ウィルソン病はまれですが非常に危険な代謝性疾患です。その過程で、体内に過剰に蓄積する銅は脳と肝臓を損傷し、徐々にそれらの障害につながります。ウィルソン病の原因と症状は何ですか？彼女はどのように扱われますか？
ウィルソン病、または長肝変性は、遺伝的に決定された代謝性疾患であり、その本質は、主に肝臓および脳、ならびに角膜、心臓および腎臓における臓器における過剰な銅の沈着である。この状態は、体からこの要素を取り除く機能不全のシステムによって引き起こされます（消化器系からの銅の吸収に責任があるシステムは適切に機能します）。結果として、銅が蓄積する器官が損傷し、それらの働きは徐々に破壊されます。
ウィルソン病はまれな疾患のグループに属しています。その発生率は30/100 000人の住民と推定されています。
ウィルソン病-原因
ウィルソン病の原因は、ATP7B遺伝子の変異であり、銅の胆汁中排泄障害を引き起こし、体内への蓄積を引き起こします。欠陥のある遺伝子は常染色体劣性の方法で遺伝します。すなわち、損傷した遺伝子のコピーは、疾患の症状が発生するために各親から継承されなければなりません。 90人に1人がそのような遺伝子の無症候性キャリアであると推定されています。
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当初、銅は肝臓にのみ沈着します。過負荷になると、銅が解放され、血流を通って他の臓器に移動します。その後、次の症状が現れます：
- 肝臓-症状は、門脈圧亢進症を伴う肝臓の炎症、脂肪症、または肝硬変の形をとることがあります。すなわち、肝臓の肥大、腹痛、皮膚の黄色がかった変色、皮膚のあざ、脚の腫れ。
- 神経系-全身性ジストニアの症状（不自然な動きの不随意の動作）、パーキンソン症候群の症状（筋緊張障害、四肢と頭の振戦の形の運動障害、嚥下困難と言語障害、よだれを含む）が現れることがあります。
- カイザー-フライシャーリング-金褐色のリングを形成する目の角膜の銅沈着物（これはウィルソン病の特徴的な症状であり、診断を確認します）;
- 一部の患者は、性格および行動障害（攻撃性、薬物中毒、学校および仕事の困難）、さらには躁病およびうつ病を発症する場合があります。
ウィルソン病における銅の蓄積は出生時に始まりますが、症状は最も一般的には20歳から30歳の間に現れます。
ウィルソン病-診断
診断の基礎は血液検査です（セルロプラスミンの濃度-約90％を含む酵素）血清中の銅、銅自体および肝臓酵素）、および尿（日中に尿中に排泄される銅の量を測定するため）。診断を確認するために、いわゆる検査を使用して目の検査が行われますスリットランプ。最終診断は遺伝子検査に基づいて行われます。
ウィルソン病-治療
治療の目的は、体から余分な銅を取り除き、再び蓄積するのを防ぐことです。患者は最も頻繁にペニシラミンを投与されます。それは銅イオンと結合し、いわゆるを形成する薬です水によく溶けるため、尿中に排泄される可能性のある複雑な化合物。このタイプの治療は一生続きます。例外は、肝移植後の患者です（適応症は肝不全です）。
あなたに役立つでしょうウィルソン病-食事
ウィルソン病の人は、食事から銅を多く含む食品を排除する必要があります。
- 魚類
- ナッツ
- 全粒穀物（全粒粉パン、フレークを含む）
- 内臓（肝臓）
- チョコレート
- 酵母
- レタス
- きのこ
- 少し水
牛乳、リンゴ、トマト、オレンジ、卵、肉、牛肉には銅はほとんど含まれていません。
また、銅製のカトラリーや調理器具を使った料理の準備も控えるべきです。
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