バーター症候群：原因、症状、治療

バーター症候群-それは何ですか？

尿細管障害は、尿細管の機能障害のまれな疾患です。これは、正常または糸球体濾過がわずかに減少するだけで、それらの吸収または分泌機能の障害につながります。バーター症候群は先天性尿細管障害に属します。バーター症候群には3つのタイプがあります。

タイプI-ヘンレループの上昇アームにあるNa-K-2Cl共輸送体をコードする遺伝子の変異が原因。

タイプII-ROMKカリウムチャネルをコードする遺伝子の変異によって引き起こされます。

タイプIII-CIC-Kb遺伝子の変異によって引き起こされます。これは、ヘンレのループの上向きの腕にある塩素チャンネルをコードします。

バーター症候群は、ヘンレループの上行腕のナトリウム吸収障害に依存しています。これは多くの不規則性につながります。吸収されないナトリウムの量が増えると、体から「脱出」し、低ナトリウム血症が血液量減少を引き起こします。血液量減少は、次にレニン-アンジオテンシン-アルドステロン系を活性化します。アルドステロンの濃度が増加すると、尿細管のさらなる構造、すなわち遠位尿細管および収集尿細管で、ナトリウムイオンがカリウムおよび水素に交換されます。尿中のカリウム排泄の増加である高カリウム尿症は、低カリウム血症を引き起こします。低カリウム血症は、代謝性アルカローシスを引き起こします。

バーター症候群には、古典型と新生児型の2つの形態があります。その典型的な形では、バーター症候群の症状はどの年齢でも現れる可能性があり、それらは主に、重大な成長不全、食欲不振、多尿症、および多飲症を伴う身体発達障害です。さらに、バーター症候群の古典的な形では、嘔吐、筋力低下、精神遅滞が現れることがあります。一方、バーター症候群の新生児型は、その名前が示すように、出生直後に現れます。それはしばしば脱水症を引き起こす重度の多尿症を特徴とします。さらに、高カルシウム尿症、腎石灰化症、尿によるナトリウムと塩素の喪失があります。

バーター症候群はいつ疑われるべきですか？

ご覧のとおり、バーター症候群の臨床症状は非常に非特異的であり、糖尿病などの他の疾患に似ている場合があります。したがって、検査はバーター症候群の診断に非常に重要な役割を果たします。彼らは低カリウム血症、非呼吸性アルカローシス、または血漿レニン活性の増加を明らかにします。さらに、血圧が同時に低下することがあります。

バーター症候群を何と区別すべきですか？

バーター症候群の最も特徴的な症状は低カリウム血症であるため、鑑別診断では主に慢性低カリウム血症を引き起こす疾患を考慮に入れます。たとえば、次のようになります。

神経性食欲不振、タンパク質エネルギー栄養失調、腎臓、消化管または皮膚を通じて増加した量のカリウムを失う患者におけるカリウムの「正しい」量の供給など、体へのカリウム供給が低下した疾患;

ホスホジエステラーゼ阻害剤（例えば、カフェインまたはテオフィリン）を消費すると、アルカローシス、ベータ2受容体の活性化（ベータ2模倣、交感神経系の活動の増加、甲状腺の危機）など、細胞へのカリウムイオンの「エスケープ」の増加（ミネラル化）、インスリンを投与するかどうか;

原発性または続発性アルドステロン症、ギテルマン症候群、リドル症候群、クッシング症候群、先天性副腎過形成、近位および遠位尿細管性アシドーシス、低マグネシウム血症、ループおよびチアジド利尿薬の使用、糖質コルチコステロイド、糖質コルチコステロイド、および糖質コルチコステロイド;

下痢、嘔吐、VIP、または下剤を服用しているときに発生する胃腸管を介したカリウムの損失;

皮膚からのカリウムの喪失-過度の発汗と火傷。

バーター症候群-治療

バーター症候群は先天性疾患であるため、その原因治療は不可能です。ただし、対症療法では、塩化カリウムを100〜300 mmol / dの量で6回に分けて経口投与する。時にはマグネシウムの補給がさらに必要です。インドメタシン、チアムテレン、またはスピロノラクトンを使用することで、腎臓からのカリウムの損失を減らすことができます。さらに、プロプラノロールやACEIなどのレニン形成を阻害する薬剤を使用すると有益な場合があります。