合併症は一般的です。
理学療法は、筋肉や腱の収縮や脊椎の異常な湾曲（脊柱側osis症）を防ぐために重要です。 整形外科用デバイス（コルセット）の使用が必要になる場合があります。
期待（予後）
I型脊髄性筋萎縮症の人は、呼吸器の問題や感染症のために、2〜3年以上生きることはめったにありません。 タイプIIの生存期間は長くなりますが、この病気は、ほとんどの罹患者がまだ子供である間に死亡します。
III型の病気の子供は、成人期初期まで生存できます。 しかし、あらゆる種類の病気を持つ人々は、時間とともに悪化する衰弱と怠lazに苦しみます。
起こりうる合併症
誤嚥（固形および液体食品は肺に行き、肺炎を引き起こす）
筋肉および腱の収縮
心不全
脊柱側osis症
医療専門家に連絡するとき
あなたの子供の場合は医師に連絡してください：
弱いようです
脊髄性筋萎縮症の他の症状を発症する
摂食が難しい
呼吸困難はすぐに緊急事態になる可能性があります。
予防
遺伝カウンセリングは、子供を持ちたいと願う脊髄性筋萎縮症の家族歴のある人に推奨されます。
別名
ヴェルドニッヒ・ホフマン病
参照資料
サーナットHB。 脊髄性筋萎縮症。 In：クリーグマンRM、ベーアマンRE、ジェンソンHB、スタントンBF。 小児科のネルソン教科書。 第19編 ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2011：604.2章
