自閉症マーカーは遺伝的寄与を示唆している

2013年7月5日金曜日。「American Journal of Human Genetics」に掲載された新しい研究では、劣性遺伝的寄与、つまり重度の知的障害を伴う自閉症の遺伝によることが多いという証拠が見つかりました。 著者はまた、この病気に関連する変異が家族歴のどのくらい前に起こったかについても予測しています。

米国のブラウン大学の分子生物学、細胞生物学および生化学科の生物学助教授であるエリック・モローが率いる研究チームは、自閉症の2, 100人以上の子供のDNAを分析することで彼の発見を発表しました両親も兄弟も自閉症障害を持たない「単純な」家族で生まれました。 科学者たちは、影響を受けた子供たちのゲノムと、「ホモ接合性の負荷」と呼ばれる兄弟姉妹のゲノムを研究しました。母親と父親が提示した遺伝物質は同じです。
多くの遺伝性疾患は劣性であり、遺伝子の少なくとも1つの健康的なコピーで終わる人々には発生せず、疾患に関連する変異体が疾患を引き起こすことなく衰退することなく何世代にもわたって隠れることができます。 。 しかし、母親と父親が同じ欠陥のあるDNAを提供したため、各親から同じDNAの長いランを受け取った「ホモ接合性の負荷」の高い子供には、作業コピーがない場合があります。 これらの親は、どちらの親も知らなかった遠い親relativeから、これらのバリアントの共有劣性コヒーレンスを不注意に許可した可能性があります。
事実上、この研究のすべての参加者は、DNAに小さな一連のホモ接合体がありました。 研究者たちは、自閉症と知的障害のあるサンプルのIQが70以下の500人以上の子供の中で、罹患していない兄弟よりもホモ接合が多いことが多く、罹患した兄弟がより同意していることを示唆した著者によると、各親の劣性遺伝的変異と、これらの変異は親のリモート共有祖先から派生したものです。
同研究では、同型接合または最近の共通の祖先が人口の自閉症の危険因子であるという手がかりは見つからないとモローは述べた。 対照的に、同じ家族内では、自閉症に冒された個人は通常、影響を受けていない兄弟よりもホモ接合の痕跡が多く、劣性変異を保有している可能性があることを示唆した。
「最高レベルで、この研究の重要性は、疾患感受性に寄与する可能性のある遺伝的変異の要素としてホモ接合系統に焦点を当てることです」と、自閉症患者を治療する遺伝学者および精神科医のMorrowは述べた。ブラッドリー病院。 「この新種のバリアントは、自閉症のサブセットにおいて重要であると思われます」と彼は言います。
少なくとも250万文字のDNAの場合、影響を受けた兄弟は、影響を受けていない兄弟よりもホモ接合の実行が1.32倍多くなりました。 一方、自閉症に罹患し、IQが70未満になる確率は、ホモ接合の長い実行の全長が増加するにつれて増加しました。
したがって、この研究は、同型接合のより大きな負担が、兄弟と比較して知的障害を伴う自閉症を発症するリスクの増加を予測する関連性を示しています。 この研究では、長期にわたる同型接合と知的障害のない自閉症障害のリスクとの間に関連は認められませんでした。
この研究では、性別の違いも発見されました。 一般に、少女は自閉症の影響を受ける可能性ははるかに低いが、最も深刻な症例を抱える傾向があると、研究著者のEce Gamsiz、ブラウンおよびケアシステムのTranslational NeuroscienceのFraternityの専門家は述べたPrince Norman Institute of Neurosciencesの寿命を通じた健康の向上。
「シンプレックス家族では、女性は同じ性別の人々の間で彼らの影響を受けていない兄弟と比較してより高い同型接合を持つ傾向があります。この研究は、病気に対する遺伝的感受性が少女と自閉症にいくつかの異なる側面を持っているかもしれないことを示唆する最初のデータの1つを提示しています。
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