常染色体優性（ADPKD）と常染色体劣性（ARPKD）の両方の腎多発性嚢胞腎は、腎不全につながる遺伝性疾患です。それによる治療法はなく、使用される治療法はその後の症状と戦うためだけに役立ちます。ほとんどの場合、多発性嚢胞腎の患者は移植を必要とします。
目次
- 多発性嚢胞腎：タイプ
- 常染色体多発性嚢胞腎
- 常染色体劣性多発性嚢胞腎
- 多発性嚢胞腎と一緒に暮らすには？
多発性嚢胞腎（嚢胞性腎疾患、lat。 変性多嚢胞性レナム多嚢胞性腎疾患（PKD）は、腎臓に影響を与える遺伝性疾患です。
多発性嚢胞腎の形態に応じて、人生のさまざまな時期に最初の症状が予想され、病気自体の悪化はさまざまです。
ただし、決勝は常に同じです。腎臓（それらが存在する場所）に一定の圧力をかける、多数の絶え間なく成長する嚢胞（液体で満たされた嚢胞）により、臓器自体の構造が損傷します。
腎臓はこの方法で「成長」することができ、その「泡」の嚢胞性表面は、触っても感じられ、肉眼で見ることができます。これは必然的にさらなる障害と慢性腎不全の形成につながります。
多発性嚢胞腎：タイプ
多発性嚢胞腎には主に2つの形態があります：
- 常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）-発生頻度は1：400-1：1,000出生であり、最も一般的な遺伝的に決定された腎疾患であり、腎代替療法を必要とする末期腎不全の症例の8〜15％を占める
- 常染色体劣性多発性嚢胞腎（ARPKD）-約1：20,000出産の頻度で発生します。乳児期に明らかにされ、出生前にそれを検出することが可能です
後天性嚢胞性疾患、嚢胞性腎異形成、多発性嚢胞性腎症および他の腎症も発生する可能性があります。
常染色体多発性嚢胞腎
常染色体遺伝子（ADPKD）が主に遺伝するポリシスチン腎疾患は、PKD1およびPKD2遺伝子（ポリシスチン-1およびポリシスチン-2タンパク質のコーディングに関与）の変異によって引き起こされます。
死に至る最も一般的な合併症は、高血圧とその続発症、動脈瘤の破裂による脳卒中、および尿路感染症です。
それは通常30歳から50歳の間に現れ、常に両方の腎臓に同時に影響を及ぼします。
疾患の診断は腹腔の超音波検査によって行われ、断層撮影などの追加の検査によって支持される場合があります。
診断により、腎臓の1つに少なくとも3つの嚢胞があり、家族歴が陽性である（家族の誰かがこの状態に苦しんでいる）場合、ADPKDであると結論付けることができます。
ADPKDは次の症状を示します：
- 高血圧
- 弱点
- 腹部および腰部の痛み（痛みは鋭くて短く、長くて鈍い場合があります）
- 尿路感染症
- 頭痛
- タンパク質や赤血球は、病気の人の尿中によく見られます。
さらに、ADPKD患者では、腎臓の変化は別として、多臓器疾患であるという事実により、次のように述べられています。
- 肝嚢胞、ほとんどの場合無症候性
- 脾嚢胞
- 膵嚢胞
- 肺嚢胞（あまり一般的ではない）
- 脳底動脈の動脈瘤
- 僧帽弁脱出症またはその他の弁心臓欠損（僧帽弁逆流、三尖弁逆流）
- 大動脈瘤
- 大腸憩室症
- 腹部ヘルニア
常染色体劣性多発性嚢胞腎
常染色体劣性多発性嚢胞腎（ARPKD）は、新生児期および周産期に発症します。 ADPKDよりもはるかに危険な形式であり、多くの場合致命的です。
ARPKDは腎機能を損なうだけでなく、以下も引き起こします：
- 呼吸不全を引き起こす呼吸器系の異常（肺低形成、無気肺）
- 門脈圧亢進症に関連する症状（脾腫、脾機能亢進症、食道静脈瘤）
この疾患のために、嚢胞は腎臓と肺に発生します。
腎機能は重度に障害されており、呼吸不全や動脈性高血圧を引き起こすことがよくあります。 20歳前後までに、ほとんどすべての患者が末期腎疾患を発症します。病気は出生前検査中に検出することができます。
多発性嚢胞腎と一緒に暮らすには？
多嚢胞性腎疾患に苦しむ患者では、そもそも腎保護治療が推奨されます。つまり、腎臓の機能をできるだけ長く維持するためです。つまり、健康的なライフスタイル、そして何よりも健康的な食事です。使用する食事は、タンパク質と脂肪が少ないものでなければなりません。
さらに、体重を管理し、リン酸カルシウムのバランスと血圧を監視する必要があります。
腎不全および末期腎不全の場合、腎代替療法（透析）を実施する必要があります。
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