非侵襲的な出生前検査-それは何ですか？妊娠の特定の段階で行われる出生前検査は、赤ちゃんが生まれる前に、赤ちゃんの深刻な奇形や遺伝病を検出できます。これにより、分娩後すぐに子宮内胎児や新生児の治療を開始することができます。同様に重要な、非侵襲的な出生前検査は、発育中の赤ちゃんにとって完全に安全です。非侵襲的な出生前診断とは何か、いつ行うべきか、それらが何を伴うのかを調べます。
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- 非侵襲的な出生前検査：遺伝子超音波
- 非侵襲的な出生前検査：二重検査
- 非侵襲的な出生前検査：トリプルテスト
- 非侵襲的な出生前検査：NIFTY検査
- 出生前検査：価格
非侵襲的出生前検査は、一部の妊婦が実施すべき検査です。これは特に、35歳以上の女性や、家族（または子供の父親）に遺伝性疾患の病歴がある女性に当てはまります。また、遺伝的欠陥（ダウン症候群など）、中枢神経系欠損（水頭症、脳脊髄ヘルニアなど）、または特定の代謝疾患（嚢胞性線維症など）の子供を以前に出産したことがある女性。
これらの検査は非侵襲的であるという事実により、それらは発達異常および遺伝病のリスクを推定することのみを可能にします。それらに基づいて、明確な診断を行うことはできません。ただし、これらの利点は、合併症のリスクがないことです。これは、胎児障害の正確な決定を可能にする侵襲的な出生前検査とは異なりますが、妊娠の喪失などの副作用がある可能性があります。
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非侵襲的な出生前検査：遺伝子超音波
- 遺伝子超音波検査はいつ行われますか？
遺伝子超音波検査は、妊娠の11週目から13週目までと6週目の間、および妊娠18週目から23週目までの間で行われます。
- 遺伝子超音波とは何ですか？
医師は特別な超音波ヘッドを膣に挿入します。胎児から反射された超音波は、モニターに表示される画像に処理されます。正確に作成されるまで、30分ほどかかる場合があります。検査の時間に応じて、医師は妊娠小胞、胎児のうなじの厚さ、鼻骨、手の指骨、個々の臓器の輪郭と寸法を検査することがあります。胎盤、臍帯、羊水も評価できます。
- どのような病気を検出できますか？
超音波を使用すると、ダウン症候群（この疾患の症例の約80％を検出）、エドワーズ症候群およびパトー症候群（検出された症例の約90％）またはターナー症候群および発達障害などの遺伝的欠陥があるかどうかを正確に評価できます-たとえば、神経管や口蓋裂。
妊娠20週後に撮影すると、妊娠43日目までに形成される先天性心疾患の検出に役立つ可能性がありますが、超音波検査で検査できるのは5か月目の終わりに限られます。妊娠の約27週間後、発達中の骨格と肺により、超音波が胎児の心臓に到達することが困難になります。
非侵襲的な出生前検査：二重検査
- 二重テストはいつ実行されますか？
妊娠10週から14週の間に重複試験が行われます。
- ダブルテストとは何ですか？
重複試験では、血液中のPAPP-Aと遊離のベータhCGサブユニット（βHCG、または絨毛性ゴナドトロピン）の濃度を測定します。これは、妊娠中に胎盤によって産生される2つのホルモンです。結果は、FMF標準（胎児医学財団）に従ってリスク計算モジュールと呼ばれる特別なプログラムを使用してコンピューターで分析されます。
- どのような病気を検出できますか？
この出生前検査のおかげで、胎児の遺伝的欠陥、たとえばダウン症候群、エドワーズ症候群、パタウ症候群、その他の染色体異常を検出することが可能です。この検査は胎児の先天性欠損症のリスクを概算するだけなので、陽性結果でさえ子供が病気であるという意味ではなく、遺伝病のリスクが高いことを意味します。ただし、結果が陽性の場合、医師は羊水穿刺などの侵襲的な出生前検査を注文することがあります。
非侵襲的な出生前検査：トリプルテスト
- トリプルテストはいつ行われますか？
トリプルテストは妊娠17週から20週の間に行われます。
- トリプルテストとは何ですか？
このテストでは、3つの物質の血中濃度を測定します：アルファフェトプロテイン（AFP）、絨毛性ゴナドトロピン（ベータhCG）、エストリオール。テスト結果、年齢、体重がコンピューターに入力されます。特別なプログラムは、これらのデータを1000人の健康なポーランド人女性のデータと比較します。
- どのような病気を検出できますか？
テストのおかげで、胎児の遺伝的欠陥を発症するリスクが高いグループにいるかどうかを評価できます。テストされた物質のいずれかの濃度が正しくない（健康な女性と比較して）と、発生のリスクが高くなります。ダウン症候群、エドワーズ、ターナー、または閉塞性尿路障害（膀胱からの尿の流出が困難であり、その結果、例えば、深刻な腎障害を引き起こす）。この場合、女性は偽陽性の結果も得る可能性があります。これは、誤った検査結果にもかかわらず、遺伝的欠陥がないことを意味します。
非侵襲的な出生前検査：NIFTY検査
- NIFTYテストはいつ行われますか？
NIFTYテストは、妊娠10週から25週の間に行われます。
- NIFTYテストとは何ですか？
この検査は、母親の末梢血を循環する子供の遺伝物質を分離することから成ります。その後、高度なシーケンス技術で分析されます。
- どのような病気を検出できますか？
NIFTYテストでは、胎児のトリソミー、すなわち、ダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、パタウ症候群（13トリソミー）。このテストの特徴は、99％以上という非常に高い精度です。誤検知の割合が低い-1％未満。
出生前検査：価格
出生前診断は、女性が危険にさらされており、国民健康基金と契約している医師から紹介を受けた場合に払い戻されることがあります。
リスクグループは次のとおりです。
- 女性の年齢-35歳以上
- 高い遺伝的リスクの家族の存在
- 以前の妊娠で発生した胎児の染色体異常
- 構造的染色体異常の家族歴
- 多因子性または単一遺伝子疾患の子供を持つリスクの増加の発生
- 異常な超音波検査
- 幸福の生化学的マーカーの異常なレベルの存在。
出生前自己診断テストの費用は、多くの都市で異なります。平均価格は次のとおりです。
- 遺伝子超音波、半超音波、妊娠後期超音波-約PLN 250
- 二重テスト（PAPP-A）-PLN 250から
- トリプルテスト-250 PLNから
- NIFTYテスト-2,300 PLNから
侵襲的な出生前検査の価格：
- 羊水穿刺-PLN 1,300から
- 絨毛膜絨毛サンプリング-1500 PLNから
- 臍帯穿刺-1,500 PLN〜
出生前診断はどのようなものですか？
この質問は、産婦人科医であるピオトルディドウィッツ博士が回答しています。
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著者：プレス資料
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