ガラクトース血症：原因、症状、治療

ガラクトース血症は、体がガラクトースをグルコースに変換できないことに起因するまれな遺伝性疾患です。この機能不全の結果として、有毒な代謝産物がガラクトース血症に蓄積し、内臓に損傷をもたらします。ガラクトース血症はどのくらい一般的ですか？その原因と症状は何ですか？ガラクトース血症をどのように認識していますか？この病気の治療選択肢とガラクトサミアの人の予後は何ですか？

目次

1. ガラクトース血症：症状
2. ガラクトース血症：タイプ
3. ガラクトース血症：余波
4. ガラクトース血症：診断
5. ガラクトース血症：治療

ガラクトース血症は常染色体劣性疾患です。ガラクトース血症が発生する条件は、父親と母親が改変された遺伝子のコピーを渡すことです。

ガラクトース血症は、代謝に関与する酵素の欠如による過剰なガラクトースまたはグルコース-1-リン酸の蓄積です。

ガラクトースは砂糖であり、人間の主な供給源は生後1日で消費される母乳です。体内に有毒物質が蓄積すると、次のような深刻な健康への影響があります内臓への損傷の形で。

ガラクトース血症：症状

ガラクトース血症の最も特徴的な症状は、肝臓と腎臓への進行性の損傷です。

肝障害では、ガラクトース血症が現れます

• 黄疸
• 肝臓の肥大
• 出血素因
• 体の腫れ

腎臓が損傷すると、グルコースとガラクトースが尿中に現れ、代謝性アシドーシスが発生します。

無視してはならないガラクトース血症のいくつかの特徴的な症状は次のとおりです

• 嘔吐
• 下痢
• 全身状態の悪化

重要：ガラクトース血症の典型的な経過は、牛乳の供給に伴う症状の増加に関連しています。

ガラクトース血症：タイプ

• 古典的なガラクトース血症

古典的なガラクトース血症はGALT酵素の欠乏に基づいています。この形のガラクトース血症では、血中のガラクトースの濃度、GAL-1-Pが増加し、ガラクチトールの濃度が増加します。

• GALE欠乏症によるガラクトース血症

ガラクトース血症には、末梢型と全身型の2つの形態があります。末梢型では、GALE酵素の活性は低下しますが、赤血球、白血球などの血液細胞にのみ限定されます。

末梢ガラクトース血症は穏やかな経過をたどり、血液中のガラクトースの濃度を測定する新生児スクリーニング検査で診断されます。

ガラクトース血症の一般化された形態は新生児期に重篤であり、酵素活性の低下は以下を含む多くの組織に影響を及ぼします肝臓。

• GALK（ガラクトキナーゼ）欠乏症によるガラクトース血症

白内障は、この形態のガラクトース血症で発生する可能性があります。次に、血液中のガラクトースの濃度とガラクトース尿の増加-尿中のガラクトースの排泄があります。脳の腫れはまれです（この場合、ガラクチトールの濃度が増加します）

ガラクトース血症：余波

ガラクトース血症の影響には、精神発達障害、例えば：

• 視覚障害
• 目と手の調整
• 集中力の問題

および神経学的合併症、例えば：

• 筋緊張の低下
• 上肢の震え
• ウォーキングの問題-いわゆる一貫性のない歩行

ガラクトース血症の重大な合併症は、骨格の石灰化障害または卵巣機能不全でもあります。

• 早期卵巣機能不全
• 高ゴナドトロピン性性腺機能低下症

ガラクトース血症：診断

古典的なガラクトース血症は、検査室診断と臨床症状に基づいて診断されます。ガラクトース血症を診断するために、赤血球中の酵素ガラクトース-1-リン酸（GALT）の活性の測定を含む試験を行う必要があります。それが不活性である場合、ガラクトース血症が発見されます。

ガラクトース血症を示唆する可能性のある他の検査には、

• 血液中のガラクトースの濃度を測定する
• 尿ガラクチトール濃度測定
• 血中のガラクトース-1-リン酸の濃度を測定する
• 新生児のGALT活動のペーパースクリーニングテスト

ガラクトース血症：治療

ガラクトース血症の治療は、主にガラクトースを含む製品を排除することです。

ガラクトース血症の人の食事から排除される製品：

• 牛乳、牛乳飲料
• クリーム、プロセスチーズ、イエローチーズ、カッテージチーズ
• バター
• 牛乳パン、トーストしたパン、牛乳またはバター付きのケーキ
• 内臓、肝臓、脳、ソーセージ
• 牛乳を加えた既製品
• クリームスープ
• ミルクキャンディー、ミルクチョコレート
• アルコール飲料
• 乳糖を含む薬

ガラクトース血症に苦しんでいる人々は達するかもしれません：

• 植物油、ラード、クリームなしのマヨネーズ、ミルクなしのマーガリン
• 代用乳
• パスタ、割り
• 卵
• 肉、魚、コールドカット
• 新鮮なハーブ
• 果物：リンゴ、オレンジ、バナナ
• 野菜：ジャガイモ、ズッキーニ、レタス、タマネギ、大根、ニンジン
• きのこ
• 砂糖/ハチミツ

自然界でこの糖が広く使用されているため、食事からガラクトースを完全に排除することは事実上不可能です。したがって、厳密にガラクトースを含まない食事では、1日あたり最大125 mgのガラクトースを摂取できると想定されていました。

乳製品を含まない食事をとるには、カルシウムとビタミンDの補給が必要です。

乳児期には、毎日のカルシウム必要量がカバーされます。

カルシウムの追加供給は、人生の最初の年の後にのみ推奨されます。

11歳からの子供は1日あたり800 mg、大人は1200 mgを摂取する必要があります。

参考文献：

1. B. Cebalska、子供における特定の代謝性疾患、PZWL Medical Publishing
2. S. Strobel、B。Marks、P。Smith、小児疾患、PZWL Medical Publishing