ファンコニ貧血は、先天性貧血の一種であり、まれで深刻な遺伝病です。主な症状は、まだ胚性、低身長、顔の特徴的な外観である骨欠損です。ファンコーニ貧血の他の症状は何ですか？
ファンコニー貧血は白血病を引き起こす骨髄の病気です。それは骨を変形させ、神経系の機能を損ない、破壊します。
病気の最初の段階は他の病気と混同されることがあり、そのため、診断が遅すぎたり、病気の発症の初めに治療が行われなかったりすると、患者の死亡率が高くなります。
ファンコニー貧血は骨髄の損傷が原因で発生します
この病気は骨髄機能を損ない、すべての血液成分の量を減らします。幹細胞の多数の分裂の結果として赤血球、白血球、血小板が形成されるのは骨髄です。これらの細胞は血液に入ります。
再生不良性貧血では、幹細胞が損傷し、幹細胞から発生する細胞の数が減少します。
再生不良性貧血はすべての年齢で発生し、後天性または先天性機能障害によって引き起こされる可能性があります。先天性再生不良性貧血はファンコニー貧血と呼ばれています。
ファンコーニ貧血の症状
病気の典型的な症状は：
- 低身長
- 親指または余分な指がない、または変形している
- 皮膚の変色（皮膚の斑点：茶色またはコーヒーと牛乳の色、大きなそばかす）
- 小頭症（小頭症）、つまり頭蓋骨の不自然に小さい寸法
- 特徴的な顔の外観（下顎の変形、基部の広い鼻）
- 骨欠損
さらに、次のような症状がある場合があります。
- 神経系の障害、視力（下垂、斜視、白内障）および聴覚
- 精神遅滞、学習障害
- 泌尿生殖器系の欠陥（男の子では、小さなペニスまたはその不在、小さな睾丸;女の子では、子宮または膣がない、早期閉経
- 心臓の欠陥
- 股関節異形成
ファンコニ貧血がようやく治る！
-ファンコーニ貧血はまれな病気です。とても危ない。患者の3分の1は、急性骨髄性白血病を発症します。それらのいくつかは死ぬ。さまざまな種類の感染症のリスクもあります。唯一の効果的な治療法は、骨髄または臍帯血からの幹細胞の移植です-ヴロツワフ医科大学の骨髄移植、血液腫瘍学の小児科および移植学の専門家であるMarek Ussowicz博士は説明します（出典：poranny.pl、23.06.2011）
2011年、医師は、ファンコニの貧血からビャウィストク近くに住んでいる12歳の少女をなんとか治癒しました。ドミニカ・パルシェクで診断されたファンコーニの貧血は、彼女の弟の骨髄からの臍帯血と幹細胞で治癒しました。ドナーの長期検索は、細胞と少女の細胞との抗原不適合性で終了しました。
ドミニカの母親の別の妊娠だけが彼女の年上の娘を救いました。出産時に臍帯血を採取して確保した。 1年後、骨髄は少女の弟から集められました。移植前に、ファンコーニ貧血の人は重度の化学療法を受けます。その任務は骨髄を完全に破壊することです。
ファンコーニ貧血の検査
基本的なトリックは、白血球の再生速度のテストです。それらを損傷する物質と接触して、白血球が迅速に再生できる場合、再生不良性貧血は除外されます。
再生能力が低下し、白血球の再構築が通常よりも遅い場合は、ファンコニー貧血の疑いがあります。
再生不良性貧血の治療
再生不良性貧血の治療は、常に望ましい結果をもたらすとは限りません。一部の患者のみが、身体を動員して赤血球を生成するアンドロゲン（男性ホルモン）療法の恩恵を受けます。現在の研究状況で効果的な治療法は、骨髄からの幹細胞の移植です。
専門家は、患者のファンコーニの貧血と永久に闘う遺伝子治療を開発しています。
あなたに役立つでしょうこの疾患は、1927年にこの疾患の症状を最初に説明したスイスの小児科医グイドファンコーニにちなんで名付けられました。貧血は、同じ専門家にちなんで名付けられた腎臓病であるファンコーニ症候群と混同されるべきではありません。
