小児てんかんで重要な役割を果たす遺伝子変異を特定する

2014年9月29日月曜日-American Journal of Human Geneticsに掲載された研究によると、フィラデルフィア小児病院（米国）の研究者チームは、治療が困難な小児てんかんの原因となる遺伝子変異を特定しました。 突然変異の多くは、シナプスの機能を妨害します。

研究者らは、重度の小児てんかんの患者356人とその両親のエクソームをシーケンスしました。 科学者は、影響を受けた子供に生じたが親には生じなかった新しい突然変異を探しました。 チームは429の新しい突然変異を特定しました。
子どもの12％で、これらの変異はてんかんを引き起こすと考えられていました。 科学者は、新しい遺伝子の素晴らしい証拠を発見しました。その多くはシナプス機能に関与していました。
チームは、ファミリーベースのエクソームシーケンスと呼ばれる方法を使用しました。これは、タンパク質の青写真を運ぶヒトゲノムの部分を調べます。 てんかんの子供とその親の間で得られた情報を比較するとき、研究者は罹患した子供のゲノムに現れた新しい変化を特定しました。
この研究の主な発見はDNM1遺伝子であり、5人の患者で変異が認められました。 この遺伝子は、ニューロンの本体とシナプスの間の小さな小胞の移動に役割を果たす構造タンパク質であるダイナミン-1コードを持っています。 これらの小胞は、神経伝達物質を含む構造です。 科学者たちは、患者の変異遺伝子の多くがシナプスの機能と明確に関係していることを発見しました。
「誰もが1つまたは2つの新しい突然変異を持っているので、病気を引き起こすこれらの変化を見つけようとします」と、フィラデルフィア小児病院のインゴ・ヘルビッヒは言いました。 「私たちの仕事は、てんかん患者で予想されるよりも多くの変異を示す遺伝子を抽出することでした。これらの遺伝子は、おそらく病気の根本的なメカニズムと、新しい治療法でそれらに対処する方法について何かを説明しています」と彼は付け加えました。
出典：