オンディーヌの呪いまたは先天性換気低下症候群：まれな遺伝病

オンディーヌの呪い、または先天性中枢性低換気症候群は、まれな遺伝性疾患であり、睡眠中の呼吸が止まり、死に至る場合があります。オンディーヌののろいの原因と症状は何ですか？先天性中枢性換気不全症候群の人の治療はどうですか？

先天性中央換気不全症候群（CCHS）は、オンディーヌの呪いまたは一次肺胞換気不全としても知られており、呼吸制御が妨げられるまれな遺伝性疾患です。 Ondineの呪いでは、呼吸は自動的なプロセスではないため、呼吸を忘れないようにする必要があります。

病気の名前は、北欧神話の女神の名前に触発されました。伝説によれば、オンディーヌは裏切られた死すべき者と恋に落ちます。それから彼にのろいが置かれ、彼は呼吸することができるためにオンディーヌについていつも覚えていなければなりません。恋人が眠りに落ち、女神のことを考えなくなったとき、彼女は呼吸できず、死にます。

先天性低換気症候群（オンディーヌの呪い）-原因

先天性低換気症候群の原因は遺伝子変異です-おそらく4p12遺伝子座のPHOX2Bホメオティック遺伝子の変異であり、これが脳の呼吸中枢の発達不全を引き起こします。

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先天性低換気症候群（オンディーヌの呪い）-症状

この疾患の症状は急性呼吸不全であり、これは換気低下、つまり肺の呼吸機能の低下の結果です。呼吸不全の結果は、血液中の酸素量の減少であり、したがって、体の低酸素症（低酸素症）と、動脈血中の二酸化炭素の分圧（高炭酸ガス）の増加によって明らかにされる、身体からの二酸化炭素の不十分な除去です。

追加の呼吸筋の目に見える仕事、呼吸数の増加、息切れ、チアノーゼ、呼吸器系の繰り返し感染、声の変化、頻脈などの症状も、疾患の経過中に現れることがあります。オンディーヌののろいは、脱力感と疲労感、集中力の低下、朝の頭痛も特徴です。しかし、最も厄介なのは、眠りに落ちる問題であり、夜間に頻繁に目覚めることと悪夢です。呼吸の問題は夜に悪化し、致命的となることがあるからです。

さらに、患者はしばしば自律神経系の機能不全（食道運動障害、不整脈に起因する失神、過度の発汗）と診断されます。彼らはまた、神経芽細胞腫やヒルシュスプルング病などの病気を発症することもあります。一部の患者はまた、ハダッド症候群、すなわち上記の共存患者の顔の外観にわずかな変化を伴う症状。

患者のアルコールに対する反応が悪いことは知っておく価値があります。一部の患者は、高濃度のアルコールを飲んだ後、昏睡状態に陥るか、呼吸中枢の阻害により死亡しました。

先天性低換気症候群（オンディーヌの呪い）-治療

残念ながら、遺伝病の場合、原因となる治療は不可能です。オンディーヌの呪いでは、治療の唯一の形態は、扇風機または人工呼吸器による緊急呼吸であり、これらは睡眠中および時には日中に不可欠です。患者が自分で呼吸できない場合、通常、24時間の気管切開により陽圧人工呼吸を行います。酸素療法は支持療法としても使用されます。

重要

先天性低換気症候群（オンディーヌの呪い）-人工呼吸器なしで夜間に呼吸できる新しい手術

オルシティンの大学病院の医師は、2017年12月にポーランドで初めて、オンディーヌの呪いを患っている13歳の患者に対して革新的な手術を行いました。手術の目的は、夜間に呼吸を回復することであり、首の皮膚の下の横隔神経に電極を埋め込むことを含みます。それらは体外の小さな刺激装置に（ワイヤレスで）接続されます。ペースメーカーは電極を刺激し、これらは体を刺激して夜に呼吸します。

とりわけ、病気の詳細を見つけることができます米国CCHS疾患者協会のウェブサイト：www.cchsnetwork.org。