パタウ症候群：診断と治療

パー13トリソミーまたはトリソミーDとしても知られるパタウ症候群は、重度の奇形を引き起こす遺伝性疾患です。

定義

60年代に発見されたパタウ症候群は、人間を形成する染色体のペアのセットに余分な染色体13が存在することによって引き起こされる遺伝障害です。 推定によると、この症候群は出生6, 000人に1人の割合で現れます。 約半数のケースで、赤ちゃんは生後1か月は生き残りません。

危険因子

それは人間の形成のための細胞分裂の過程で現れる障害であるため、パタウ症候群の明確な原因はありません。 ただし、 妊婦の年齢はこの障害の主な危険因子の1つです。 乳児がパタウ症候群を発症する可能性は、35歳以上の女性で著しく増加します。

特徴

パタウ症候群の主な特徴は、中枢神経系に重度の奇形が出現することです。この奇形は、この障害の影響を受けた赤ちゃんに重大な精神障害を引き起こします。 一般に、 心臓の奇形 、陥没した口蓋、多指症も現れます。これは、5番目の指または手が3番目と4番目の指の上を進み、対応するよりも多くの指が現れる障害です。

診断

パタウ症候群の診断は、出生前の段階で超音波検査によって行われます。 しかし、妊娠中にこの遺伝的障害によって引き起こされる被害を軽減するために適用できる手段はありません。

治療

パタウ症候群の子供の平均余命は短いです。 この障害を持つ赤ちゃんの妊娠の大部分は終わらない。 残りのケースでは、治療は外科的介入を適用して沈没した口蓋を矯正し、心臓に奇形がある場合に心臓手術を行うことから成ります。 さらに、認知障害を補うために早期の刺激アクションを実装することが不可欠です。

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