Gerstmann-Straussler-Scheinker症候群：原因、症状、治療

Gerstmann-Straussler-Scheinker症候群（GSS症候群）は、まれな不治のプリオン病です。 Gerstmann-Straussler-Scheinker症候群は通常、家族で発症します。これは、個人の発生が遺伝した突然変異の影響を受けるためです。この病気の症状は何ですか？治るの？

Gerstmann-Straussler-Scheinker症候群は通常、家族で発症します。これは、個人の発生が遺伝した突然変異の影響を受けるためです。この症候群の場合、変異はPRNP遺伝子に関係し、疾患は常染色体優性の方法で遺伝します。これは、両親の1人が症候群を引き起こす突然変異の保因者であるカップルの場合、それを各子供に伝えるリスクが50％と高いことを意味します。ただし、突然変異は常に親からのものである必要はありません-特定の家族で初めて現れる可能性があります（そのような疾患はde novo突然変異と呼ばれます）。

ゲルストマン・ストラウスラー・シャインカー症候群：プリオン病

プリオン病はかつて多くの人々の関心を呼び起こしました-その理由はいわゆる「狂牛病」。病因にプリオンが関与する疾患は非常にまれであるという事実にもかかわらず、それらは依然として多くの科学者の注目を集めています。この理由は、これらの疾患の重症度と、現在の医学にはそれらを治療する手段がないという事実です。

ゲルストマン・ストラウスラー・シャインカー症候群：原因

プリオンはすべての人間に見られ、特に神経組織に豊富にあります。正しく形成されたタンパク質-それらの機能はまだ完全に明確ではありませんが-は完全に無害です。一方、プリオンタンパク質の改変された異常な形態は、病原性と定義されています。彼らは神経系の構造内に損傷を生成する能力を持っているという事実によって無害な生き物と区別されますが、それらはまた、正常なプリオンタンパク質に影響を及ぼし、それらを病原性の形態に変換することができます。

上記の現象は、Gerstmann-Straussler-Scheinker症候群（GSS）を含むすべてのプリオン病の根底にあります。この疾患は非常にまれであるため、正確な発生率を特定することは困難ですが、1億人に10人まで影響があると推定されています。

ゲルストマン・ストラウスラー・シャインカー症候群：症状

突然変異を持つ患者の大多数は出生時からそれを持っていますが、ゲルストマン・ストラウスラー・シャインカー症候群の症状は比較的長い時間の後に現れます-通常最初の症状は35歳から55歳の間で観察されます。発生の順序と症状の強さは患者によって異なりますが、症候群には次のものが含まれます。

• 進行性脊髄小脳失調症（さまざまな運動協調性障害の形で）
• 認知症の症状（例：記憶障害、思考プロセスのペースの低下）
• 構音障害（発話の明瞭度の難しさ）
• 嚥下障害（嚥下障害）
• 眼振、視覚障害（時には失明の形でも）
• 痙性（筋緊張の有意な増加）
• パーキンソン病の症状（こわばりや振戦など）

ゲルストマン・ストラウスラー・シャインカー症候群：診断

Gerstmann-Straussler-Scheinker症候群の診断では、もちろん、疾患の臨床像が考慮されますが、遺伝子検査が診断に決定的な役割を果たします。それらはあなたが診断を確認することを可能にするものです-彼らの仕事は患者がPRNP遺伝子の突然変異を持っているかどうかを決定することです。

病気は脳の死後の解剖学的検査に基づいて確認することもできます。この症候群の患者では、病的なプリオンタンパク質でできたアミロイド斑の蓄積が見られます-病因性（すなわち、GSS症候群に特有）は、いわゆるマルチコアプラーク。

ゲルストマン・ストラウスラー・シャインカー症候群：治療

GSSは、他のプリオン病と同様に、不治の実体です。原因となる治療も、患者の疾患の進行を遅らせる可能性のある対策も知られていない。しかし、患者は自分に任せられません-症状の治療が適用されます。これは、病気の強度をできるだけ減らし、生活の質を改善することを目的としています。

変異遺伝子を不活性化する遺伝子治療の研究によって、いくつかの期待が高まっています。しかし、これらのタイプの治療法はまだ開発中であり、将来がどうなるかはまだ不明です-ゲルストマン・ストラウスラー・シャインカー症候群や他のプリオン病がうまく治療される可能性があるかもしれません。

ゲルストマン・ストラウスラー・シャインカー症候群：予後

シンドロームを持つ人々の予後はむしろ好ましくありません-疾患の症状が現れると、それらは時間とともに重症度が増加し、患者の障害が増加します。 Gerstmann-Straussler-Scheinker症候群の診断からの平均生存期間は約5年ですが、変動します。患者によっては、疾患が急速に進行して3か月後でも死亡する場合もあれば、10年を超える場合もあります。

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