先天性鎮痛は、患者が痛みを感じない疾患です。理論的には、それは好ましい状態のように思えるかもしれませんが、実際には反対が当てはまります-痛みはさまざまな要因に対して私たちに警告するので、健康な人は火から手を引き、先天性鎮痛の患者は-火に関連する痛みを感じません-簡単にやけどする恐れがあります。先天性鎮痛は実際には危険な病気です-どうにかして治療できますか？
先天性鎮痛はまれな疾患です-これまでのところ、遺伝性疼痛非感受性の数十例のみが記載されています。痛みは、さまざまな人々が完全に異なる感覚を持っている感覚的体験の1つです。痛みに敏感な人もいれば、痛みに敏感な人もいます。まったく痛みを感じないことが最善のように思われますが、実際にはそのような感覚は非常に重要です。私たちに何らかの病気があることを知らせるのは痛み（例、腹痛）です。痛みを感じることはまた、好ましくない要因を回避する責任もあります。たとえば、沸騰したお湯を入れた容器に誤って手を入れた場合、反射的に-痛みを感じ始めた後、それを取り除きます。したがって、痛みはある意味で有益な感じであり、それを感じることができないことは...病気として扱われます。一部の人にとっては、まったく痛みの感覚を感じず、生まれた瞬間から-先天性鎮痛（先天性の無痛性とも呼ばれる）患者は、この異常な病気に苦しんでいます。
先天性鎮痛：原因
先天性の痛みへの無反応は遺伝的に決定された病気です。これは、主に電位依存性ナトリウムチャネルの1つをコードするSCN9A遺伝子の変異によって引き起こされます。これらのチャネルは、侵害受容器（すなわち、痛みの感覚の知覚に関与する神経細胞の受容体）に多数見られ、変異のために機能が妨げられている状況では、患者は痛みに完全に鈍感である可能性があります。先天性鎮痛は常染色体劣性遺伝で受け継がれます。つまり、疾患が発生するには異常遺伝子の両方のコピーが受け継がれなければなりません。
先天性鎮痛の過程で発生する障害と同様に、自閉症に苦しむ子供たちが遭遇する問題があります。そのような患者では、さまざまな感覚刺激の知覚が一般に妨げられるという事実のため、自閉症への古典的なアプローチでは、痛みへの無感覚の分野での問題のグループは含まれていませんが、そのような患者では、痛みの刺激に対する鈍感も起こります。
先天性鎮痛：症状
痛みの鈍感に関連する基本的な障害は、この感覚刺激を感じることができないことです。記述されたエンティティの場合の問題は、誕生から患者に存在しますが、患者は基本的に完全に彼にとっては異質な刺激に関連する感覚障害を報告しないため、比較的遅く診断することができます。
しかしながら、患者が痛み感覚障害に苦しんでいることを患者に納得させることができる様々な現象がある。たとえば、子供の場合、舌や頬の多数の咬傷が目立つことがあります。それぞれに痛みがありますが、それに伴う痛みのため、私たちはそれを避けがちです。先天性の痛みに鈍感な人はそれを感じないので、さまざまな体の怪我-時には自分自身によって引き起こされます-がはるかに頻繁に現れます。先天性鎮痛症の患者は、火傷を経験することもよくあります（体表であろうと口火傷であろうと、沸騰した液体を飲んで熱い物体から逃げたり、熱い物体と接触したときに痛みを感じないことがあります）。多数のあざや骨折さえも注意を引く可能性があります-先天性鎮痛の患者では、このようなイベントは痛みの出現につながらないため、より一般的です。したがって、患者の注意力ははるかに低く、したがってそのようなイベントの影響を受けやすくなります。イベント。
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先天性鎮痛の診断は、この実体に特徴的な障害（すなわち、痛みの刺激を感じることができないこと）の認識に基づいています。患者におけるこの疾患の存在は、遺伝的検査を実施することにより確認することができ、そこでは、痛みに対する遺伝的非感受性に特徴的な突然変異が見つかるであろう。
先天性鎮痛：治療
一般的に、先天性鎮痛の患者が痛みの刺激を感じることを可能にする治療オプションは現在ありません。一部の研究では、患者の脳におけるエンドルフィン（いわゆる幸福ホルモン）の過剰産生がこの実体の発生に関与していると仮定されました。この理論に関連して、神経細胞に対するエンドルフィンの効果を抑制するオピオイド受容体拮抗薬であるナロキソンを患者に使用する試みがなされてきました。しかし、この治療法は一部の患者でのみ期待される結果を得ることができるため、今日では一般的に使用されていません。
先天性鎮痛の治療法は実際にはないため、このユニットの患者は、回避すべき状況について教育を受ける必要があります。私たちはここで、痛みを正しく感じる人々のそのような感情につながるすべてのイベントについて話しています-すでに幼児期の段階では、先天性の痛みに鈍感な患者を観察する必要があります。怪我や火傷に対して。先天性鎮痛の患者を注意深く観察することも必要です-これの目的は、起こり得る損傷（例えば、骨折）を迅速に認識し、できるだけ早く治療を開始することです。
先天性鎮痛：患者の予後
先天性鎮痛に苦しんでいるという単なる事実は、患者の寿命を短くする結果にはなりません。このユニットに負担をかける結果は、平均よりも短い生存率につながる可能性があります。先天性の痛みに鈍感である場合の死亡のリスクが高いことは、この患者グループでのさまざまな損傷の発生率が高いことに関連しています。
出典：
1. Genetics Home Reference、米国国立医学図書館、オンラインアクセス：https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitiveivity-to-pain#definition
2. 遺伝性および希少疾患情報センター、オンラインアクセス：https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitiveivity-to-pain
