卵巣がん患者とその親族は、生命と健康のための闘いにおいて何を知っているべきですか？

卵巣がんは、特徴的な症状がないために「静かに」発症します。このため、この病気は通常、治癒の可能性が低い高度な段階でのみ検出されます。卵巣癌のリスクを評価するために利用できる数少ない方法の1つは、家族歴とBRCA 1/2変異の存在です。病気の発症リスクを減らし、適切な治療法を選択する上での突然変異研究の役割は、会議の参加者によって11月21日月曜日に「卵巣癌患者とその親族は、生命と健康の闘いにおいて何を知っておくべきか？」と議論されました。

BRCA-それが遺伝子または癌に関するものであることがわかっていても、卵巣癌患者の健康と生活に対するこの神秘的なショートカットの役割はわかりません-これは、遺伝子診断の役割に関するポーランド人の知識の状態に関するストリート調査の結果を要約する最も短い方法です卵巣がん。 BRCA1とBRCA2は、DNA修復プロセスと遺伝物質の安定性の維持に重要な役割を果たす2つの重要な遺伝子です。これらの遺伝子の変異の存在は、より大きな疾患のリスクと関連しています。卵巣がんと乳がん。

-ポーランド人は卵巣癌とBRCA 1/2遺伝子の変異についてほとんど知らないことがわかりました。一方、卵巣癌患者の遺伝子検査による突然変異のタイプの決定は、診断の段階で重要な役割を果たします。この変異を検出することは、卵巣癌の予後と治療法の選択を決定するために重要です-教授は言った。ハブ博士。 n。ポーランドの腫瘍婦人科学会の専門家であるPawełBlecharz氏は、ストリートプローブの結果についてコメントしています。

BRCA1とBRCA2の変異はどのくらい一般的ですか？

BRCA1およびBRCA2遺伝子の変異の頻度は国によって大きく異なる可能性がありますが、平均して400人に1人がこれらの遺伝子の1つのコピーが損傷していると想定されています。

突然変異の頻度が高いグループを定義することができます。たとえば、メンバーの1人にBRCA1またはBRCA2変異キャリアがいる家族では、これらの遺伝子を損傷するリスクは母集団の平均より高く、一親等近親者では50％です。さらに、特定の種類のがん（主に卵巣がんと乳がん）に罹患している患者では、変異の頻度も大幅に高くなります。いくつかのポーランドのセンターによる包括的な研究によると、平均して卵巣癌患者の7人に1人、乳癌患者の20人に1人がこれらの遺伝子に変異を持っています。

ZbadajBRCA教育プラットフォーム

会議中に、BRCA遺伝子の変異をマークするコンテキストで、卵巣癌に特化した新しい教育ツールが発表されました。 www.ZbadajBRCA.plにある特別な情報ポータルで、卵巣癌患者とその家族は、治療過程における突然変異の同定と家族の腫瘍学的予防の役割を説明するアクセス可能な実用的な情報を見つけるでしょう。

卵巣癌における遺伝子診断の重要性に対する患者の意識はまだ低いです。一方、突然変異の状態に関する情報は、治療上の決定を行う際に重要です。

• 予後因子-上皮性卵巣癌患者のBRCA1またはBRCA2遺伝子の変異の存在は、5年生存率の増加と関連している
• 予測因子-BRCA1およびBRCA2遺伝子に変異がある卵巣癌の患者は、BRCA1およびBRCA2遺伝子に変異がない患者と比較して、プラチナ誘導体に基づく治療に対してより感受性が高い
• PARPファミリーの酵素阻害剤に基づく個別化療法を使用する可能性

-重要なことに、BRCA1およびBRCA2遺伝子の変異の検出は、すでにがんにかかっている人だけでなく、非常に重要です。遺伝子検査は、卵巣がんまたは乳がんを発症するリスクが高い家族を特定することにも大きく貢献します。それらに同じ突然変異を運ぶ確率は非常に高いです-一親等の親類（例えば、娘、母親）ではそれは約50％です-腫瘍センター研究所の遺伝子クリニックの責任者であるDorota Nowakowska博士を思い出させましたワルシャワのMariaSkłodowskiej-Curieが、ウェブサイトの機能性について議論しています。

家族全員の診断の世話をする価値があります

患者さん自身の声もありました。 SANITASのAnna Nowakowska氏は、卵巣癌の診断と彼女の病気との闘いの困難な瞬間について語りました。それなしでは、癌疾患との闘いのための協会SANITASは設立されませんでした。ブルーバタフライアソシエーションのAgataŚlazyk氏は、彼女の疾患の特異性と付随する診断の重要性に関して、自己教育も強調しました。私たちは自分のためだけでなく、家族のためにも戦います。したがって、BRCA1およびBRCA2変異の存在について詳細な遺伝子診断を実施するように説得するように、彼らを保護する義務もあります。腫瘍学者にそのような検査について尋ねる価値はある-病気に苦しんでいる患者、エミリア・スタッドニカは結論付けた。