心臓チャネロパシー：原因、種類、症状、治療

先天性QT延長症候群（LQTS）
先天性ショートQT症候群（SQTS）
ブルガダ症候群
カテコールアミン依存性多型性心室頻拍（CPVT）

カナロパシーは、遺伝的に決定されたまれな心疾患のグループです。それらは、イオンチャネルをコードする遺伝子の変異によって引き起こされます。チャネル病の一般的な特徴は、構造的に健康な心臓を持つ人々の生命を脅かす心室性不整脈の傾向です。

先天性QT延長症候群（LQTS）
先天性ショートQT症候群（SQTS）
ブルガダ症候群
カテコールアミン依存性多型性心室頻拍（CPVT）

カナロパシーは、失神と原因不明の心停止エピソードの鑑別診断で考慮すべき疾患のグループです-特に心室性不整脈を引き起こす可能性のある検査で心臓病を患っていない若い人たちで。

イオンチャネル疾患が疑われる患者は、できるだけ早く専門家のケアを受けることが重要です。カナロパシーの根本的な原因を排除することができないにもかかわらず、患者の生活の質に影響を与え、彼の安全性を向上させることが可能です。家族がいるため、患者の親族の診断と観察を含めることを忘れないでください。以前は無症候性の患者では、予防的治療が考慮される場合があります。

イオンチャネルは、イオンを輸送する細胞膜に組み込まれたタンパク質です。筋肉細胞（心筋を含む）内のチャネルは、活動電位（電位の一時的な変化）の生成に関与しています。この現象は偏光解消と呼ばれます。

その後、初期状態、つまり再分極に戻ります。脱分極の最後の効果は、筋線維の収縮を開始することです。

この複雑なメカニズムの機能の異常、特に再分極相の異常は、危険な不整脈を発症する傾向をもたらす可能性があります。以下は、最も重要なチームの特徴です。

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先天性QT延長症候群（LQTS）

先天性QT延長症候群は、カリウムまたはナトリウムイオンチャネルサブユニットの変異によって引き起こされます。その障害は、活動電位の持続時間の延長につながり、それが不整脈のリスクをもたらします。これまでに、この病気の原因となる15種類の変異が特定されています。

すべてのチームの共通の特徴は、いわゆるECG記録におけるQT間隔（QRS複合体の始まりからT波の終わりまで測定）および心原性失神の存在-最も一般的には、いわゆる多型性心室頻拍の過程でトルサードドポワント。

頻脈：心臓が突然速く鼓動するとき

残念ながら、この病気は突然の心臓死を引き起こす可能性があり、特に若者ではそうです。時には、カナロパシーは他の特徴的な症状を伴います。これにより、次のような臨床チームを区別できます。

ロマノワード症候群-最も一般的な形;常染色体優性遺伝する
ジャーベル・ランゲ・ニールセン症候群-劣性遺伝、難聴と共存
Andersen-Tawil症候群-一時的な麻痺と異形性の特徴があります：小顎、hypertelorism（広い間隔の眼球）、指の発達障害

LQTSの診断は主に病歴とECGに基づいています。患者は心室性不整脈の再発エピソードの病歴があり、失神および不整脈を示唆する他の症状を引き起こします。

特定の種類の疾患における頻脈発作は、運動、感情、さらには睡眠と休息などの特定の状況によって引き起こされる場合があります。

最初のタイプ（LQTS1）では、水泳が特徴的な誘発因子です。症候群の遺伝性のために、患者の家族における突然の原因不明の死のケースは非常に示唆的かもしれません。

LQTSの症状は通常、若者に現れます-人生の最初の20年間です。

これは、心電図検査（EKG）によって確認されます。EKGでは、修正されたQT間隔が延長されています。この状態は、いわゆるQTが長い後天性症候群。その原因は、主にカリウム欠乏症やマグネシウム欠乏症などの電解質障害と薬物の影響です。先天性症候群と同様に、深刻な不整脈イベントのリスクが高まります。

一部の患者では、QT間隔の長さが正常範囲内にある場合があります。診断テストでは、挑発テストも使用されます：運動テストまたはエピネフリンテスト。

遺伝子検査はLQTSで非常に重要な役割を果たし、最初の症状が現れる前に他の家族の診断を確認し、症候群を特定します。

先天性QT延長症候群は遺伝病であるため、原因を完全に取り除くことはできません。

治療は、不整脈発作を防ぎ、心臓突然死を防ぐことによって生活の質を改善することに基づいています。基本は、過度の運動、大きな音、感情的なストレスなどのトリガーの排除を含むライフスタイルの変更です。

QTを延長し、電解質レベル（主にカリウム）を適切なレベルに維持する薬物を避けることも重要です。ベータブロッカーの長期使用（ナドロおよびプロプラノロールが好ましい）は、薬理学的治療において主要な役割を果たす。抗不整脈性メキシレチンも補助的な役割を果たし、QT間隔を短くする可能性があります。

侵襲的治療は非常に重要です。先天性の長いQT症候群の人では、除細動器（ICD）の埋め込みが検討されることがあります。デバイスは、電気インパルスで心室性不整脈を検出して終了するように設計されています。

ICD移植の主な兆候は、心停止のエピソードの到着です。また、不整脈の再発や抗不整脈療法の失敗の場合にも考慮すべきです。

薬物療法が無効であり、ICDが禁忌であるか、その排出が多すぎる場合、代替は交感神経左神経節除去（LCSD）であり、これには4つの交感神経胸神経節の除去が含まれます。除神経は、QTの短縮と不整脈発作のリスクの低減に貢献します。

先天性ショートQT症候群（SQTS）

長いQT症候群とは異なり、このタイプのチャネル病は非常にまれです。今日までに、この疾患の300例未満が世界中で報告されています。

短縮QT症候群は、カルシウムおよびカリウムチャネルのタンパク質をコードする遺伝子の変異によって引き起こされます。現在、6つの変異が確認されており、6つの疾患サブタイプを区別しています。遺伝は常染色体優性です。

他のチャネル障害と同様に、SQTSは再発性心室性不整脈の素因となります。急速な頻脈は心室細動に変わり、突然心臓死を引き起こす可能性があります。短いQT症候群は、心房細動などの上室性不整脈の発作にも関与します。

ECGでのQT間隔の短縮が診断の基礎です。録音の追加の特徴的な特徴は、リードV1-V3の高波、尖ったT波です。

SQTSによる心停止のエピソードを経験した患者は、いわゆる除細動器の一部としての除細動器の埋め込みの候補者です。二次予防。

抗不整脈薬は、その作用機序によりQT間隔を延長するため、薬物療法において重要な役割を果たします。これらには、キニジン、プロパフォノン、およびソタロールが含まれます。

ブルガダ症候群

ブルガダ症候群は、ナトリウムチャネルをコードする遺伝子の変異によって引き起こされる不整脈原性心疾患です。以前のカナロパシーと同様に、遺伝は常染色体優性です。

バンドの名前はブルガダ兄弟から来た-最初にそれを説明したスペインの心臓病専門医。発生率は、10万人あたり平均1〜30人です。男性は女性より約8倍病気になることが多い。病気の症状は通常、若い人（20〜40歳前後）に現れます

多形性心室頻拍もブルガダ症候群の不整脈の主要なタイプです。発作は通常夜に起こります-これは、睡眠中に心拍数が低下するためです。他のチャネル障害と同様に、頻脈は心室細動に発展し、心停止につながる可能性があります。

認識の重要な要素は、いわゆる携挙の非常に重要なイメージです。 ECGの右心室の上にあるJポイントが見えます。このアンサンブルに特徴的なレコードは3種類もあることに注意してください。

さらに、ECGに表示される変更は動的に変化する可能性があります-それらは自然に現れたり消えたりします。結果が疑わしい場合、代替手段は抗不整脈薬-アジマリンまたはフレカイニドによる挑発テストです。

最初の経験則は、アルコール消費や大量の食事などの不整脈の引き金を避けることです。これは、ブルガダ症候群で不整脈を引き起こす可能性のある多くの薬物にも当てはまります。

このため、個々の準備をすることの妥当性について医師に相談する必要があります。不整脈の一因となる可能性のある薬物は、www.brugadadrugs.orgにあります。

他の先天性不整脈症候群と同様に、一部の患者はICDの対象となります。私たちは主に心停止のエピソードがあった患者について話しています。薬物療法の重要性は非常に限られています。

カテコールアミン依存性多型性心室頻拍（CPVT）

CVPTは、ほとんどの場合、リアノジン受容体遺伝子とカルセクエストリンタンパク質の変異によって引き起こされます。その結果、カルシウムイオンが細胞内部に過剰に放出され、不整脈が引き起こされます。

遺伝は常染色体優性です。遺伝子検査により、ほとんどの患者で欠陥遺伝子を特定できます。

他のチャネル障害と同様に、主な症状は、構造的に健康な心臓を持つ人々の多形性または双方向性心室頻拍による失神の再発エピソードです。

不整脈発作は、運動や感情的ストレスと強く関連しています-カテコールアミン（アドレナリンなど）の分泌が増加している状態です。 CVPTの症状は非常に早い時期に現れます-小児期に。

若者の突然死の約15％の原因であると考えられています。平均して、12〜20歳で、冒された人々の60％以上が失神または心停止の最初のエピソードを経験しました。

診断を確認する主なテストは、心電図の運動テストです。その目的は、不整脈を引き起こすことです。安静時の心電図は通常は正常ですが、CVPTの人の心拍数はわずかに遅い場合があります。上室性不整脈も一般的です。

主な推奨事項は、運動を避けることです。最適な治療法は、ベータ遮断薬の使用です。心停止の履歴または治療にもかかわらず頻脈の文書化された再発性発作は、除細動器の埋め込みの兆候です。左側の心臓除神経も考慮されることがあります。

出典：

「循環器-EBMの原理に基づく教科書」第1巻。博士博士ハブによって編集されました。 A.シュチェクリクと教授。ハブ博士。 M. Tendery; ed。 Medyczyna Praktyczna、クラクフ2009
K. Mizi-StecおよびM. Trusz-Gluza編著「日常診療における心不整脈」編MedicalTribuneポーランド2015

チャネル病には、次のような疾患も含まれます。