出生後3日の赤ちゃんで実践される新生児スクリーニングは、いくつかの深刻な病気を迅速に検出できます。 次に、テストのパフォーマンス、目的、発見された疾患の概要。
新生児スクリーニングの目的
新生児スクリーニングでは、新生児のほとんどの無症候性疾患を検出できます。 目的は、早期治療を開始し、適応した治療を提供できるようにすることです。 障害を引き起こし、重大な結果をもたらす疾患が検出された場合、早期治療により、疾患の進展を抑えることができ、症状の発症さえ防ぐことができます。検出された病気
新生児スクリーニングのおかげで検出された疾患は、主にまれな疾患であり、遺伝的起源のものです。 フェニルケトン尿症（代謝障害）、先天性甲状腺機能低下症（甲状腺の異常）、副腎の先天性過形成（副腎の異常）、鎌状赤血球症（感染症の原因となる疾患）、嚢胞性線維症（肺や膵臓などの臓器の変化）。テストと結果の実行
新生児のスクリーニング検査は、出生後3〜4日で血液サンプルを介して赤ちゃんに行われます。 ガスリー試験のために針を使用して新生児のかかとからいくつかの滴を取り除き、実験室で分析します。 テストは必須ではありませんが推奨されるため、両親から口頭による同意が求められます。ほとんどの場合、新生児スクリーニングの結果は陰性です。 この場合、それらは個別に通信されませんが、テストが実行された産科または小児科に返されます。
異常または疑わしい結果が生じた場合、医師は新生児スクリーニングから15日以内に両親に直接連絡します。 次に、診断、新しいテスト、または専門家との協議を確認または無効にするために、補完的なテストが必要になる場合があります。
写真：©tatyana_k-Fotolia.com
