遺伝病：原因、遺伝および診断

遺伝性疾患はまれですが、世界中で数百万人が罹患しています。ヨーロッパでは、130万人から260万人のポーランド人を含む、約3000万人が彼らに苦しんでいます。医学はいくつかの遺伝病に対処できますが、それらのほとんどに直面しても無力のままです。遺伝病の原因は何ですか？彼らの継承はどうですか？そして遺伝病は治療できますか？

医学的進歩にもかかわらず、私たちはそれらについてほとんど知らないので、遺伝病は依然として懸念の原因です。希少（孤児）疾患は、10,000人に5人未満が罹患している疾患です。住民。彼らの根本には遺伝的欠陥があり、それは体が-ほとんどの場合出生から-正常な機能に必要な物質を生成しないか、過度に蓄積しないことを意味します。世界中のいくつかの遺伝病は数人だけに影響を与え、他の人は数千に影響を与えます。通常、これらの疾患は小児期および症例の65％に現れます。症例は重症です。それらはしばしば個々の身体機能の破壊につながります。 35％ほど病気の子供は生後1年で死亡し、12％ -15歳未満医師は、個別に受けた遺伝性疾患はまれに見えるように見えるが、医学的問題と見なされる場合、それらは非常に深刻であるため、特定の解決策が必要です。それらの厳しい経過と危険な健康への影響、そしてそれらのほとんどにおいて治癒の欠如のために、希少疾患は欧州連合の公衆衛生活動の優先分野として識別されています。重要なのは、特定の疾患の希少性や地域社会の特定の国の経済的および社会的状況の希少性に関係なく、罹患した患者が平等に治療を受けられるようにすることです。あなたは喜んで遺伝病の問題があなたに関係しないと信じています。時々それはそうでないことが判明します。したがって、あなたは病気が何であるか、それらの危険にさらされている人、そして彼らが家族に現れたときにどこに助けを求めるべきかを知る必要があります。

遺伝病はどこから来るのですか？遺伝病の原因

コンピュータサイエンスのようにビットと呼ばれる情報の単位がありますが、遺伝学ではそのような情報の構成要素は遺伝子であり、遺伝情報は生物の構造、発達、機能に関係しています。遺伝子は、DNAとタンパク質でできた糸のような構造上に、次々と直線的に配置されます。染色体。それらはそこで永続的な場所を占め、厳密に定義された機能を実行します。私たちは両親から受け継がれた46の染色体を持っています-23は母親から、23は父親から（2対の23染色体）。 1から22（常染色体）の番号が付けられた染色体は、男性と女性で同じに見えます。ペア番号23は、性別（性染色体）ごとに異なります。 XとYの2種類の性染色体があります。通常、女性には2つのX（XX）染色体があります。1つは母親から継承し、もう1つは父親から継承します。男性は母親からX染色体を継承し、父親（XY）からY染色体を継承します。遺伝病は常に、DNAに含まれる遺伝情報の記録または実装におけるエラーの結果です。それらは1つ以上の遺伝子に関連している可能性があります。時々、これらは染色体の構造または数の変化です-1つのX染色体（ターナー症候群）の欠如、余分な21番染色体（ダウン症候群）の存在。遺伝子の変化は、染色体では突然変異と呼ばれます-異常。ほとんどの遺伝性疾患は多因子性疾患であり、多くの遺伝子の変異によって条件付けられた遺伝的素因が原因です。それは様々な環境要因の影響下で現れます。これらには、いわゆる文明病、例えば高血圧、糖尿病、うつ病または統合失調症、および孤立した先天性欠損症。いわゆる遺伝病の中でまれな、単一遺伝子の代謝性疾患が優勢です。

遺伝病の伝染のリスク

正常または変更された遺伝子の継承は常にランダムな現象であり、私たちから完全に独立しています。遺伝性疾患は、特定の世代に現れない場合があります。しかし、時々それは私たちだけに思えます。これは、人がまったく気づかないほど軽い症状があるときに起こります。子供が家族の中で遺伝性疾患に冒された最初の人である状況もあります（どちらの親もそれの保因者ではありません）。これは、胚がいわゆる卵子または精子の受精によって形成されるときに発生する可能性があります優性遺伝子の新しい突然変異、つまり病気の症状が存在することを意味します。次に、両親が健康であれば、次の子供が同じ状態になる可能性は低いです。ただし、すでに遺伝子が変更されている子供は、その遺伝子を子孫に渡すことがあります。欠陥のある遺伝子が病気の人に感染するリスクは50％です。子供の性別を問わず。これは常染色体優性遺伝の場合です。このようにして伝染するほとんどの疾患（例えば、骨格異形成、ハンチントン病）は、新しい突然変異の結果です。優性遺伝性疾患には、出生から現れるものもあれば、少し遅れて、または成人期に遅くなるものもあります（遅発性疾患）。まれな遺伝病の中で、常染色体劣性遺伝を伴う代謝性疾患が優勢です。劣性遺伝（例：ポンペ病、ゴーシェ病）の場合、病気の症状は、子供が両親から同じ遺伝子の2つの変更されたコピー（母親と父親から1つ）を受け取ったときにのみ明らかになります。次の子孫でこの疾患が繰り返されるリスクは25％です。男の子と女の子の両方について、その後の妊娠ごとに一定です。子供が遺伝子の1つの悪いコピーと1つの良いコピーを継承すると（50％の確率）、それは親と同様に、健康なキャリアになります。子供が遺伝子の両方の優れたコピーを継承する場合、彼らは病気やそのキャリアの影響を受けません。

どこに助けを求めるか

どこに助けが必要ですか？

• 希少疾患、臨床試験、医薬品に関するオンライン情報サービス、ヨーロッパ各地の団体やサポートグループへのリンク、
• 希少疾病の治療のための孤児国家フォーラム、
• ファブリー病の家族の協会、
• ムコ多糖症および関連疾患を有する患者の協会、
• ポーランド人類遺伝学会、
• 遺伝性疾患の医師、患者、保護者向けの遺伝学とバイオテクノロジーに関するポータル。

娘が遺伝病を継承するとき、そして息子が

X染色体遺伝病は、その染色体上の遺伝子の変化によって引き起こされます。男性はX染色体に関連する劣性疾患（例えば、血友病、ムコ多糖症II型）に罹患していますが、女性は遺伝子変異のキャリアです。母親が特定の疾患の遺伝子に変異を持っている場合、母親が間違った遺伝子を持つX染色体を息子に渡す可能性は50％です。妊娠の数に関係なく。それぞれの娘にとって、母親から欠陥のある遺伝子を受け継ぐリスクも50％です。娘が間違った遺伝子を受け継ぐとき、ちょうど母親が病気の遺伝子の突然変異の健康な保因者であるように。男は常に変更された遺伝子を娘に伝えます。そのため、彼の娘全員がキャリアになります。優性特徴として遺伝するX連鎖疾患は非常にまれです。突然変異を持っている女性は、病気の非常に穏やかな症状を持っているかもしれません。男性と女性の子孫に突然変異を伝達する確率は50％です。しかし、男の子では、病気の経過が非常に重度になる可能性があり、妊娠が自然に死ぬこともあります。女の子では、症状は通常穏やかです。

遺伝カウンセリングが診断を下す

時々、子供は遺伝性疾患の症状で生まれますが、しばしば深刻な遺伝性疾患が徐々に発症し、最初の兆候は、例えば無関心、運動障害、摂食障害、および体重増加の低下です。小児期に正当化されていない、子供の発達または行動のいずれであっても、すべての妨害信号は遺伝相談を必要とします。ポーランドのすべての医療アカデミーには、遺伝カウンセリングセンターまたは分子遺伝学科があります。遺伝子検査医は、特殊な検査の結果に基づいて、診断を確立するだけでなく、いわゆる遺伝カウンセリング。それはとりわけ、遺伝的リスク評価、すなわち、病気が別の子供で再発する確率の質問に答える。場合によっては、病気の診断に1か月かかることもあれば、はるかに長いこともあります。たとえば、I型ムコ多糖症は、子供が1歳になる前に診断されることがよくあります。成人の診断ではさらに悪化します。最初の兆候が現れてからわずか44年後に、1人のドイツ人がファブリー病と診断されました。その過程で、彼はさまざまな病気の治療を受けました。しかし、それは診断が非常に難しい病気です。専門家が診断を下すのを助けるために、まれな症例報告を収集するためのセンターが世界中で作成されています。医師は常に面接（病気の症状について質問する）から始まり、健康診断を行い、家系（家族の遺伝病に関する情報）を分析します。遺伝病が疑われる場合は、遺伝子検査を勧めます。

遺伝子研究の種類

普遍的な遺伝子検査は存在せず、その種類は疾患の種類、その遺伝的背景、および健康レポート（例：血友病、ムコ多糖症II型）が男性に影響を与えること、女性は遺伝子変異の保因者であることを知っておく必要があります。母親が特定の疾患の遺伝子に変異を持っている場合、母親が間違った遺伝子を持つX染色体を息子に渡す可能性は50％です。妊娠の数に関係なく。それぞれの娘にとって、母親から欠陥のある遺伝子を受け継ぐリスクも50％です。娘が間違った遺伝子を受け継ぐとき、ちょうど母親が病気の遺伝子の突然変異の健康な保因者であるように。男は常に変更された遺伝子を娘に伝えます。そのため、彼の娘全員がキャリアになります。優性特徴として遺伝するX連鎖疾患は非常にまれです。突然変異を持っている女性は、病気の非常に穏やかな症状を持っているかもしれません。男性と女性の子孫に突然変異を伝達する確率は50％です。しかし、男の子では、病気の経過が非常に重度になる可能性があり、妊娠が自然に死ぬこともあります。女の子では、症状は通常穏やかです。科学者たちは、私たちのDNAへの誤った書き込みから生じる病気の制御に役立つ効果的な遺伝子治療を常に探しています。今のところ、これらの病気のいくつかの症状を緩和することができます。違います。したがって、病気の疑いを確認するような検査を実施することが技術的に可能である病気が何であるかを知ることが必要です。これは、核型検査、特定の酵素またはそれらのタンパク質産物の活性、そして場合によっては遺伝子変異を探すためのDNA分析かもしれません。試験物質は通常血液サンプルです。ポーランドや世界中に、すべての遺伝子検査を実施できる研究所はありません。特定の疾患はまれであるため、すべての国で特定の研究を実施することも意味がありません。したがって、ヨーロッパのいくつかのセンターは非常にまれな病気の診断を専門としています。

遺伝的疾患を発症するリスクを決定するための妊娠前または妊娠中の検査

遺伝病を防ぐことはできません。したがって、そのような疾患が家族で発生した場合、または家族またはパートナーの誰かが特定の疾患の変異を持っている場合は、かかりつけの医師に相談する価値があります。その後、遺伝学の医師に相談するように勧めます。そこでは、あなたの恐怖が正当化されるかどうか、そしてもしあれば、あなたの子孫について慎重な決定を下すためにあなたとあなたの最も近い親族に対して何が検査されるべきかがわかります。妊娠中に一部の遺伝的状態を検査して、赤ちゃんが健康であることを確認することができます（出生前スクリーニング）。侵襲的な出生前検査は、いわゆる遺伝的リスク家族、すなわち特定の疾患の可能性が高いことが以前に知られている家族。このタイプの診断の適応は通常、臨床遺伝学者によって決定されます。

特定のまれな遺伝病

ポンペ病-筋肉の損傷は、細胞で自然に発生する酵素の欠損または機能不全が原因で発生します。それは人生の最初の数ヶ月で現れ、それが最も危険です。通常、循環器や呼吸器の合併症により、生後1年以内に死亡します。遅発性疾患の患者には、さまざまな重症度の症状があります-脚の進行性筋力低下、呼吸の問題。彼らは松葉杖またはカートの助けを借りて移動し、彼らは呼吸補助を必要とします。

マロトー・ラマ病（ムコ多糖症VI）-ムコ多糖の分解に関与する酵素の欠如を特徴とする。完全に分解されない物質は、骨と軟骨の適切な発達に使用できず、体の細胞に蓄積し、徐々に破壊されます。

ファブリー病-遺伝子の記録に誤りがあると、体にa-GAL酵素が不足します。その役割は、特定の物質を分解して、細胞がそれらを再利用したり、排出したりすることです。その結果、これらの物質は血管の壁を構成する細胞に蓄積します。治療しなければ、病気は体の主要なシステムの損傷と死につながります。

ゴーシェ病-その本質は、体内の特定の脂肪物質の分解に関与する酵素の不足または欠如です。その結果、体のさまざまな部分に沈着します。病気が治療されない場合、それは他の臓器、すなわち脳、肝臓、脾臓、骨、血液、およびその結果としての死への損傷から生じる重度の障害につながります。

いくつかの遺伝病は治療することができます

あなたは子供が遺伝的状態であることを知っていつも驚いています。この状況では、怒り、ショック、絶望はすべて正常な反応です。多くの問題に対処する必要があるだけでなく、「悪い」遺伝子を子供に渡したという罪悪感にも苦しんでいます。あなたは本当にそれをコントロールできないと信じなければなりません。医学的および心理的ケアにもかかわらず、病気の子供の両親はしばしば無力で疎外感を覚えます。彼らは不幸に対処する方法を知らないので、人々は通常そのような家族から離れています。したがって、同じ運命を共有する家族のサポートを探してください。世界では、そしてますます我が国ではますます多くの場合、様々な遺伝性疾患に罹患した家族の団体が結成されています。残念ながら、遺伝病は治せません。変化した遺伝子は修復できず、生涯存在します。多くの場合、医師の役割は病人が苦しみに同行することです。しかしながら、近年では、最近致命的であると見なされるまで、いくつかの遺伝病を治療できる、すなわち、それらの症状を軽減または排除さえできることが明らかになっている。開始された治療法は一生継続する必要があります。中止した場合、症状が再び強くなるためです。科学者が効果的な遺伝子治療を発見するまで、病気はまだ人間にあります。因果療法はフェニルケトン尿症の最も初期の治療であり、除去食に基づいています。いくつかのまれな代謝性疾患は現在、体が作り出すことができない分離された酵素の静脈内注入を投与することからなる置換療法で治療されています。酵素補充療法は、ワルシャワの小児保健センターが代謝性病棟で実施しています。それは非常に高価です（例えば、ポンペ病の18人の患者の年間治療は約PLN 740万です）。一部の患者の治療は、慈善事業のために企業から資金提供を受けています。残念ながら、ほとんどの遺伝病の治療法はありません。

毎月「Zdrowie」