シトステロール血症：原因、症状、治療

シトステロレミア（phytosterolaemia）は、まれな遺伝性代謝疾患です。これまでに記述されたのは45ケースのみです。ただし、高脂血症の一部の患者が誤診される可能性が高いため、患者の割合ははるかに高い可能性があります。

シトステロール血症（植物ステロール血症）は常染色体劣性疾患です。この変異は、ABCファミリーのタンパク質輸送体（2p21遺伝子座にあるABCG8およびABCG5）をコードする遺伝子に関係しています。哺乳類の細胞は植物ステロールを使用しません-通常、植物ステロールは胃腸管からの吸収が不十分です-吸収されるのは5％未満です。

ステロールは腸の細胞に受動的に浸透し、タンパク質トランスポーターABC（ATP-Binding Cassette Transporters）によって腸管腔にポンプで戻されます。

シトステロール血症の患者では、ABCトランスポーターを介したポンプが妨げられます。植物ステロールを胆汁中に排泄する肝臓の能力は著しく低下します。対照的に、胆汁酸の合成は健康な人と同じように起こります。

ステロールの胆汁中排泄は、対照群と比較して50％低くなっています。肝分泌の減少のメカニズムは不明です。

患者では、コレステロール合成の低下があります：肝臓および腸の合成の阻害に関連して、HMG-CoAレダクターゼ（コレステロールの生合成を制御する酵素）の低下です。これが体内のステロールの蓄積によるものかどうかは議論の余地があります。最近のデータは、未知のレギュレーターの二次的影響がこの疾患のHMG-CoAレダクターゼ活性の低下につながる可能性があることを示しています。これは、LDL受容体の大幅に増加した発現と関連しています。

シトステロール血症：症状

シトステロール血症は、最初の10年間の腱黄疸の発生やアテローム性動脈硬化の早期発症など、家族性高コレステロール血症（FH）といくつかの特徴を共有しています。さらに、以下が存在する場合があります。

• 関節の可動域の減少
• 発赤
• かゆみ
• 炎症に伴う過度の熱

黄疸は、子供の臀部の皮下にも発生します。すべての患者が腱黄色を発症するわけではないため、その欠如が診断を妨げるものではないことを覚えておいてください。まぶたの角膜と黄色い房の脂質変性はあまり一般的ではありません。

FHとは異なり、シトステロミーの患者は、総コレステロールが正常または中程度に高く、植物ステロール（シトステロール、カンペステロール、スチグマステロール、アベノステロール）と5a-スタノールが非常に高レベルです。

冠状動脈性心臓病とそれに関連する健康への影響は、シトステロール血症患者の主要な問題であり、早期死亡の原因です。

シトステロール血症：診断

この疾患は、血液検査と肝酵素の基本的な検査で確認されています。

シトステロール血症：治療

治療の主力は、植物ステロール（植物油、オリーブ、アボカドを含む）が豊富な食品の消費を減らすことです。植物ステロールはすべての植物由来食品に含まれているため、食事による治療だけでは病気を抑えることができません。コレステロール値の低下とアテローム性動脈硬化症へのプラスの効果に加えて、植物ステロール自体のレベルを下げるスタチンが使用されます。

胆汁酸結合樹脂（コレスチラミン、コレスチポールなど）を検討することができます。

2002年10月、シトステロール血症を治療するために、新しいコレステロール吸収阻害剤であるエゼチミブが導入されました。この薬物は、ステロールの吸収をブロックし、胆汁酸樹脂と併用できるため、標準的な治療です。エシミベが出現する前に、いくつかのケースでは、回腸でバイパスが行われ、体内のステロールのレベルが低下しました。

治療の有効性は、体内のステロールのレベルを測定することによって定期的に監視する必要があります。

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