ファブリー病：原因、遺伝、症状および治療

ファブリー病は、関節の変性や心臓病などの症状を示すまれな遺伝性疾患です。これにより、早期診断を行って適切な治療を実施することがさらに困難になり、運動障害だけでなく、障害に至ることさえあります。ファブリー病の原因と症状は何ですか？その継承とは何ですか？治せますか？

ファブリー病は、ムコ多糖グループの遺伝性の貯蔵病です。これは、その過程で血管や他の組織、さらには臓器にスフィンゴ糖脂質（代謝の有害生成物）が蓄積（貯蔵）することを意味し、したがって、それらの機能が損なわれます。このプロセスは、体からスフィンゴ糖脂質を除去するために不可欠であるアルファ-ガラクトシダーゼA酵素の欠如によるものです。

病気の頻度は1：40,000〜1：12万人の男性の出生と推定されています。したがって、病気はまれな病気のグループに属しています。患者協会の推定によると、ファブリー病はポーランドの50〜100人に影響を及ぼします。

ファブリー病-原因と遺伝

この疾患は、前述のアルファ-ガラクトシダーゼ酵素のタンパク質をコードする遺伝子座Xq22のGLA遺伝子の変異によって引き起こされます。変異した遺伝子はX染色体にありますが、このグループのほとんどの疾患、つまり常染色体劣性（ほとんどの情報源から報告されている）のようには遺伝しませんが、ハンター病やダノン病（情報源：Kucharczyk-Foltyn）と同様に、優性の性関連形質として遺伝しますそして。、 ファブリー病の心臓症状-診断方法。症例報告、「Folia Cardiologica Excerpta」2011、vol。6、no。2）。

ファブリー病-症状

病気の症状は、四肢（特に関節）の発作性疼痛であり、リウマチ性疾患の疑いを引き起こします。病気の経過には2種類の痛みがあります：

ファブリー病の最も一般的な症状は、体温調節障害です-発汗。これは、体が自然に冷えることができないことを意味します。それにより、体が急速に過熱し、発熱と、病気に特徴的な手足の痛みを引き起こします。

• 肢端感覚異常-手足の痛み。ほとんどの場合、火傷とかゆみの形をとり、日中に定期的に発生します。
• いわゆるファブリーブレイクスルーとは、足や手に激しい痛みが生じ、残りの四肢に広がるものです。攻撃は数分から数日続くことがあります。

記載されている痛みの症状は、神経系の細胞におけるスフィンゴ糖脂質の沈着に起因します。

体温調節の乱れ（患者は汗をかきません）と、角質化血管腫の形の特徴的な発疹があり、これは大腿、鼠径部、生殖器、腹部にあります。

主に血管内皮細胞におけるスフィンゴ糖脂質の蓄積は、多くの臓器、特に腎臓、心臓、脳を損傷します。

• 血管内のスフィンゴ糖脂質の蓄積によって引き起こされる目の角膜の変性;
• 循環器系の合併症：肥大型心筋症、心不全、不整脈、心臓弁不全、心臓発作、
• 腎不全およびタンパク尿;
• めまいと失神（脳卒中のリスクも増加）;
• 胃腸疾患によって引き起こされる胃の痛み。通常、これらは食後の痛み、下痢、吐き気です

病気の最初の症状はすでに小児期に現れます-これはの75％のケースでした回答者-73パーセント診断は、少なくとも5年の検索後に行われます。

ファブリー病-治療

遺伝性疾患の原因となる治療は不可能です。治療は、既存の貯蔵沈着物を除去するため、ならびに新しい沈着物の形成を防ぐために、酵素補充、すなわち、通常は静脈内経路による、欠けている酵素を含む製剤の送達に基づく。 α-ガラクトシダーゼA（アガルシダーゼaとアガルシダーゼb）を含む2つの製剤が欧州連合で登録されており、どちらもポーランドで入手可能です。

病気の詳細については、家族とファブリー病協会のウェブサイトをご覧ください。

重要

ファブリー治療はポーランドでは償還されません

ポーランドでは、12年以上にわたり、患者は償還療法へのアクセスをめぐって戦うことに失敗してきました。これは、病気の進行を遅らせ、緩和し、患者に比較的正常で活動的な生活の機会を与えます。現在、いわゆる製薬会社が運営する慈善治療プログラム。治療へのアクセスのこの形式は、臨床試験に参加した人や深刻な状態の患者によって使用されます。しかし、彼らは治療の慈善基金がどのくらい続くかはわかりません。多くの新たに診断された患者-病気がまだ永続的な変化をもたらしていない子供を含む-は救命治療にアクセスする機会がありません。研究に参加した人々のうち、21人の患者が慈善治療を受けています。

-病気の進行を止め、生命を脅かす合併症を回避する酵素補充療法の存在にもかかわらず、多くのポーランド人の患者は治療されていません。欧州連合のすべての国で、ファブリー病に苦しむ人々は効果的で償還される治療を受けます。ファブリー病家族協会のローマン・ミカリック氏は、ポーランドでのみ生活費がかかりすぎて、医療システムがそれを考慮に入れるには高すぎるようだと説明しています。