私は24歳で、健康な娘が2人います。昨年10月、妊娠5ヶ月目で息子を流産しました。原因はまだ不明です。私の家族には遺伝性疾患があります-高アンモニア血症。多くの場合、女の子はこの病気の唯一の保因者です。叔父は21歳で亡くなりました。そしてその前に、私の父。妊娠中、私は児童記念健康研究所で遺伝子検査を受けました。私はこの病気の保因者であるとは認められず、亡くなった父親の実の娘ではないことを明言しました。私のお母さんはそれは不可能だと誓っています。そのため、他の唯一の選択肢は、父が他の何かで亡くなった、または研究ミスがあったことです。現在、私は妊娠9週目にいて、すでにサポートされていました。それは男の子かもしれないと思います、そしてそれが再び合併症がある理由です。叔父と父親は祖母の側で亡くなりましたが、叔母が妊娠中または出産直後に息子を亡くしました。この状況ではどうすればよいですか?再審査の申請は、間違いを犯した可能性があることを誰も考慮しないため、拒否されます。
残念ながら、流産の原因は非常に多様であり、必ずしも遺伝的ではありません。遺伝子検査の結果について(それを読まずに)コメントするのは難しいと思いますが、間違いはかなりありそうにありません。流産が繰り返される場合は、染色体異常の(可能な限り)流産後の検査と血栓症の診断を行うことを検討する必要があります。
私たちの専門家の答えは有益であり、医者への訪問に代わるものではないことを忘れないでください。
教授余分。 Aleksandra Jezela-Stanek、MD、PhD彼は数年前から臨床遺伝学を専門にしています。現在、ワルシャワのこども記念健康研究所の准教授。とりわけシレジアと永久に関連しているtestDNA Laboratorium Spと協力して。 z o.o.遺伝子検査の結果について話し合いたい、または家族の遺伝病の伝染について話したい患者に電話相談を提供します。実際には、先天性欠損症、発達障害、妊娠不全の遺伝的原因の診断を担当しています。
患者は、所定のDNA試験結果の影響に関する情報を入手する機会があり、予防措置を講じる必要があり、疾患の実施と診断に必要な試験を示す必要があります。ドセント女史は、彼女の知識とプロフェッショナリズムだけでなく、インターネットフォーラムでしばしば強調された患者に対する素晴らしさも高く評価されています。