カナバン病は、中枢神経系の重篤で不治の変性疾患です。それは遺伝的に受け継がれ、それを治療する唯一の方法は遺伝子治療によるものです。カナバン病はどのように現れますか？どうすれば軽減できますか？
カナバン病、より正確にはカナバンファンボガートベルトラン（別名-海綿状白質ジストロフィー）は、遺伝的に決定された神経系の海綿状変性です。それらを不治の代謝性疾患に含めます。病気の原因は、N-アセチルアスパルターゼ酵素の適切な管理に関与する遺伝子変異（ASPA）にあります。この酵素が不足すると、アセチルアスパラギン酸と呼ばれる脳の代謝産物が蓄積されます。これは次に、脳の白質と灰白質の変性と脳の段階的な破壊につながります。
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カナバン病の症状
病気は先天性、小児期、青年期、または後期（非常にまれなケース）です。通常、両親は、数か月前の赤ちゃんが基本的に発育していないことに気づきます。 3〜4か月の赤ちゃんは頭までこわばるはずですが、そうではありません。それは胃でひっくり返らない、そしてそれが座るべきであるとき、それはまだ横になるだけである生後7ヶ月くらい。さらに、多くの誤診をすることが多い数え切れないほどの専門家の訪問を促す他の多くの不穏な症状があります。非常に長い道のりと多くの研究が正確な診断につながります。
先天性および小児期のカナバン病の症状：
- 大きな頭
- 頭の周囲は、生後3〜6か月の間に特に急速に増加します
- 弛緩性小児症候群、筋緊張の低下
- 精神物理学的発達の遅れ
- 生後6〜18か月の視神経萎縮を伴う失明
- 体重増加なし
- てんかん発作
- 嘔吐、胃食道逆流症
- 難しいかスピーチなし
- 眠りに落ちる問題
一般に、カナバン病の子供は、歩きません、話さない、一人で食べることができない、視力が弱い（またはまったくない）、頭をしっかりと保持していないことが多く、身体の発達は数か月の赤ちゃんのレベルで止まります。一方、メンタルは年齢相応のレベルです。影響を受けた子供の両親は、彼らが彼らの体に閉じ込められているかのようであると言います。彼らは話すことはできませんが、最小限のジェスチャーと顔の表情で、独自の方法で世界とコミュニケーションしたいと考えています。
青年期および晩期型の症状：
- 昏迷
- 記憶喪失
- 失明につながる視力の問題
- 麻痺
カナバン病は1931年にアメリカの神経病理学者Myrtelle Canavanによって最初に説明されました。それは常染色体劣性遺伝します、それは影響を受けた人が父と母の両方から欠陥遺伝子を受けなければならないことを意味します。これが発生するのは非常にまれです-100万回に1回、男の子の方がわずかに多く発生します。
カナバン病：診断
診断を行うには、血清、尿、脳脊髄液中のNAA（N-アセチルアスパルターゼ）の濃度など、いくつかの生化学的検査を実行する必要があります。さらに、画像検査が実行されます。 ）。
カナバン病の治療
現在、私たちは病気の症状と戦う手段と薬しか持っていません。筋肉の緊張が低下しているため、治療にはさまざまな形式のリハビリとマッサージが使用されます。視力の漸進的な喪失は、ますます強力な眼鏡によって支援され、睡眠薬はあなたが眠りに落ちるのを助けることができます。
カナバン病の原因を克服する唯一の可能な方法であると思われる遺伝子治療は、非常に有望に見えますが、まだ実験段階にあります。米国では、これが現在までにこの疾患を持つ子供たちの唯一の治療法として承認されています。それは、孤立した成熟した神経幹細胞や胎児幹細胞を使用して患者の脳に健康な遺伝子を挿入することを含みます。残念ながら、予後はまだ楽観的ではありません。カナバン病に罹患した子供は平均して3-10年生きます。穏やかな品種では、それはより長く続きます。
