彼らは子供の頭蓋骨の早期閉鎖を引き起こす先天性欠損の基礎を見つけます

2012年11月20日火曜日。 「Nature Genetics」によると、頭蓋骨。 「我々は、頭蓋骨の早期閉鎖の最も一般的な形態に強く関連する2つの遺伝的要因を発見しました」と、研究の主任研究者であり国際頭蓋癒合症コンソーシアムのディレクターであるPediatrics and Geneticsの教授であるSimeon Boyadjievは述べました。 この専門家によると、これらの発見はいつか出生前診断と診断テストにつながるか、それを防ぐために早期の介入を実行する可能性があります。

初期の胎児および乳児の発育中、頭の成長を可能にする骨プレートを分離するために頭蓋骨が作られるため、通常、プレート間の境界は子供が2歳になるまで完全に溶けず、一時的に残ります縫い目の交差点での「ソフトパーツ」。

頭蓋骨癒合症と呼ばれる骨の結合が早すぎると、子供は変形した頭部を発症し、治療せずに放置すると、神経および視覚の問題や学習障害などの脳圧迫による合併症を引き起こす可能性があります。 通常、頭蓋骨癒合症には、脳神経外科による矯正が必要です。

頭蓋骨癒合症の症例の約20％は、以前は多くの異なる遺伝的症候群に関連していましたが、大多数の症例は既知の家族歴または原因なしに発生します。 5, 000人に1人の新生児が罹患する最も一般的な症候性頭蓋骨癒合症は、この調査の対象である頭蓋骨の上部中央を通る主要な縫い目である矢状縫合で構成されています。

原因の特定を支援するために、研究者らは頭蓋癒合症のある人々のグループ全体のゲノムをスキャンし、それをその合併症のない人々の対照グループと比較し、関連する一塩基多型（SNPまたは「カット」）を探しました。頭蓋骨癒合症とは、通常の位置とは異なる単一ヌクレオチドのDNAの変化です。 ヒトゲノムには、DNAの基本的な構成要素である約30億個のヌクレオチドがあります。

結果は、骨格形成タンパク質2（BMP2）およびBardet-Biedl 9 p（BBS9）をコードするゲノムの2つの領域で、両方とも骨格の発達に関与するSNPの非常に強い関連性を特定しました。 「これは、矢状頭骨癒合症症候群に重要な遺伝的要素があるという強力な証拠を提供します」とボヤジエフ氏は言います。 「矢状頭蓋骨癒合症の感受性に影響を与える生物学的にもっともらしい2つの候補遺伝子の同定は、これらの状態がどのように進展するかを理解するための探求において有望な手がかりを提供します」国立歯科および頭蓋顔面の研究。

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