フェニルケトン尿症-どのような追加検査を行うべきですか？

私の子供は11歳のときに古典的なフェニルケトン尿症と診断されました。遺伝子検査が行われ、変異は検出されませんでした。これは何を示していますか？最も一般的な106の変異がテストされました。

生化学的検査に基づいて、あなたの子供は古典的なフェニルケトン尿症と臨床的に診断されたので、遺伝子診断は継続されるべきです。これまでのところ、最も一般的な変異のみが除外されています。つまり、子供の病気の原因となる変異は、PAH遺伝子の別の場所で探す必要があります。

シーケンシング法が遺伝子全体を調べ、2つの病原性変異を検出できない場合（病気は常染色体劣性遺伝であり、病気になるために、子供は父親と母親の両方から遺伝子の損傷したコピーを受け継ぐ必要があります）、テストは別の方法で検討することができます（MLPA）欠失の存在に向けて-つまり、遺伝子の一部またはすべての喪失。

私たちの専門家の答えは有益であり、医者への訪問に代わるものではないことを忘れないでください。

Krystyna Spodar-NZOZ Genomed ulの臨床遺伝学分野のスペシャリスト。 Ponczowa 12、02-971ワルシャワ、www.nzoz.genomed.pl、電子メール：[email protected]

専門家は、遺伝病と先天性奇形、遺伝、出生前診断についての質問に答えます。