先天性塩素下痢-症状、診断、治療

先天性塩素下痢は、腸内の塩化物の輸送障害のまれな症候群です。病気の症状はすでに妊娠中に見られ、母親と子供には多羊水症として現れます-出生直後の水様性下痢。先天性塩素下痢の詳細をご覧ください。

目次：

1. 先天性塩素下痢-症状
2. 先天性塩素下痢-診断
3. 先天性塩素下痢-治療と予後

先天性塩素性下痢は、まれな常染色体劣性疾患です。 7番染色体に位置する遺伝子は変異しており、腸内の塩素イオン輸送の障害と関連しています。

先天性塩素下痢の特徴は、回腸末端および大腸における塩化物および重炭酸塩の輸送の欠陥です。

この異常により、便中の塩化物が失われます。このプロセスの結果として、重炭酸塩は腸細胞および結腸細胞に残り、大量の塩化物イオンが便中に排泄されます。

先天性塩素下痢-症状

先天性塩素下痢には特徴的な症状があります。それらに属する：

• 胎児の膨張した腸ループ、
• 胎便がない、
• 水分の多い酸性の便は尿と間違われることが多い
• 誕生から：食欲なし、体重増加なし、
• 低塩素血症、
• 低カリウム血症、
• 代謝性アルカローシス、
• 低ナトリウム血症。

先天性塩素性下痢の症状は妊娠中にすでに見られます。多くの場合、先天性塩素下痢は早産の原因となります。出産後、赤ちゃんはすぐに脱水状態になり、体の発達を阻害することがあります。

したがって、二次的な腎臓の損傷を避けるために、新生児のすべての症状に細心の注意を払うことが重要です。

先天性塩素下痢-診断

診断は、臨床像と疾患の発症時間に基づいて行われます。血液検査を実施する必要があります：

• 塩化物濃度
• カリウム濃度
• ナトリウム濃度

塩化物イオンの損失が増加している便をテストすることも必要です：90mmol / l以上。

先天性塩素下痢-治療と予後

先天性塩素性下痢の治療は、水分不足を補うことと、塩化物とナトリウムを含む製剤を常に投与することです。

治療開始時に非経口的にイオンを摂取し、経口投与することをお勧めします。補充を十分に早く開始すれば、先天性塩素下痢に関連する多くの症状を回避できます。

先天性塩素下痢（新生児期）の早期診断と適切な治療により、子供が適切に発育する可能性が高くなります。

下痢は、頻繁に（1日3回以上）薄い粘稠性の便が通過することを特徴とする胃腸疾患の症状です。下痢の分類はそれらの病因に基づいていた。浸透圧性、分泌性および運動性下痢があります。

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参考文献：

1. J.コンチュレク-消化器病学および臨床肝学、PZWL Medical Publishing
2. S. Strobel-小児疾患、PZWL Medical Publishing

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