彼らは、統合失調症を引き起こすために結合する遺伝子変異を検出します

2013年5月30日木曜日。家族の遺伝的変異を分析する新しい方法を使用して、メリーランド州ボルチモア（米国）にあるジョンズホプキンス大学の研究者は、影響を与える無害な個人の遺伝的変異を発見しました。関連する生化学的プロセスが統合失調症のリスクを高めるために加わることができます。

これらの専門家は、「翻訳精神医学」で火曜日に発表された発見は、遺伝学と統合失調症のあいまいな関係にいくらかの光をもたらし、どの薬剤が個々の患者に効果的かを予測できる遺伝子検査につながる可能性があると述べています。
「統合失調症が遺伝性であることを知るのは長い間ありますが、単純な遺伝性疾患としての統合失調症は進化の観点からは意味がありません。なぜなら、この病状の人は子供が少なく、生き残ります」と、McKusick-Nathans遺伝医学研究所の精神医学の准教授Dimitri Avramopoulosは言います。
さらに、この専門家は、統合失調症に関連する遺伝子の変異体を探している研究では、少数の遺伝子との弱いつながりしか発見しておらず、人口の約1％に影響を与える疾患の持続的な有病率を説明するものはないと指摘しています。 ほとんどの遺伝学者は、統合失調症などのいわゆる複雑な遺伝病の犯人は、遺伝的変異体であるだけでなく、全体として複数の行動であると考えています。
また、病気の個々のケースはバリアントのさまざまな組み合わせによって引き起こされる可能性が高い、と彼の研究パートナーと共にこの仮説をさらに一歩進めたアブラモプロス氏は説明しますが、私たちの体は通常補償できるという理論に特定のシステムに影響を与える欠陥遺伝子のために、同じシステムへの複数の打撃は病気に人々を傾ける可能性が高いです。
研究チームは、遺伝子配列データを分析する手法を考案しました。これは、症例のサブセットに変異が非ランダムな方法で存在するかどうかを調べるものです。 統合失調症に罹患した少なくとも2人のメンバーを持つ123の家族で以前に得られたデータで彼らの仮説の支持を求めた後、48人の入院患者の病気に関連する生化学的連鎖反応を通して、関連する遺伝子の配列を決定しました。 ニューレグリンシグナル伝達経路として知られ、神経系内の反応連鎖からの信号を伝達します。
彼らが予測したように、研究者たちは、いくつかの家族にはニューレグリン関連シグナル伝達の複数のバリアントがあり、他の家族にはないという、偶然の産物である可能性が非常に高い分布があることを発見しました。 一方、ニューレグリンシグナル伝達変異型の統合失調症患者は、研究で統合失調症に罹患した他の人よりも幻覚が多く悪化しました。
「これらの結果は、統合失調症のための単一の遺伝的レシピはないが、ニューレグリンシグナル伝達などの疾患関連経路における突然変異の蓄積が犯人である可能性があるという考えを支持している」とアブラモプロスは言う。この結果は、統合失調症は病気ではなく、一連の関連障害であるという現在の理論の証拠も示しています。「関連するニューレグリンシグナル伝達変異体を持たない研究の患者は、おそらく別の方法で、彼は指摘します。
この研究の家族数が少ないことを考えると、この研究の結果は驚くほどシャープでしたが、アヴラモポウロスは、確固たる結論を出す前に結果を確認するにはより大きな研究が必要であると警告しています。 また、チームが特定した統合失調症バリアントの正確な役割を分析する予定です。
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