爪膝蓋骨症候群：原因、症状、治療

足の爪の膝蓋骨症候群は、爪の変形または欠損に苦しむ人を引き起こすまれな遺伝性疾患です。さらに、骨格系には多数の病理学的変化があります-膝蓋骨の欠如または発達不足、または肘関節の変形です。足指の膝蓋骨症候群の原因と症状は何ですか？治療とは？

爪甲骨異形成症、爪甲骨異栄養症、ターナーキーザー症候群、イリアックホルン症候群、またはフォン病としても知られている爪膝蓋骨症候群は、爪の欠如または不適切な発達、ならびに発達不足、不完全または欠陥のある膝蓋骨形成からなるまれな遺伝性疾患です。さらに、骨格系、泌尿器系および視覚器官には他の病理学的変化があります。

足指の膝蓋骨症候群：原因と遺伝

この疾患は、遺伝子座9q34.1のLMX1B遺伝子の変異によって引き起こされます。四肢の形成に重要な役割を果たすのは成長制御遺伝子です。

爪膝蓋骨症候群の有病率は、10万人あたり2.2と推定されています。

この疾患は常染色体優性遺伝する。 「常染色体」という用語は、上記の遺伝子は性別に関係なく遺伝します-男性と女性の両方が突然変異を持つ遺伝子の保因者であるかもしれません。 「優性」という用語は、疾患が症状を発現するために疾患決定遺伝子の1つのコピーだけを渡すことで十分であることを意味します。

爪膝蓋骨症候群-症状

1.爪甲の欠如（anonychia）または発育不全（異形成）：

• それらは通常短く、指の端に到達することはありません。
• 多くの変色がそれらに現れます。
• 彼らの彫刻の変化-窪み、溝、溝が現れます。
• それらの形状変化（スプーンの釘、時計のガラスの釘）;
• 爪板の割れ、もろさ、さらには完全な破壊さえ起こるかもしれません。
• ベッドや爪甲（爪周囲炎）の炎症などの爪の問題が発生する可能性があります。
• 最も重度の病変は通常、親指の爪です。

2.膝の不安定性につながる膝蓋骨（膝関節の小さく平らな骨）の欠如または発達不足。さらに、骨格系には他の病理学的変化があります-股関節、肩甲骨と肘の骨の成長、肘関節と前腕の骨の変形、ねじれた足と内反足、または脊柱側弯症または脊柱前弯。

3.腎機能障害-25〜40％。患者は進行性腎症（腎障害により腎不全に至る）を発症します。

4.眼の機能障害-緑内障、つまり視神経の損傷で、失明に至ることもあります。

5.過度の発汗や皮膚の弛緩があるかもしれません。

足の爪膝蓋骨症候群-診断

上記に基づいて予備診断を行うことができます症状。最終診断は、遺伝子検査の結果に基づいて行われます。

爪膝蓋骨症候群-治療

爪膝蓋骨症候群は遺伝性の疾患であるため、因果関係で治療することはできません。患者は、一生病気と闘います。対症療法のみが可能です。たとえば、腎症の患者は透析または腎臓移植を必要とする場合があります。