遺伝性血管神経性浮腫は、顔や体だけでなく腹部レベルにも現れる浮腫のエピソードを引き起こし、激しい痛みを引き起こします。 彼らは数日のエピソードによって進化し、月に約1回再分割します。
原因
遺伝性血管浮腫は、C1 INHと呼ばれる補体C1阻害剤の遺伝的欠損によって引き起こされ、サイトカインの放出を促進します。 危機には、浮腫、けいれん、痛みの原因であるブラジキニンの放出の増加が伴います。
C1 INH関数
C1 INHは、補体系の調節と血液凝固に関与しています。
補体系は、感染に対する防御的役割を果たし、感染性物質の中和、炎症反応の過程、さらに免疫応答の調節および免疫複合体の排除に介入します。
3種類
遺伝性血管神経性浮腫には3種類あります。 これらは、C1 INHのレベルと活動に依存します。
タイプ1
タイプ1では、C1 INHはまったくありません。 この状況は、患者の約50％に見られ、10〜20年の間に最も頻繁に診断されます。
タイプII
タイプ2では、C1 INHが存在しますが、15％でのみ機能します。
タイプIII
タイプ3は、定義が不十分なままであり、女性により多くの影響を及ぼし、症状を示すだけです。
診断
アレルギーや大腸炎の症状に似た症状のために、その出現から数年後に診断が行われることがよくあります。 しかし、抗ヒスタミン薬やコルチコステロイドによる改善の欠如や、特定の家族構成員における同一の症状の存在など、いくつかの手がかりはすでに診断を導きます。 消化器系の病気しか持っていない人は、さらに診断されるリスクがあります。
C1 INHおよびC3、C4の分析は、遺伝性血管神経性浮腫の疑いがある場合に実行されます。 C3の血中濃度は正常で、C4の血中濃度は低下し、C1 INHの血中濃度は、90％の状況で正常値の約30％に低下します。
