小頭症または小頭症-小頭症の原因、症状および治療

小頭症（小頭症）は、先天性奇形であり、頭部のサイズの減少につながり、その結果、脳のサイズも小さくなります。その結果、小頭症はしばしば知的障害の特徴、ならびに神経系の他の機能不全を伴う。小頭症の原因と症状は何ですか？この奇形を治すことは可能ですか？

小頭症（小頭症）は、先天性の発達上の欠陥であり、頭部の正常なサイズ、つまり脳の減少につながります（小頭症では、脳の重量は900 g未満です）。したがって、ほとんどの場合、小頭症の人は発達の遅れ（知的障害）を示します。

頭は出産直後に測定されます-ブローバーシャ​​フトのすぐ上の領域から後頭骨の最も後方の部分まで。測定結果が所定の年齢と性別の確立された基準を大幅に下回っている場合、小頭症を意味します。

小頭症の有病率は約1/1000人と推定されています。

小頭症（小頭症）：原因

1.遺伝的要因

• 数値的および構造的染色体異常、税込。トリソミー、つまり、追加の存在-第3-染色体。したがって、小頭症は、エドワーズ症候群（18トリソミー）、ダウン症候群（21トリソミー-中程度の小頭症）、またはパタウ症候群（13トリソミー）、猫の叫び症候群（5p削除）、ウルフ症候群などの疾患の経過中に現れます。ヒルシュホルン（4p削除）;
• 単一遺伝子変異により条件付けられた疾患、例えば、レット症候群、セッケル症候群、スミス-レムリ-オピッツ症候群、家族性常染色体優性小頭症、家族性常染色体劣性小頭症;
• 遺伝的素因および環境要因によって調整される疾患（多因子性疾患）;

2.非遺伝的要因

• 出産前後の胎児の中枢神経系の非感染性疾患（虚血および低酸素症、神経系への出血、周産期の損傷）;

小頭症の原因は、トラの蚊から伝染するジカウイルスである可能性があり、ブラジルの医療サービスに警告しています。2015年の初めから、小頭症の子供が3174人出生したと報告されています。

• 胎児の先天性子宮内感染症（細胞腫、トキソプラズマ症、風疹、ヘルペス）;
• 化学物質および薬物（タバコ、アルコール、薬物-特にコカインおよびオピエート、特定の薬物、例えばヒダントインまたはフェノバルビタール誘導体、カルバマゼピンなどの抗てんかん薬）;
• 母性疾患（糖尿病および母性フェニルケトン尿症-小頭症がこの疾患に罹患している母親の子供で最も一般的で最も深刻な合併症）;
• 栄養失調;

小頭症（小頭症）：症状

小頭症はしばしば知的障害の特徴だけでなく、中枢神経系の他の障害とも共存します。彼らはとりわけ彼らにつながることができます子宮内感染。例えば、先天性細胞腫は、小頭症に加えて、低出生体重、小脳回、小脳回、網膜炎および脈絡膜炎、難聴、および精神運動遅滞を特徴とする。次に、先天性風疹は、とりわけ心臓および中耳の欠損、白内障および骨格系の機能障害。

研究によると、妊娠中のアルコール摂取により、他の発達障害を伴う小頭症のリスクがほぼ2倍増加することが示されています。これには、いわゆる小頭症が重大な認知機能障害、身体発達障害および顔面骨格の特徴的な異形性特徴と共存する胎児性アルコール症候群。

一方、妊娠中に喫煙した女性は、出生時の体重が禁煙の母親の新生児よりも150〜250グラム少ない子供を出産します。

対照的に、妊娠中に複数の抗てんかん薬を服用している母親の乳児は、より頻繁に深刻な奇形、子宮内の肥大（子宮内での赤ちゃんの異常な成長）、顔と指の中央部の形成不全（発達不全）。

小頭症（小頭症）：診断

身体検査（頭部測定）と画像（コンピュータ断層撮影、磁気共鳴画像）に加えて、血液検査も行われます（感染を除外するため）。遺伝的に関連した小頭症が疑われる場合、その子供は核型分析に紹介されます。

小頭症（小頭症）：治療

小頭症の治療は不可能です。

小頭症は、小児科の診療で見られる最も一般的な臨床症状の1つです。これらは、頭の最大周囲長（ブローバーシャ​​フトの真上から後頭骨の後部までの領域で測定）がマイナス3標準偏差未満の場合に見つかります。有病率は約1,000人の新生児と推定されています。小頭症の最も一般的な原因には、胎児の中枢神経系の非感染性疾患、胎児の先天性子宮内感染症、化学物質/薬物、妊娠中の母親の疾患および社会人口統計学的要因が含まれます。小頭症は遺伝的に決定されることもあり、核型分析が必要です。残念ながら、頭の周囲が小さすぎると、中枢神経系の知的障害やその他の機能障害につながることがよくあります。

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