ガラクトース血症は、体がガラクトースをグルコースに変換できないことに起因するまれな遺伝性疾患です。この機能不全の結果として、有毒な代謝産物がガラクトース血症に蓄積し、内臓に損傷をもたらします。ガラクトース血症はどのくらい一般的ですか？その原因と症状は何ですか？ガラクトース血症をどのように認識していますか？この病気の治療選択肢とガラクトサミアの人の予後は何ですか？
目次
- ガラクトース血症：症状
- ガラクトース血症：タイプ
- ガラクトース血症：余波
- ガラクトース血症：診断
- ガラクトース血症：治療
ガラクトース血症は常染色体劣性疾患です。ガラクトース血症が発生する条件は、父親と母親が改変された遺伝子のコピーを渡すことです。
ガラクトース血症は、代謝に関与する酵素の欠如による過剰なガラクトースまたはグルコース-1-リン酸の蓄積です。
ガラクトースは砂糖であり、人間の主な供給源は生後1日で消費される母乳です。体内に有毒物質が蓄積すると、次のような深刻な健康への影響があります内臓への損傷の形で。
ガラクトース血症：症状
ガラクトース血症の最も特徴的な症状は、肝臓と腎臓への進行性の損傷です。
肝障害では、ガラクトース血症が現れます
- 黄疸
- 肝臓の肥大
- 出血素因
- 体の腫れ
腎臓が損傷すると、グルコースとガラクトースが尿中に現れ、代謝性アシドーシスが発生します。
無視してはならないガラクトース血症のいくつかの特徴的な症状は次のとおりです
- 嘔吐
- 下痢
- 全身状態の悪化
重要：ガラクトース血症の典型的な経過は、牛乳の供給に伴う症状の増加に関連しています。
ガラクトース血症：タイプ
- 古典的なガラクトース血症
古典的なガラクトース血症はGALT酵素の欠乏に基づいています。この形のガラクトース血症では、血中のガラクトースの濃度、GAL-1-Pが増加し、ガラクチトールの濃度が増加します。
- GALE欠乏症によるガラクトース血症
ガラクトース血症には、末梢型と全身型の2つの形態があります。末梢型では、GALE酵素の活性は低下しますが、赤血球、白血球などの血液細胞にのみ限定されます。
末梢ガラクトース血症は穏やかな経過をたどり、血液中のガラクトースの濃度を測定する新生児スクリーニング検査で診断されます。
ガラクトース血症の一般化された形態は新生児期に重篤であり、酵素活性の低下は以下を含む多くの組織に影響を及ぼします肝臓。
- GALK（ガラクトキナーゼ）欠乏症によるガラクトース血症
白内障は、この形態のガラクトース血症で発生する可能性があります。次に、血液中のガラクトースの濃度とガラクトース尿の増加-尿中のガラクトースの排泄があります。脳の腫れはまれです（この場合、ガラクチトールの濃度が増加します）
ガラクトース血症：余波
ガラクトース血症の影響には、精神発達障害、例えば：
- 視覚障害
- 目と手の調整
- 集中力の問題
および神経学的合併症、例えば：
- 筋緊張の低下
- 上肢の震え
- ウォーキングの問題-いわゆる一貫性のない歩行
ガラクトース血症の重大な合併症は、骨格の石灰化障害または卵巣機能不全でもあります。
- 早期卵巣機能不全
- 高ゴナドトロピン性性腺機能低下症
ガラクトース血症：診断
古典的なガラクトース血症は、検査室診断と臨床症状に基づいて診断されます。ガラクトース血症を診断するために、赤血球中の酵素ガラクトース-1-リン酸（GALT）の活性の測定を含む試験を行う必要があります。それが不活性である場合、ガラクトース血症が発見されます。
ガラクトース血症を示唆する可能性のある他の検査には、
- 血液中のガラクトースの濃度を測定する
- 尿ガラクチトール濃度測定
- 血中のガラクトース-1-リン酸の濃度を測定する
- 新生児のGALT活動のペーパースクリーニングテスト
ガラクトース血症：治療
ガラクトース血症の治療は、主にガラクトースを含む製品を排除することです。
ガラクトース血症の人の食事から排除される製品：
- 牛乳、牛乳飲料
- クリーム、プロセスチーズ、イエローチーズ、カッテージチーズ
- バター
- 牛乳パン、トーストしたパン、牛乳またはバター付きのケーキ
- 内臓、肝臓、脳、ソーセージ
- 牛乳を加えた既製品
- クリームスープ
- ミルクキャンディー、ミルクチョコレート
- アルコール飲料
- 乳糖を含む薬
ガラクトース血症に苦しんでいる人々は達するかもしれません：
- 植物油、ラード、クリームなしのマヨネーズ、ミルクなしのマーガリン
- 代用乳
- パスタ、割り
- 卵
- 肉、魚、コールドカット
- 新鮮なハーブ
- 果物：リンゴ、オレンジ、バナナ
- 野菜：ジャガイモ、ズッキーニ、レタス、タマネギ、大根、ニンジン
- きのこ
- 砂糖/ハチミツ
自然界でこの糖が広く使用されているため、食事からガラクトースを完全に排除することは事実上不可能です。したがって、厳密にガラクトースを含まない食事では、1日あたり最大125 mgのガラクトースを摂取できると想定されていました。
重要！乳製品を含まない食事をとるには、カルシウムとビタミンDの補給が必要です。
乳児期には、毎日のカルシウム必要量がカバーされます。
カルシウムの追加供給は、人生の最初の年の後にのみ推奨されます。
11歳からの子供は1日あたり800 mg、大人は1200 mgを摂取する必要があります。
参考文献：
- B. Cebalska、子供における特定の代謝性疾患、PZWL Medical Publishing
- S. Strobel、B。Marks、P。Smith、小児疾患、PZWL Medical Publishing
